גורם לסטייה כרומוזומלית | סטייה כרומוזומלית - מה הכוונה בזה?

גורם לסטייה כרומוזומלית

ישנם גורמים שונים להפרשות הכרומוזומליות המספריות והמבניות. לסטייה הכרומוזומלית המספרית מספר שונה של הכרומוזומים, אך הכרומוזומים עצמם נראים תקינים. ב aneuploidy, רווק הכרומוזומים משוכפלים או חסרים, כמו למשל בטריסומיה 21, הסיבה השכיחה ביותר היא אי הפרדה של כרומוזומים במהלך מיוזה.

מיוזה יש את הפונקציה של ייצור תאי נבט. אלה מכילים כרומוזום חד כרומטידי כחומר הגנטי, הזמין להפריה. אם אין הפרדה בין הומולוג הכרומוזומים (מיוזה I) או ללא הפרדה בין הכרומטידות האחיות (מיוזה II), ישנם שני כרומטידים בתא הנבט.

אם תא ביצית זה מופרית, התא כולל בסך הכל שלושה כרומטידים וזה נקרא טריזומיה. סטיות כרומוזומליות מבניות אינן נגרמות על ידי חלוקות המיוזה. בסוג זה של סטייה כרומוזומלית, מערכת הכרומוזומים מורכבת מ -23 זוגות הכרומוזומים ההומולוגיים הרצויים, אך לכרומוזומים בודדים יש מבנה שונה.

סטייה זו יכולה להיות, למשל, מוטציות גנטיות שכבר תוארו לעיל: הסיבה לסטיות אלה היא בדרך כלל מעבר לא נכון במהלך מיוזה. הסיבה השנייה עשויה להיות תיקון שגוי של הפסקות כפולות בחומר הגנטי. זה יכול להיות מעניין גם עבורך: חלוקה גרעינית

• מחיקה (פיסת כרומוזום חסרה)
• שכפול (חלק אחד מהכרומוזום משוכפל)
• טרנסלוקציה (חלק מכרומוזום שולב בכרומוזום אחר)

מהי בדיקת סטיית הכרומוזום?

ישנן בדיקות שונות שניתן להשתמש בהן לאיתור סטיות כרומוזומליות בילד שטרם נולד. עם זאת, ישנם גם מה שמכונה בדיקות סטייה כרומוזומלית חוץ גופית ו- in vivo, אשר משמשות ברעלים. בדיקת סטיית כרומוזום חוץ גופית במבחן סטיית כרומוזום חוץ גופית, מטפלים בתרבית תאים בחומר מסוים שעל פי החשד הוא גורם לחריגות כרומוזומליות.

תרבית התאים מורכבת מתאים שמקורם ביונקים. דוגמאות כוללות תאים מעכברים או לימפוציטים מבני אדם דם. תאים אלה מעובדים תחילה כך שהם גדלים בתנאים אופטימליים.

לאחר מכן, הם מטופלים בחומר הנחקר. זה יכול להיות חומר מומס, למשל, שמתווסף לתרבית התאים. לאחר זמן חשיפה מסוים, התאים נבדקים במיקרוסקופ.

בפרט נבדקים הכרומוזומים במטאפאזה ונבדקים אם קיימים שינויים. כדאי גם להכין תרבית בקרה שלא טופלה בחומר הבדיקה. בקרה זו מאפשרת להשוות בין מערכי הכרומוזומים ביתר קלות.

בדיקת סטיית כרומוזום in vivo בדיקת סטיית כרומוזום in vivo דומה לבדיקת המבחנה, אלא שחומר הבדיקה מוחדר ישירות אל מח עצם של היונק החי. זה יוצר תנאים מציאותיים, מכיוון שהחומר קיים באורגניזם. גם כאן, קבוצת הכרומוזומים נבחנת על חריגות.

בעזרת שתי שיטות אלה ניתן לבדוק חומרים על השפעתם המוטגנית. ישנן בדיקות שונות בהן ניתן להשתמש כדי לבחון סטיות כרומוזומליות. מצד אחד, ישנן בדיקות שניתן להשתמש בהן לבדיקת האם חומר (למשל ניקוטין) מעורר סטיות כרומוזומליות ובכך מגדיל את הסיכוי ל סרטן.

בדיקות אלה נקראות בדיקות סטייה כרומוזומלית in vitro ו- in vivo ומבוצעות על ידי טוקסיקולוגים. עם זאת, ישנן גם בדיקות שניתן לבצע אצל נשים בהריון כדי לבדוק האם לילד שטרם נולד יש סטייה כרומוזומלית. ישנן מספר אפשרויות.

האפשרות הראשונה היא ניתוח כרומוזומים, שהוא עדיין תקן הזהב כיום. לדוגמה, מי שפיר or חבל הטבור דם יכול לשמש כחומר בחינה. ניתן לאבחן סטיות כרומוזומליות מבניות ומספריות במיקרוסקופ.

האפשרות השנייה תהיה פשוטה אולטרסאונד, שלעתים קרובות יכולים לזהות שינויים כרומוזומליים. סימן לחריגה כרומוזומלית הוא, בין היתר, היעדרו של ה עצם אף. בדיקה נוספת שלוקחת פחות זמן מניתוח הכרומוזום (משך: כ

מספר ימים) הוא בדיקת FISH (משך: מקסימום יומיים). ניתן להשתמש במבחן ה- FISH (בדיקת הכלאה במקום פלואורסצנטי) כדי להציג את כרומוזומי 2, 13, 18 וכרומוזומי X ו- Y בחומר עוברי (למשל מי שפיר) בצבע. ניתן לקבוע סטייה כרומוזומלית מספרית על ידי ספירה קלה.