סטייה כרומוזומלית - מה הכוונה בזה?

הקדמה - מהי סטייה כרומוזומלית?

סטייה כרומוזומלית מתארת ​​סטייה מתצורת הכרומוזום האנושי הרגילה. מערכת כרומוזומים אנושית רגילה כוללת 23 זוגות כרומוזומים מאותו הסוג, המכילים את כל החומר הגנטי. סטייה כרומוזומלית יכולה להיות גם סטייה מספרית וגם סטייה מבנית של קבוצת הכרומוזומים.

סטיות כרומוזומליות הן הסיבה השכיחה ביותר לפני לידה הַפָּלָה. עם זאת, קיימות גם צורות קיימא של סטיות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון (טריזומיה 21) או תסמונת קלינפלטר (תסמונת XXY). ניתן לזהות סטייה כרומוזומלית על ידי יצירת קריוגרמה. ניתן להשוות זאת לקריוגרמה בריאה, כך שניתן יהיה להבחין מיד בחריגות.

מהן סטיות כרומוזום מספרי?

סטיות כרומוזומליות מספריות מתארות קבוצה של הכרומוזומים שיש לו מספר שונה של כרומוזומים. אִישִׁי הכרומוזומים עשוי להיות משוכפל או חסר (aneuploidy) או שניתן לשכפל את סט הכרומוזומים השלם (polyploidy). הסטייה הכרומוזומלית המספרית המוכרת והנפוצה ביותר היא טריזומיה 21 (תסמונת דאון).

במחלה זו, הכרומוזום ה -21 נמצא בשלושה עותקים. הסיכוי ללדת ילד עם טריזומיה 21 גדל עם גיל האם. ילדים עם תסמונת דאון נכשלים: פיגור שכלי במיוחד משתנה מאוד בין מטופל למטופל, כך שטיפול פרטני, תמיכה וטיפול הם החשובים ביותר.

תוחלת החיים מופחתת באופן מינימלי רק על ידי טריזומיה 21. זה לא המקרה בצורות טריזומיה אחרות, כגון טריזומיה 13 (תסמונת) ו טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס), שם תוחלת החיים נמוכה משנה. סטיות כרומוזומליות מספריות אחרות המשפיעות על המין הכרומוזומים הם תסמונת קלינפלטר ואולריך-תסמונת טרנר.

In תסמונת קלינפלטר, גברים מושפעים. יש להם שני כרומוזומי X במקום אחד. התסמין הבולט ביותר הוא צמיחת יתר הנגרמת על ידי טסטוסטרון מחסור ב.

בתסמונת טרנר הנשים המושפעות חסרות כרומוזום X. היעדר אסטרוגן ופרוגסטין גורם ל השחלות לצמוח דרך רקמת חיבור והנשים נשארות עקרות לכל החיים. ב תסמונת טרנר, לנשים הפגועות חסר כרומוזום X. היעדר אסטרוגן ופרוגסטין גורם ל השחלות לצמוח דרך רקמת חיבור והנשים נשארות עקרות לכל החיים. - ננסיות

• ארבעה תלמי אצבעות
• צירי עפעפיים מושכים באלכסון (מונונגולואיד)
• כישורים מוטוריים ואינטליגנציה מופחתים

מהם סטיות כרומוזום מבניות?

סטיות כרומוזומליות מבניות הן סטיות של כרומוזומים ביחס למבנה שלהם. בניגוד לסטיות כרומוזומליות מספריות, המספר הרגיל של הכרומוזומים (23 זוגות הומולוגיים, בסך הכל 46 כרומוזומים) נשמר. ישנן צורות שונות של סטיות כרומוזומליות מבניות, כגון: באופן כללי, סטיות כרומוזומליות מבניות נבדלות בין שינוי כרומוזומלי מאוזן ובין לא מאוזן.

לזו המאוזנת אין ערך למחלה עבור הלובש, ואילו לא מאוזן מוביל לתסמינים גופניים. - מחיקה: במחיקה, קטע של כרומוזומים אבד, ואיתו, חלק מהחומר הגנטי. דוגמא למחלה כזו היא תסמונת בכי החתול.

ילדים כאלה בולטים בצרחות צורמות, לעיתים קרובות הם מתחת לאדמה, בעלי שרירים מפותחים חלשים וקטנים ראש. תסמונת וולף הירשהורן נגרמת גם על ידי מחיקה. מאפיין אופייני של מחלה זו הוא התקפי האפילפסיה הרבים של החולים.

• TRANSLOCATION: סטייה כרומוזומלית מבנית נוספת היא טרנסלוקציה. במקרה זה קטע כרומוזומלי מועבר לכרומוזום אחר שאינו הומולוג. אז מבדילים גם בין טרנסלוקציה הדדית ובין לא הדדית. - INVERSION: היפוך מתאר סטייה כרומוזומלית מבנית בה קטע כרומוזומלי הפוך.