תסמונת כריסט סימנס טוריין: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת כריסט סימנס-טוריין היא דיספלסיה חוץ רחמית. התסמינים המובילים להפרעה הם מומים של עור נספחים. תרפים מתמקד בפיזור חום מכיוון שלעתים קרובות המטופלים לא התהוו באופן מלא בלוטות זיעה ולכן מתחמם במהירות.

מהי תסמונת כריסט סימנס-טוריין?

במהלך גסטרולציה נוצרות שלוש מה שנקרא תווי עריסה במהלך ההתפתחות העוברית. היווצרות תלת ערים זו מתרחשת באמצעות נדידת תאים פנימה הריון מוקדם והוא שווה ערך לבידול רקמות ראשוני. לפני היווצרות תלת-ערמונית, תאים עובריים הם כל-יכול. בתאים העליונים קיימים רק תאים רב-פוטנציאליים. המשמעות היא שרקמות השלוחות העליונות יכולות להתפתח רק לרקמות גוף ספציפיות. אחד משלושת השלושה-ערמונים הוא האקטודרם. בנוסף ל עור, רירית המעי, מערכת העצבים ומדליית האדרנל, איברי חישה כמו גם שיניים ושיניים אמייל להתפתח מהאקטודרם. בשל הפרעות התפתחות שונות ופגמים גנטיים, עלולים להתרחש פגמים בהתפתחות רקמת חוץ רחמית. פגמים כאלה גורמים לדיספלזיות חוץ רחמיות, כמו למשל תסמונת כריסט-סימנס-טוריין. הפרעה זו מתאימה למה שמכונה דיפלזיה מערכתית מכיוון שהיא משפיעה על מערכות גוף שונות. ה מצב נקרא גם דיספלסיה חוץ רחמית anhidrotic ומתאים לדיספלזיה הנפוצה ביותר של אקטודרם. שלא כמו מומים רבים אחרים המבוססים על רקמות חוץ רחמיות, תסמונת כריסט סימנס-טוריין היא מום גנטי עם שכיחות עולמית של בערך 1 ל -10.

סיבות

תסמונת כריסט סימנס-טוריין היא תסמונת מום עם בסיס גנטי. משמעות הדבר היא שההפרעות האינדיבידואליות בהתפתחות רקמת חוץ רחמית במקרה זה נובעות מגורמים פנימיים ואינן קשורות בעיקר לגורמים חיצוניים כגון רעלים סביבתיים. נראה שמכלול הסימפטומים עובר בירושה באופן כרומוזומלי אקסססיבי. בסיס המחלה הוא מוטציה של גנים שונים המועברים על כרומוזום ה- X. אלה הגנים XLHED, EDA כמו גם ED1 עם מיפוי גֵן לוקוס Xq12 ל- Xq13.1. מקרים דומים תועדו ללא תלות בירושה המקושרת ל- X. גם העברה אוטוזומלית דומיננטית וגם העברה רצסיבית אוטוזומלית קשורות כעת לתסמונת. מוטציות בגנים הנ"ל משנות את ההרכב הגנטי, וכתוצאה מכך אירועים בלתי צפויים מבחינה פיזיולוגית. למשל, ה- EDA גֵן קודים ב- DNA לחלבון אקטודיספלאזין A, השייך לגידול נֶמֶק משפחת ליגנד של גורם-α. באורגניזם בריא, קידוד זה מייצר את גֵן מוצר ectodysplasin-A, השולט באינטראקציה בין mesenchyme ו- אפיתל. לפיכך, הוא ממלא תפקיד בעיקר בשליטה ההתפתחותית של עור נספחים, המורכבים באופן שגוי כאשר הגן פגום.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת כריסט סימנס-טוריין סובלים ממומים שונים ברקמות חוץ רחמיות. עור, שער, ציפורניים, בלוטות זיעה, ו בלוטות חלב מושפעים ביותר. תסמיני הליבה הם היפוהידרוזיס, היפוטריכוזיס והיפודונטיה, כלומר מחסור בשיניים, הפרשת זיעה מופחתת והופחתה שער היווצרות. בנוסף, העור יבש, קשקשי ולעתים קרובות מכוסה בו אקזמה. התאמות חום (ויסות תרמי) נובעות מהפרשת זיעה נמוכה, כך חום יכול להתרחש. אוזניים בולטות בעומק לא תקין תופעות נלוות נפוצות, כמו גם ריסים לא מפותחים ו גבות, עיקרי חסר צבע שער, צבע עור לא תקין, שפתיים בולטות או אף אוכף. במקרים בודדים קיימים גם דבשת חזיתית. תסמינים קשורים נדירים למדי כוללים מחלות עיניים נוספות כגון קטרקט or ברקית. במקרים אחרים, אובדן רקמות בבית עצב אופטי ניתן לצפות (ניוון אופטי). יתר על כן, רגרסיה של הרשתית (ניוון הרשתית) מתקבלת על הדעת כסימפטומטולוגיה של העין. בחלק מהמקרים דווח על חירשות בנוסף לתסמינים שתוארו. נמוך קומה עלול להתרחש גם כחלק מהתסמונת.

