ניתוח גנים

מהי מחלת פאברי? מחלת פאברי (תסמונת פאברי, מחלת פאברי או מחלת פאברי-אנדרסון) היא מחלה מטבולית נדירה שבה פגם באנזים נגרם על ידי מוטציה גנטית. התוצאה היא פירוק מופחת של מוצרים מטבוליים ואחסונם המוגבר בתא. כתוצאה מכך התא נפגע ומת. כפי ש … תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול

לא תמיד קל לאבחן את מחלת פאברי, ולרוב המטופלים יש היסטוריה ארוכה של סבל לפני שניתן לייחס תסמינים למחלת פאברי. לעתים קרובות לוקח לרופא מספר שנים לבצע את האבחנה הנכונה. אם יש חשד למחלת פאברי, הרופא מבצע את האבחנה באמצעות סדרה ... האבחנה | תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול