מחלת אחסון: גורמים, תסמינים וטיפול

המונח מחלת אחסון מתייחס לקבוצת מחלות המאופיינת בהפקדה של חומרים שונים באיברים או בתאים. מחלות אחסון כוללות ליפידוזות או המוסידרוזות, למשל.

מהי מחלת אחסון?

מחלות אחסון יכולות להופיע בצורות שונות ובביטויים שונים. עם זאת, המשותף לכל המחלות הוא שהחומרים מאוחסנים בתאים ובאיברים. תלוי באתר התצהיר ובחומר, מתפתחים תסמינים שונים. בגליקוגנוזות גליקוגן המאוחסן ברקמות הגוף מתפרק רק באופן מוחלט. גליקוגנוזות כוללות, למשל, מחלת הרס או מחלת פומפה. ב mucopolysaccharidoses (MPS), glycosaminoglycans מצטברים בליזוזומים. לכן MPS משתייך לקבוצת מחלות האחסון הליזוזומליות (LSD). אלה כוללים תסמונת האנטר או תסמונת סנפיליפו. המונח הקיבוצי ליפידוזים מכסה מחלות מטבוליות תורשתיות הקשורות להצטברות חריגה של שומנים ברקמות ובתאים. שומנים אופייניים הם מחלת וולמן ומחלת נימן-פיק. Sphingolipidoses הן מחלות אחסון תורשתיות בהן יש הצטברות של sphingolipids בתאים. מחלת פאברי או מחלת גושה הם sphingolipidoses. בין מחלות האחסון הידועות ביותר הם ההמוסידרוזיס. בהמוסידרוזיס, ברזל מופקד באורגניזם. בעמילואידוזים מתרחשת שקיעה של סיבי חלבון תוך תאיים ותאיים.

סיבות

מחלות אחסון רבות הן תורשתיות. לדוגמא, מחלות אגירת גליקוגן מבוססות בדרך כלל על פגם באנזים. במחלת פון ג'ירקה, למשל, גלוקוז-6-פוספטאז ניזוק; במחלת טרואי, זה פוספרוקטוקינאז. רוב המוקופוליסכרידוזות עוברות בתורשה. חסר מחשוף אנזימטי של גליקוזאמינוגליקנים, וכתוצאה מכך הצטברות בליזוזומים של תאי הגוף. שומנים רבים נובעים מתפקוד מופחת או לקוי של הליזוזומים. לכן, ליפוזות מסווגות כמחלות אגירה ליזוזומליות. מוטציות בגנים המקודדים את הליזוזומל אנזימים לגרום לאובדן פעילות מוחלט. כתוצאה מכך, מטבוליזם השומנים מופרע ו שומנים מצטברים ברקמות. Sphingolipidoses, בדומה לליפוזות, נובעות גם מפגמים באנזים הליזוזומלי או מחסר באנזים. Hemosideroses עשויים להיות נרכשים או מולדים. המוצידרוזים נרכשים מתרחשים כתוצאה מגידול ברזל הַכנָסָה. באופן מיוחד, דם עירויים או עירויים של ריכוזי תאי דם אדומים עלולים לגרום לתצהיר מוגבר של ברזל בתוך הגוף. תוֹרַשְׁתִי המוכרומטוזיס, לעומת זאת, היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית.

תסמינים, תלונות וסימנים

במחלות אחסון גליקוגן, הסימפטומים הם די משתנים. יש הגדלה של לֵב, כבד, או כליות. אנשים מושפעים לעיתים קרובות היפוגליקמיים. דם רמות השומנים בדם גבוהות. היפרורמיה עלול להתרחש גם. עם התקדמות המחלה, לעתים קרובות מתפתחים דיאטות דימומיות. בהמוסידרוזים, נזק לתאים רעילים נובע מתצהיר ברזל באיברים. בתוך ה כבד, המוכרומטוזיס מוביל ל כבד שַׁחֶמֶת. הסיכון לכבד סרטן גם עולה משמעותית. בלבלב, פיברוזיס מוביל ל אינסולין מחסור, וכתוצאה מכך סוכרת mellitus. בתוך ה לֵב, תצהיר ברזל מוביל ל הפרעות בקצב הלב ובמקרה הגרוע ביותר - אי ספיקת לב. ב המפרקים, מה שמכונה פסאודוגאוט מתפתח. אצל גברים קיים סיכון ל אי פוריות. עמילואידוזים קשורים להפרשת חלבונים מוגברת בשתן (פרוטאינוריה), נוירופתיה, דמנציה, הגדלת כבד, אובדן שיער ותלונות משותפות. יש גם נפיחות בכבד ו טחול בשומנים. יתר על כן, נצפתה ירידה פסיכו-מוטורית. אצל ילדים, הפרעות התפתחותיות, אובדן שמיעה, ו ספסטיות להתרחש בשנה הראשונה לחיים.