אבחון ומהלך

האבחנה של תסמונת כריסט סימנס-טוריין נעשית על בסיס התמונה הקלינית. השילוב של ירידה בהפרשת הזיעה וחריגות שיער כמו גם שיניים מביא לתמונה אופיינית יחסית. הרופא לא תמיד מבצע את האבחנה מיד לאחר הלידה, אולם במקרים רבים היעדר או צמצום בלוטות זיעה מתברר לכל המאוחר בתחילת הינקות. ניתן להשתמש בבדיקה גנטית מולקולרית לאישור האבחנה. אם הבדיקה מגלה מוטציות בגנים המקבילים, האבחנה נחשבת מוכחת. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת כריסט סימנס-טוריין תלויה בחומרת הסימפטומים בכל מקרה. ידועים מקרים עם מהלך קטלני. מקרים אלה קשורים בדרך כלל לגבוה חום משני להפרעות תרמו-רגולטוריות.

מתי עליך לפנות לרופא?

ברוב המקרים תסמונת כריסט סימנס-טוריין מאובחנת מיד לאחר הלידה, ולכן בדרך כלל אין צורך באבחון נוסף. לשם כך יש לפנות לרופא מצב אם האדם המושפע אינו יכול להזיע וכך אינו יכול לשחרר כראוי חום מוגזם לסביבה. עור ו ציפורניים מושפעים גם מהתסמונת, הופכים קשקשים ויבשים. בנוסף, חולים סובלים לעיתים קרובות מהיווצרות שיער מופחתת, ולכן גם לבדיקה זו רצוי לבדיקה רפואית. הפרעות עיניים עשויות גם להצביע על תסמונת כריסט סימנס-טוריין ויש לחקור אותן. כמו כן, התסמונת יכולה עוֹפֶרֶת ל נמוך קומה או חירשות, ועל אנשים שנפגעו גם להתייעץ עם רופא כאשר מתרחשות תלונות אלה. ה מצב ניתן לאבחן על ידי רופא ילדים או רופא כללי. מכיוון שאין טיפול ישיר, הסובלים מסתמכים על דרכים ספציפיות להתקרר. מומחה בהתאמה יכול לטפל במומים מסוימים.

טיפול וטיפול

נכון להיום, תסמונת כריסט סימנס-טוריין אינה חשוכת מרפא. גורם סיבתי תרפיה עדיין לא קיים. ב מחלות גנטיות, כל סיבתי תרפיה יצטרכו למקד את הגנים עצמם. עד כה זה לא היה אפשרי. נכון שגישות הטיפול בגנים התקדמו בעשורים האחרונים והפכו למוקד של מחקר רפואי. עם זאת, הגישות לא הגיעו לשלב הקליני. לכן, חולים עם תסמונת כריסט סימנס-טוריין קיבלו עד כה טיפול סימפטומטי בלבד בשילוב שלבי טיפול תומכים כמו קבוצות עזרה עצמית. מוקד הטיפול הוא בוויסות טמפרטורת הגוף. ניתן למנוע תנאים מסכני חיים. משתמשים בתהליכי אידוי: כדי לחקות הזעה ולהשיג שחרור חום, עורו של האדם המושפע הוא לח, למשל. הולכת חום משמשת גם על ידי הבאת חולים למגע עם חפצים קרירים. פיזור חום לאוויר סביבתי יכול להיות מושגת בעיקר על ידי טיוטות, מאווררים או מיזוג אוויר. דפוסי האכילה והשתייה של המטופלים יכולים להיות מכוונים גם לויסות חום. על מנת להתקרר, המושפעים שותים באותה מידה קר מַיִם ככל האפשר ביום ובלילה. ככלל, צוות רופאים בין תחומי לוקח על עצמו את הטיפול. שיקום שיניים לשיפור מצב השיניים, למשל, תורם רבות לאיכות חייהם של המטופלים.

