מחלת סנדהוף

מחלת סנדהוף מייצגת הפרעת אחסון ליזוזומלית שבה יש אחסון של גנגליוזידים מסוג GM2 בנוירונים. במקרה זה, פעילות האנזים של הקסוסמינידאז A ו- B נפגעת. הפרוגנוזה בדרך כלל גרועה מאוד. מהי מחלת סנדהוף? מחלת סנדהוף היא אחת ממחלות האחסון הליזוזומליות. המחלה תוארה לראשונה ב-… מחלת סנדהוף: גורמים, תסמינים וטיפול