אבחון ומהלך המחלה

רמזים ראשוניים לנוכחות מחלת אחסון ניתנים על ידי הסימפטומים האופייניים למדי. בהתאם לאבחון החשוד, מבוצעות בדיקות שונות. טכניקות הדמיה כגון קרני רנטגן, אולטרסאונד, CT או MRI מספקים עדויות לפגיעה באיברים או להגדלת איברים אבחון מעבדה, שונים דם פרמטרים כגון גלוקוז, קריאטין קינאז, ברזל או חלבונים ניתן לקבוע. אילו פרמטרים נקבעים במעבדה תלוי באבחון החשוד ובסימפטומים הקיימים. לעתים קרובות, א ביופסיה של האיברים והרקמות שנפגעו יכולים לאשר את האבחנה. במקרה של עמילואידוזים, למשל, תופעת חזיר טחול נמצא באזור ביופסיה. מראה החתך טחול מזכיר חזיר פרוס בגלל שילוב סיבי חלבון.

סיבוכים

באופן כללי, הסיבוכים והתסמינים המדויקים של מחלת אחסון תלויים מאוד בחומרתה וגם באילו רכיבים לא ניתן לאחסן בתאים. מסיבה זו, תחזית כללית אינה אפשרית ברוב המקרים. עם זאת, הנפגעים סובלים מהגדלה חמורה של הכבד או לֵב כתוצאה מהמחלה, כך כְּאֵב יכול להתרחש באיברים אלה. כמו כן, הכליות יכולות להיות מושפעות מהגדלה. במהלך נוסף, הכבד נפגע עקב המחלה והאדם הפגוע מת. כמו כן, מתרחשות הפרעות בקצב הלב והסובלים עשויים לחוות אי ספיקת לב. במקרים רבים, מחלת אחסון מובילה גם לתסמינים פסיכולוגיים ולהפרעות התפתחותיות. במיוחד אצל ילדים המחלה יכולה עוֹפֶרֶת להפרעות קשות. הטיפול במחלת אחסון תלוי תמיד במחלה הבסיסית. אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, אם האיברים כבר נפגעו, הַשׁתָלָה או ניתוח עשוי להיות נחוץ. יתכן שתוחלת החיים של האדם המושפע תקטן משמעותית.

מתי עליך לפנות לרופא?

מחלת אחסון תמיד צריכה להיות מוערכת ומטופלת על ידי רופא. מכיוון שריפוי עצמי אינו מתרחש עם מחלה כזו, יש לפנות לאיש מקצוע רפואי. רק טיפול רפואי מתאים יכול למנוע סיבוכים נוספים. ברוב המקרים, החולה עם מחלת אחסון תלוי בטיפול לכל החיים. יש לפנות לרופא אם ישנם תסמינים של איברים פנימיים. ברוב המקרים ערכי הדם של המטופל חורגים מהערכים הרגילים. זה יכול להשפיע גם על הלב, ובמקרה הגרוע ביותר עלול להתרחש אי ספיקה מוחלטת ולהוביל למוות. במקרים רבים, אובדן שיער עשוי להצביע על מחלת אחסון, וילדים בפרט עלולים לסבול מהפרעות התפתחות או אפילו ספסטיות. אם תסמינים אלה מתרחשים, יש לפנות לרופא בכל מקרה. רופא כללי יכול לאתר מחלת אחסון. טיפול נוסף עצמו תלוי בתלונות המדויקות ובחומרתן ומבוצע על ידי מומחה.