תחזית ופרוגנוזה

בתסמונת כריסט סימנס-טוריין, ריפוי עצמי אינו מתרחש. מסיבה זו, אנשים מושפעים תלויים תמיד בטיפול רפואי. עם זאת, רוב הסימפטומים של התסמונת יכולים להיות מוגבלים יחסית, ומאפשרים לחולים עוֹפֶרֶת חיים רגילים. בשל אי הנוחות בעור, יש קושי בפיזור חום, ולכן הסובלים לעיתים קרובות מ חום. האסתטיקה של המטופל מושפעת לרעה גם ממום השיער ומהצבע החריג של העור. לעתים קרובות, זה מוביל גם לאי נוחות פסיכולוגית. תסמונת כריסט סימנס-טוריין יכולה להשפיע לרעה על הראייה, וחלק מהחולים סובלים גם מחירשות או נמוך קומה. לא ניתן לטפל בתלונות אלה, כך שהנפגעים נאלצים להיאבק במגבלות לאורך חייהם. בדרך כלל, ניתן לשלוט על תפוקת החום המופרעת יחסית על ידי התנהגות אכילה ועל ידי התנהגות שתייה. ניתן להתאים את הסביבה גם כדי למנוע התחממות יתר או אי נוחות אחרת. למרות שלא ניתן להגביל את התסמינים לחלוטין, תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מושפעת לרעה מתסמונת כריסט סימנס-טוריין.

מניעה

עד כה ניתן למנוע באמצעות תסמונת כריסט סימנס-טוריין ייעוץ גנטי בתכנון המשפחה. חשוב יותר ממניעה יכול להיות גילוי מוקדם של המחלה, כמו למשל בסדר אולטרסאונד.

טיפול מעקב

בתסמונת כריסט סימנס-טוריין, ברוב המקרים לחולה אין או מעט מאוד אמצעים של טיפול לאחר טיפול ישיר. במחלה זו, האדם הפגוע תלוי בעיקר באבחון וטיפול מהירים ובעיקר כדי למנוע סיבוכים נוספים. מכיוון שתסמונת כריסט סימנס-טוריין היא מחלה מולדת, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם אנשים מושפעים רוצים להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יש לספק למניעת הישנות מחלה זו. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש במקרה זה. על הסובלים לווסת כראוי את שחרור החום בעצמם במחלה זו. ניתן להרטיב את העור אם הוא נעשה חם מדי, כך שאפשר יהיה לשחרר את החום. כמו כן, יש להימנע מפעילות מאומצת או גופנית כדי לא למתוח את הגוף שלא לצורך. שְׁתִיָה קר מַיִם יכול גם להקל על התסמינים של תסמונת כריסט סימנס-טוריין. לא נדיר שלמגע עם אנשים אחרים שנפגעו מהתסמונת יש השפעה חיובית על מהלך המחלה, מכיוון שלעתים קרובות יש חילופי מידע. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת על ידי מחלה זו.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

למרבה הצער, לא ניתן לטפל בעצמך בתסמונת כריסט סימנס-טוריין, מה שמוביל לריפוי. היא מבוססת על מוטציה של החומר הגנטי, ולכן ניתן יהיה לרפא רק ברמה הגנטית. לחולים שנפגעו יש אפוא רק טיפול בתסמינים במובן של טיפול עצמי. מבחינה זו, ההתמקדות העיקרית היא בהשפעה על טמפרטורת הגוף. שׁוֹנִים אמצעים ניתן לנקוט כדי לנטרל את התחממות יתר של הגוף הנגרמת על ידי התסמונת. אלה כוללים, מעל הכל, לחות של העור ובכך לדמות את תהליך ההזעה, שלרוב נפגע קשות מהמחלה. חפצי קירור הנלחצים על העור יכולים גם לסייע במניעת התחממות יתר. כנ"ל לגבי כל אמצעי הקירור, בין אם באמצעות מיזוג אוויר ובין אם פשוט באמצעות טיוטות. זה לא רק משפר את תחושת הגוף של המטופל עצמו, אלא גם מונע תגובות נוספות אפשריות בגוף על ידי פיזור החום. על פי הצורך בקירור, המטופלים הכי טובים לקחת קר שתייה וגם שימו לב לחום לאזן של הגוף בעת אכילה. התסמונת מלווה מדי פעם בירידה בצמיחת השיער בגוף; תרופות יכולות לעזור בבעיה זו.