מהי בחינת U2?
בדיקת U2 היא השנייה מבין שתים עשרה בדיקות מניעתיות בסך הכל בילדות. כאן, הרופא בודק את מערכת העצבים ואת תפקודי האיברים של הילד. חשוב במיוחד גם מה שמכונה בדיקת יילודים, הכלולה בבדיקת U2: רופא הילדים בודק את התינוק לאיתור הפרעות מטבוליות והורמונליות מולדות שונות. בדיקת U2 מתבצעת בין היום השלישי לעשירי לחיים.
ראשית, הרופא מקשיב למעיים, הלב והריאות של הילד באמצעות סטטוסקופ. בדיקת צלילי הלב חשובה במיוחד לאיתור מומי לב מולדים שעלולים לדרוש טיפול מהיר. כמו בכל בדיקת U, גם משקל היילוד, אורך גופו והיקף ראשו נמדדים ומוכנסים בחוברת המיון הצהובה. בנוסף, הילד מקבל טיפת ויטמין K לקרישת דם - כמו בבדיקת U1.
חלק חשוב במיוחד בבדיקת U2 הוא בדיקת יילודים. הרופא לוקח דם מווריד בגב היד או מהעקב של הילד, אשר נבדק במעבדה לאיתור שגיאות מולדות שונות של חילוף חומרים והפרעות הורמונליות:
- תסמונת אדרנוגניטלית (הפרעה בייצור הורמונים סטרואידים עקב פגם בבלוטת יותרת הכליה).
- תת פעילות של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס)
- פגמים במטבוליזם של קרניטין (פגם במטבוליזם של חומצות שומן)
- מחסור ב-MCAD (פגם בהפקת אנרגיה מחומצות שומן)
- חסר LCHAD, VLCAD (פגם בחילוף החומרים של חומצות שומן ארוכות שרשרת)
- מחסור ביוטינידאז (פגם בחילוף החומרים של ויטמין ביוטין)
- גלקטוזמיה (פגם בניצול הלקטוז)
- סיסטיק פיברוזיס
- כשל חיסוני משולב חמור (SCID)