טיפול וטיפול

תרפים תלוי במחלה הבסיסית. המוכרומטוזות תורשתיות, למשל, מטופלות באמצעות פלבוטומיה תרפיה. במקום phlebotomy, תרומת דם ניתן לבצע גם על בסיס קבוע. לחלופין, התרופה דפרוקסמין משמש. ברזל נמוך דיאטה יכול גם להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה. אם מתגלה מוקדם מספיק, חולים עם המוכרומטוזיס יש תוחלת חיים רגילה. עמילואידוזים מטופלים תרופתית עם תרופות משתנות, מעכבי ACE, מעכבי CSE, ו אמיודרון. חולים עשויים להזדקק לתוספת דיאליזה. הכנסת א קוצב לב יכול להיות גם נדרש. בשומנים בדם, אין סיבתי תרפיה לעתים קרובות אפשרי. בהתאם לצורה, החולים מתים ב ילדות. טיפול סימפטומטי נועד למנוע את קליטה והצטברות של שומנים וכולסטרולים. סטטינים, למשל, משמשים למטרה זו. עבור מחלות אחסון רבות, חשוב להתחיל בטיפול לפני הופעת התסמינים הראשונים. באופן זה, לעיתים קרובות ניתן להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה. מעט מאוד הפרעות אחסון ניתנות לריפוי.

מניעה

מכיוון שרוב מחלות האחסון עוברות בתורשה, מניעה אינה אפשרית. ניתן למנוע רק hemosiderosis נרכש על ידי עירויים מבוקרים ותוספי ברזל מתואמים.

מעקב

ברוב המקרים האפשרויות למעקב ישיר אחר מחלות הרוק מוגבלות. במקרים רבים לא ניתן לטפל במחלה עצמה באופן סיבתי מכיוון שהיא לעיתים קרובות גנטית מצבלכן, האדם המושפע אמור לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד. אם אדם מעוניין להביא ילדים לעולם, תחילה יש לבצע בדיקה גנטית וייעוץ על מנת למנוע את הישנות מחלת האחסון. לא ייתכן שמחלה זו תרפא את עצמה, ולכן על האדם הנפגע לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים והסימנים למחלה זו. ברוב המקרים ניתן להקל יחסית על מחלה זו על ידי נטילת תרופות שונות. יש להקפיד על צריכה קבועה והמינון שנקבע על מנת להגביל כראוי את הסימפטומים. כמו כן, אם יש שאלות או תופעות לוואי, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. כמו כן, בדיקות ובדיקות סדירות חשובות מאוד כדי לעקוב באופן קבוע אחר המצב הנוכחי של מחלת האחסון. אם מטפלים במחלת האחסון, תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מופחתת.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בחיי היומיום, יש להימנע מכל מצב של עומס יתר או עומס פיזי. בסימנים הראשונים למאמץ יתר, האדם המושפע זקוק למנוחה והקלה. הפסקות קבועות עוזרות למנוע אי נוחות. המחלה מהווה אתגר עבור האורגניזם בהתמודדות עמה. בהקשר של עזרה עצמית, על כן יש לעשות כל מאמץ לבנות מצבי הקלה. יש להימנע מלחצים ויציבות רגשית חשובה. שניהם תורמים למזעור הפרעות בקצב הלב. במקביל, הלחץ על האיברים או התפקודים של האורגניזם פוחת. הרפיה טכניקות כגון יוגה or מדיטציה לעזור ביסוד יציבות פנימית. אם מהלך המחלה אינו שלילי, תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת. לכן על האדם המושפע ליידע את עצמו מספיק מראש לגבי ההתפתחויות האפשריות ולנקוט באמצעי זהירות. זה מוביל לכך שמצבים נפשיים של עומס יתר מופחתים בנסיבות מסוימות. ה דיאטה יש לבחון אותם ולבצע אופטימיזציה במידת הצורך. צריכת שומנים ו כולסטרול יש להימנע מכך עוֹפֶרֶת לעלייה בסימפטומים. בריא ומאוזן דיאטה יעזור להקל על השליליים בריאות אפקטים. בנוסף, פעילות גופנית מספקת באוויר הצח מועילה באותה מידה לייצוב מערכת ההגנה של הגוף.