קלינית: אילו מחלות נגרמות על ידי סטייה כרומוזומלית?
סטיות כרומוזומליות אחראיות למספר רב של הפלות ספונטניות לפני הלידה ולמחלות רבות. מבין כל אלה חמש מחלות במיוחד נפוצות. הידועה ביותר מביניהן היא טריזומיה 21, הידועה יותר בשם תסמונת דאון.
ילדים אלה בולטים בזכות קומתם הקצרה, ארבעה-אצבע תלמים על הידיים ולעתים קרובות פחתו האינטליגנציה. עם זאת, עם יחס טוב ועידוד, יש להם תוחלת חיים כמעט נורמלית. הפרעות טריזומיות אחרות כוללות תסמונת (טריזומיה 13) ותסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), עם תוחלת חיים של פחות משנה לשתי ההפרעות.
תסמונת קלינפלטר, כמו טריזומיות, היא אחת מהסטיות הכרומוזומליות המספריות. במחלה זו, לחולים גברים יש כרומוזום X נוסף והם בולטים בצמיחתם הגבוהה. לעומת זאת, אולריך -תסמונת טרנר חסר כרומוזום X, כך שלמטופלים אלה יש להם רק 45 בסך הכל הכרומוזומים. חולות מטופלות באיברים מיניים בצורה לא נכונה ונותרות פוריות לאורך כל חייהן. - תסמונת דאון:
- תסמונת לעומת תסמונת אדוארדס:
- תסמונת קלינפלטר:
- תסמונת אולריך-טרנר:
