ניוון שרירים (ניוון שרירים): גורם, תסמינים וטיפול

ניוון שרירים, או ניוון שרירים במונחים טכניים, היא מחלת שרירים הנגרמת בעיקר מתורשה. ניוון שרירים יכול ללבוש צורות שונות ושונה בהקשר זה במהלך והפרוגנוזה. לצערי, ניוון שרירים עדיין לא ניתן לרפא. לכן, המוקד העיקרי של כל טיפול הוא להאט את המחלה וכן להקל על אי הנוחות הקשורה לניוון שרירים.

מהי בזבוז שרירים (ניוון שרירים)?

כנגד ניוון שרירים פתולוגי וחולשת שרירים, בניית שרירים ממוקדת לא תמיד עוזרת, אלא יכולה לשרת מטרות פיזיותרפיות תומכות. ניוון שרירים (גם בזבוז שרירים) הוא מונח מטריה לבזבוז מחלות שרירים שונות (כלומר, ללא מחלה בסיסית אחרת). ידועים יותר מ -30 מחלקות משנה שונות של ניוון שרירים. עם זאת, הנפוצים ביותר הם ניוון שרירים מסוג דושן (עם בערך 1: 5000 מחלת השרירים השכיחה ביותר ב ילדות) והקלד Becker-Kiener (צורה למבוגרים עם פרוגנוזה נוחה במקצת ומהלך איטי יותר). תת-סוגים אחרים הם נדירים. המשותף לכל הסוגים הוא שהמחלות קשורות לחולשת שרירים פרוגרסיבית, בדרך כלל סימטרית, עם בזבוז שרירים שלאחר מכן.

סיבות

אין סיבה חיצונית בסיסית לבזבוז שרירים או ניוון שרירים; היא עוברת בתורשה כמעט אך ורק. אופן הירושה הוא בדרך כלל מקושר עם X, כלומר ה- גֵן הפגם ממוקם בהתאם בכרומוזום ה- X וכדי לחלות, שניהם X הכרומוזומים יצטרך להיות מושפע. לכן, בדרך כלל רק אנשים גברים מושפעים מכיוון שאין להם כרומוזום X שני וכך גם גֵן פגם מוביל לביטוי המחלה. הפגום גֵן יכולה להיות מועברת רק על ידי האם (היא מנצחת), אך היא עצמה לא מושפעת באופן ברור. כמובן שמוטציות חדשות (כלומר פגם גנטי קיים ללא כל ירושה) אפשריות גם כן. הפגם הגנטי גורם לכמות מופחתת (סוג בקר) או לריקבון מוחלט של דיסטרופין (דושן), אבן בניין של שריר השלד, הנחוצה ליציבות ולחיזוק (כלומר יכולת ההתכווצות של השריר). מחסור בניוון זה מוביל בסופו של דבר לחולשת שרירים ולבזבוז. על מנת להבדיל בין מוטציה חדשה לתורשתית (במיוחד כדי לקבוע את הסיכון להישנות במקרה של חדש הֵרָיוֹן), ניתן לבצע ניתוח גנטי של האם. עם זאת, במקרים רבים ניתן לזהות גם אנזים לבזבז שרירים (CK) אצל האם ללא תסמינים.

