מהו כרומוזום X?
כרומוזום X הוא אחד משני כרומוזומי המין (גונוזומים). לנקבה יש שני כרומוזומי X (XX), לזכר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY).
כרומוזום X גדול יותר מכרומוזום Y. כמו כל הכרומוזומים, הוא מורכב מחומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) ומחלבונים מיוחדים. ה-DNA הוא נושא המידע התורשתי (בצורת גנים). ישנם כ-2000 גנים על כרומוזום X.
מה תפקידו של כרומוזום X?
כרומוזומי המין (כרומוזומי X ו-Y) קובעים את המין הגנטי של אדם. כדי להבין זאת, אתה צריך ללכת קצת יותר רחוק:
לגרעינים של כמעט כל התאים בגוף יש קבוצה כפולה (דיפלואידית) של כרומוזומים: 46 כרומוזומים, המורכבים מ-22 זוגות של אוטוזומים ושני כרומוזומי מין. הקיצור של מערך הכרומוזומים הנשי הוא אפוא 46XX ועבור מערך הכרומוזומים הזכרי 46XY.
תאי ביצה ותאי זרע
מכיוון שלנשים יש רק כרומוזומי X ככרומוזומי מין, כל אחת מהביציות שלהן מכילה גם רק כרומוזום X אחד. זה שונה עבור גברים, שיש להם כרומוזום X ו-Y אחד כגונוזומים: תאי זרע נושאים או כרומוזום X או כרומוזום Y - תלוי איזה משני הגונוזומים הם קיבלו מתאי המבשר שלהם במהלך המיוזה.
הפריה
הפריה היא כאשר ביצית מתמזגת עם תא זרע (זרע). במונחים של כרומוזומי מין, זה אומר שכרומוזום המין מתא הביצית (כרומוזום X) וזה מתא הזרע (או X או Y כרומוזום) מתאחדים בתא משותף, שלאחר מכן מתפתח לעובר.
בן או בת?
המין הגנטי של הילד נקבע לפיכך על ידי תא הזרע (ולכן על ידי האב):
- אם זרע עם כרומוזום X אחד מפרה את הביצית (עם כרומוזום X), העובר שנוצר נושא שני כרומוזומי X בכל אחד מתאיו - הוא הופך לילדה.
- אם זרע עם כרומוזום Y מתמזג עם הביצית, לתאי העובר שנוצר יהיו כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד כל אחד - הוא יתפתח לילד.
גנים הקשורים למין
היכן נמצא כרומוזום X?
הוא ממוקם בכל גרעיני התא של תאי הגוף הנשיים והזכריים.
אילו בעיות יכול לגרום כרומוזום X?
לפעמים נמצא מידע תורשתי על כרומוזום X, אשר - אם פגום - מוביל להפרעה בריאותית או למחלה תורשתית. במשחקי רגליים עבור מחלה תורשתית כזו הקשורה למין היא ניוון השרירים של דושן. במחלה זו, הגן המקודד לחלבון שריר חסר בכרומוזום X. כתוצאה מכך, חולים מפתחים חולשת שרירים ובעיות קואורדינציה.
המופיליה עוברת בתורשה גם בכרומוזום x. הגן המקודד לגורם קרישה מסוים פגום. לכן הגוף אינו מסוגל לייצר מספיק עותקים פונקציונליים של גורם הקרישה הזה. התוצאה היא נטייה מוגברת לדימום וזמן דימום ממושך (למשל במקרה של פציעות).
עיוורון צבעים (חוסר ראייה אדום-ירוק) הוא גם הפרעה תורשתית רצסיבית הקשורה ל-X.
הפרעה גנטית נוספת הקשורה לכרומוזום X היא תסמונת קלינפלטר, שיכולה להופיע רק אצל גברים. לאנשים שנפגעו יש כרומוזום X נוסף. לפיכך, יש להם בסך הכל שלושה כרומוזומי מין (47XXY) בתאים שלהם. כתוצאה מכך, האשכים אינם מפותחים, השדיים הגבריים מוגדלים לעיתים קרובות (גינקומסטיה) והגברים הפגועים אינם פוריים.
לנקבות עשוי להיות גם כרומוזום X נוסף (שלישי) (47XXX). אולם במקרה זה, לעודף הכרומוזומים אין השלכות בריאותיות.
עם זאת, יש לכך השלכות חמורות אם אחד משני כרומוזומי ה-X של נשים חסר או פגום מבחינה מבנית ולכן אינו מתפקד (45X0): זה כאשר תסמונת אולריך-טרנר (מונוזומי X) קיימת. הסימנים האופייניים כוללים קומה נמוכה, עצמות מטאקרפליות מקוצרות, קו שיער נמוך ומומים באיברים פנימיים. תת-תפקוד של השחלות ואי-פוריות יכולים להיות גם בגלל כרומוזום X החסר.
