תסמונת פוטוצ'י-שאפר היא תסמונת מום שלד המאופיינת באקסוסטוזות, לעיתים קרובות מחסור באינטליגנציה וחריגות גולגולת. זה נגרם על ידי מחיקת גנים במיקום 11p11.2 בכרומוזום 11. הטיפול תומך סימפטומטית גרידא ומוגבל לאמצעים כגון התערבות מוקדמת. מהי תסמונת פוטוצ'י-שפר? מונוזומיות הן גרסאות של מוטציה גנומית שבהן ... תסמונת פוטוקי-שאפר: גורמים, תסמינים וטיפול
הגדרה - מה הכוונה במוטציה כרומוזומלית? הגנום האנושי, כלומר מכלול הגנים, מחולק לכרומוזומים. כרומוזומים הם שרשראות DNA ארוכות מאוד הניתנות להבחנה זו מזו במטאפזה של חלוקת התא. הגנים מסודרים על הכרומוזומים בסדר קבוע. במקרה של … מוטציה כרומוזומית
מהי סטייה כרומוזומלית? סטייה כרומוזומלית היא שינוי בכרומוזומים הנראה מתחת למיקרוסקופ האור. לעומת זאת, ישנן מוטציות גנטיות, שינויים אלה קטנים בהרבה וניתן לאתרם רק על ידי אבחון גנטי מדויק יותר. ניתן לחלק את הסטייה הכרומוזומלית לשתי צורות. יש סטייה מבנית ומספרית. … מהי סטייה כרומוזומלית? | מוטציה כרומוזומית
סיסטיק פיברוזיס סיסטיק פיברוזיס היא תמונה קלינית הנגרמת על ידי מוטציה בערוץ כלוריד. תעלות אלו חשובות להיווצרות ריר בגוף, שכן מים יכולים לדלוף החוצה בעקבות הכלוריד וכך הריר הופך לדליל יותר. למרות שכל מערכות האיברים מושפעות ממחלה זו, הריאות ... סיסטיק פיברוזיס | מוטציה כרומוזומית
מוטציות כרומוזומליות הן שינויים בכרומוזומים אחד או יותר אצל אדם. שינויים אלה יכולים להיות מועברים לצאצאים. תוצאה של מוטציות כאלה עשויה להיות מחלה, מום או נכות. מהן מוטציות כרומוזומליות? ניתן לבצע שינויים שונים בכרומוזום. הסיבה לכך היא שכרומוזומים יכולים להתפרק וכתוצאה מכך מוטציות. יש שבע … מוטציה כרומוזומלית: גורם, תסמינים וטיפול