תסמינים, תלונות וסימנים

ניוון שרירים מאופיין בחולשת שרירים מתקדמת. זה משפיע בעיקר על אזורים מסוימים בגוף ובדרך כלל מתרחש באופן סימטרי. מתי והאם תסמינים מופיעים בכלל תלוי בעיקר בצורת ניוון שרירים. ידועים יותר מ -30 צורות שונות, שכל אחת מהן קשורה לתסמינים שונים. בניוון השרירים המתקדם לאט למדי מסוג בקר-קינר, חולשת השרירים מופיעה לראשונה באזור ירך ושרירי האגן. המחלה מתחילה בין גיל שש לשתיים עשרה, כך שיכולת ההליכה נשמרת אצל מרבית החולים עד גיל 30 ואף 40 עקב התקדמות איטית של המחלה. רק בשלבים מאוחרים יותר חולשת השרירים משפיעה גם על תפקוד הריאות ו לֵב. לעומת זאת ניוון שרירים מסוג דושן מתקדם במהירות. התסמינים הראשונים מופיעים בינקות. ילדים מושפעים מועדים בתדירות גבוהה יותר ונופלים במהירות. כשליש מהנפגעים סובלים גם מעגל כְּאֵב והליכה משכשכת. בשל חולשת השרירים המתקדמת, חולים עם ניוון שרירי של דושן תלויים בכיסא גלגלים ובטיפול סיעודי מלא לפני גיל 18. כתוצאה מהדיסטרופיה, נשימה וביצועי הלב מוגבלים יותר ויותר, כך עייפות, כאבי ראש, ועניים ריכוז עלול להתרחש גם.

התקדמות מחלות

הסימפטומים הראשונים לבזבוז שרירים (ניוון שרירים) מופיעים בשלב מוקדם ילדות (סוג דושן) או בגיל ההתבגרות לבגרות מוקדמת. מאפיין אופייני הוא חולשת שרירים מתקדמת, אשר מתחילה בדרך כלל באופן סימטרי בחגורות האגן והכתפיים. מאוחר יותר מתרחשת ניוון השרירים בפועל. רקמה שומנית משמש כמציין מיקום, מה שמוביל לאופטי היפרטרופיה (טיפוסי הם מה שמכונה עגלים של גמדים). במהלך נוסף, ילדים או מבוגרים מאבדים את היכולת לקום ללא עזרה ולבסוף ללכת. מכיוון שאינן ניתנות לריפוי של ניוון השרירים, המוות מתרחש לאחר שנים רבות של התקדמות (תוחלת החיים לסוג דושן היא כ- 25 שנה, עבור סוג בקר הרבה יותר זמן). סיבת המוות היא בדרך כלל חולשת נשימה עם זיהומים כתוצאה מכך.

סיבוכים

ניוון שרירים יכול לגרום ל לֵב שריר להתעבות ולהיחלש. הפרעות של לֵב קצב ו נשימה הם התוצאה. יתר על כן, מכיוון שהשלד אינו נתמך עוד על ידי השרירים, הגפיים עלולות להתעוות ועמוד השדרה עלול להתעקם בצורה פתולוגית. במקרה זה, האדם הפגוע סובל לעיתים קרובות מגב קשה כְּאֵב. תקלות של המפרקים לא ניתן לשלול גם בשל קיצור חמור הנובע מנסיגת השרירים. בדרך כלל לא ניתן עוד לתקן את אלה. בשלבים מאוחרים יותר של הקורס, עלולות להופיע בעיות בשרירי הנשימה. נשימה ואז הופך להיות קשה יותר וישנן טיפות ליליות פנימה חמצן לְסַפֵּק. זה קשור לרגישות מוגברת למחלות בדרכי הנשימה. אם למטופלים כבר אין את היכולת לשנות את תנוחת השכיבה שלהם במיטה, פצעי לחץ על הגובה עור הם התוצאה. זה ידוע גם בשם פצעים. ניתן להגביל את כל הסיבוכים על ידי טיפול רפואי, אך לרוב לא למנוע אותם. באופן כללי, בסופו של דבר הסיבוכים, ולא ניוון השרירים עצמו עוֹפֶרֶת למוות.

מתי עליך לפנות לרופא?

יש לדון עם רופא על ירידה מתמשכת בביצועים הגופניים. אם כבר לא ניתן לבצע אחריות אתלטית רגילה או יומיומית, מומלץ לבקר במעקב אצל רופא. כְּאֵב בשרירים, עומס פיזי מהיר של האדם המושפע, עייפות ותשישות הם אינדיקציות לא בריאות ליקוי. אם יש תכופות כאבי ראש, תחושה כללית של חולשה, צורך מוגבר בשינה וחוסר שקט פנימי, יש צורך ברופא. אם יש רעד בגפיים, יציבה לקויה של הגוף או מגבלות תנועה, יש לפנות לרופא. יש לבחון חריגות בפעילות הנשימה, תחושת מחלה כללית וחריגות ראייה בתנועה. אנשים מושפעים בולטים לעיתים קרובות על ידי הליכה משכשכת במהלך תנועה קדימה. אם הפרעות התנהגות נוספות, שינויים במצב הרוח או להתרחש אי סדרים פסיכולוגיים אחרים, מומלץ לבקר אצל הרופא. השינויים הפיזיים מאיימים על בעיות פסיכולוגיות או רגשיות, אותם יש למנוע בזמן. יש לקחת בחשבון סיכון מוגבר לתאונות או נפילות במקרה של ניוון שרירים. לכן, יש ליידע את הרופא לגבי הפרטים אם מתרחשות פציעות חוזרות ונשנות. אם תשומת הלב או ריכוז של האדם המושפע פוחת, הוא גם זקוק לעזרה רפואית.

טיפול וטיפול

תרפים לניוון שרירים (ניוון שרירים) מכוון בעיקר לשימור שרירים כוח (ובכך עצמאות) במשך זמן רב, פיצוי על גירעונות קיימים, ומניעת סיבוכים. בינתחומי תרפיה הוא שימושי ללא סייג. לפיכך, רופא המשפחה, הנוירולוג, הפיזיותרפיסט, צוות הסיעוד וכמובן ההורים צריכים להיות מעורבים. כמו כן, יש לאפשר לאדם המושפע עוֹפֶרֶת חיים נורמליים ככל האפשר. המטרה היא להשתתף בבית הספר ועבודה (למשל בסדנה מיוחדת לאנשים שנפגעו). בנוסף לתרגילים פיזיותרפיים, שונים איידס יש להציע לפצות על גירעונות (למשל כיסא גלגלים חשמלי, מרים עבור העברות, אכילה וכביסה איידס, וכו.). זה לא נדיר שגב מוחלש שרירי בטן לגרום לעקמומיות בעמוד השדרה. יש לתקן אלה בניתוח כדי לשמר את יכולת הישיבה. מכריע עבור הפרוגנוזה הוא תרפיה של חולשת הנשימה. בנוסף ל פיסיותרפיה והתערבויות פיזיותרפיות, לחץ חיובי לילי אוורור יכול לשפר משמעותית את הפרוגנוזה ואיכות החיים. יש להציע טיפול פסיכולוגי נלווה לחולים שנמצאים בדיכאון לעיתים קרובות.

תחזית ופרוגנוזה

תרופה לניוון שרירים עדיין אינה אפשרית כיום. עם זאת, ניתן לשפר משמעותית את איכות חייהם של המטופלים באמצעות טיפול בתסמינים ומקצוענים פיסיותרפיהטיפול נשימתי, יישומי חום, לחץ הקשה לְעַסוֹת, אלקטרותרפיה, והשילוב של תרגילים דינמיים ואיזומטריים מועילים במיוחד לאלה שנפגעו. עם זאת, יש לציין כי יש להימנע ממתח יתר ומאמץ יתר של השרירים, מכיוון שהדבר יכול להאיץ את מהלך המחלה. על פי מחקרים שנעשו לאחרונה, השימוש במה שמכונה קריאטין מונוהידראט, במקרים קלים יותר של ניוון שרירים, יכול גם להגדיל את כוח של חולים במשך זמן מה. חשוב גם לספק תמיכה פסיכולוגית מקצועית לחולים ובני משפחותיהם, מכיוון שמחלה חשוכת מרפא זו מהווה נטל כבד. קבוצות עזרה עצמית יכולות גם לספק תמיכה טובה בעניין זה. בנוסף, ניתוח הארכת גידים, אם מבוצע בזמן, יכול להאריך את יכולת ההליכה של המטופלים. יש לתקן את העקמומיות המתפתחת בעמוד השדרה, שמתגלה לאחר מספר שנים, בניתוח בזמן, מכיוון שיש לו השפעה שלילית על הנשימה. ברגע שהמחלה פגעה בשרירי הנשימה, יש להשתמש בנשימה ביתית לילית כדי להשיג שיפור הנשימה. בשל העובדה כי עדיין אין אפשרות לרפא את המחלה, תוחלת החיים של חולים עם ניוון שרירים עולה לעיתים רחוקות על 25 שנים.

מעקב

טיפול לאחר ניוון שרירים מורכב למעשה מהקלה על התסמינים והמוגבלות המופיעים. פיסיותרפיה יש חשיבות רבה בעניין זה. באמצעות פיזיותרפיה ו רפוי בעסוק, ניתן לקדם את התנועתיות כמו גם את התפקודים השאריים של השרירים. עם זאת, פיזיותרפיה לא צריכה להיות מאומצת מדי, מכיוון שלא בהכרח לא יכולים להיות בטוחים שבסופו של דבר לא תהיה לכך השפעה שלילית. חולים מקבלים גם סד כף יד או הליכה איידס. זה מאפשר להם לפצות על אובדן קבוצות שרירים בודדות זמן רב ככל האפשר. מאוחר יותר, הטיפול בהפרעות בבליעה ודיבור מתגלה כחשוב והכרחי. אף על פי כן, אלה אמצעים לא יכול להימנע מהאכלה מאוחרת יותר באמצעות צינורות - באופן זה יש למנוע חדירת פוטנציאל לדרכי הנשימה. תמיכה בתפקוד הנשימה מפחיתה את המאמץ של המטופל לנשום. משיכות קלות דרך כפות הידיים מתגלות כמועילות ביותר. כך גם בעדינות מַיִם שופך - על אחת כמה וכמה הרגיש עצבים להישאר שלמים למשך שארית חיי המטופל. דִיאֵטָה הוא גם גורם חשוב - המאכלים הנכונים בהחלט יכולים לספק הקלה. לדוגמא, משקאות עשירים בחלבון יכולים לשפר את השרירים כוח ואיכות חיים אצל אנשים מבוגרים וחולים יותר. אך נראה כי חשוב לחנך ולהניע כראוי את הקשישים בעיקר למנוע מהם את ספירלת ההזדקנות כלפי מטה - כולל ניוון שרירים.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

עם ניוון שרירים, ישנם דברים שאנשים יכולים לעשות כדי להקל על אי הנוחות ולשמור על איכות חייהם זמן רב ככל האפשר. עזרים כגון אחיזה בָּר או אפילו רולטור לקדם עצמאות ולהקל על חיי היומיום. מגבה למושב אסלה ומושב אמבטיה גם הם שימושיים לפעמים. פעילות גופנית, למשל בצורת פיזיותרפיה, חשובה לא פחות בהאטת ניוון שרירים. עם זאת, יש לדון עם כל סוג של ספורט עם הרופא המטפל, משום: הרקמה רגישה מאוד ל מתיחה בניוון שרירים, כך שלא כל סוג ספורט מתאים. באופן עקרוני, זה חיוני לחולים עם ניוון שרירים לעקוב אחר הוראות הרופא, למשל, ליטול את התרופות שנקבעו באופן קבוע. פיזיותרפיסטים יכולים ליישם עיסויים בלחץ הקשה ולהנחות את המטופל לבצע כמה תרגילים באופן עצמאי בבית. מכיוון שאבחון ניוון שרירים יכול להשפיע גם על היציבות הרגשית, רצוי גם לחפש קבוצת עזרה עצמית. כאן, הנפגעים יכולים ליצור קשר עם סובלים אחרים ו לדבר על חיי היומיום שלהם עם ניוון שרירים. נוכחות קבועה בקבוצת עזרה עצמית מסייעת גם למטופלים להישאר פעילים, שיש לכך חשיבות רבה גם בניוון שרירים.