ההיסטוריה הרפואית (היסטוריה של מחלה) מייצגת מרכיב חשוב באבחון של תסמונת טרנר. היסטוריה משפחתית האם יש מחלות תורשתיות במשפחתך? האם מומים מולדים מופיעים במשפחה שלך? היסטוריה חברתית אנמנזה נוכחית / אנמנזה מערכתית (תלונות סומטיות ופסיכולוגיות) - גם עקב בירור מחלות משניות. יש לך … תסמונת טרנר: היסטוריה רפואית
בדיקה קלינית מקיפה היא הבסיס לבחירת שלבי אבחון נוספים: בדיקה גופנית כללית – לרבות לחץ דם, דופק, טמפרטורת גוף, משקל גוף, גובה [קצר קומה?]; בהמשך: בדיקה (צפייה). עור וקרום רירי [כמות וגודל מסומנים של נבי שפיר (שומות)?] פנים [פנים נרחבות יותר?] עיניים [עקב מחלה משנית קרטוקונוס (דפורמציה מתקדמת בצורת חרוט... תסמונת טרנר: בדיקה
פרמטרי מעבדה מסדר 1 – בדיקות מעבדה חובה. ניתוח כרומוזומים - זה יכול לזהות שינויים במספר כמו גם במבנה של כרומוזומים (סטיות כרומוזומליות מספריות/מבניות). זיהוי של DNA נטול תאים (בדיקת cfDNA, בדיקת DNA ללא תאים), למשל: NIPT (בדיקה טרום לידתית לא פולשנית; מילים נרדפות: בדיקת הרמוניה; בדיקת הרמוניה טרום לידתית). הערה PraenaTest: עבור טריזומיה 21, האמור לעיל ... תסמונת טרנר: בדיקה ואבחון
מטרות טיפול מניעת קומה קצרה מניעת תסמינים של מחסור בהורמון או מחלות של מחסור בהורמון. המלצות טיפוליות מגיל 6 בערך משתמשים בהורמוני גדילה (STH) בדרך כלל למניעת קומת קצרים. טיפול תחליפי הורמונים צריך להתחיל בגיל שבו ההתבגרות מתחילה בדרך כלל אצל בנות (מגיל 12) ולהמשיך לאורך כל החיים. החלפה … תסמונת טרנר: טיפול תרופתי
אבחון מכשור רפואי חובה. מדידת שקיפות של קפל הצוואר בסונוגרפיה (בדיקת אולטרסאונד) - מבוצעת בצורה מיטבית בין השבוע ה-11 לשבוע ה-14 להריון; אם הגולגולת גדולה מ-45 מ"מ, הדבר עשוי להצביע על ההפרעות הכרומוזומליות הבאות בנוסף לתסמונת טרנר: טריזומיה 10, טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו), טריזומיה 15, טריזומיה 16, טריזומיה... תסמונת טרנר: בדיקות אבחון
גונדות פסים (בפסיפס 45,X/46,XY). בחולים עם וריאנט פסיפס של תסמונת טרנר - כלומר, לחלק מהתאים הסומטיים יש את קבוצת הכרומוזומים המלאה של 46 עם קבוצות הכרומוזומים האפשריות של XX או XY, אך לאחרים יש קבוצה של 45 עקב נוכחות של כרומוזום X אחד בלבד. – רצף … תסמונת טרנר: טיפול כירורגי
התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על תסמונת טרנר: פתוגנומונית (מעידה על מחלה). קומה נמוכה – גובה צפוי ממוצע (לא מטופל): 147-150 ס"מ. היפופלזיה של הרחם והנרתיק - התפתחות קלה של הנרתיק (הנרתיק) והרחם (הרחם). גונדות פס (גונדות גדיל) – דיסגנזה (מום) של השחלות (שחלות) → גדילי רקמת חיבור; לא לקטין… תסמונת טרנר: תסמינים, תלונות, סימנים
מומים מולדים, עיוותים ומומים כרומוזומליים (Q00-Q99). תסמונת נונן - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית או אוטוזומלית דומיננטית המזכירה את הסימפטומים של תסמונת טרנר (קומה נמוכה, היצרות ריאתית או מומי לב מולדים אחרים; אוזניים נמוכות או גדולות, פטוזיס (צניחה גלויה של עפעף עליון), אפיקנטל. קיפול ("קפל מונגולי"), cubitus valgus (מיקום לא תקין של ... תסמונת טרנר: או משהו אחר? אבחון דיפרנציאלי
להלן המחלות או הסיבוכים החשובים ביותר שעלולים להיגרם להם על ידי תסמונת טרנר: מומים מולדים, עיוותים ומומים כרומוזומליים (Q00-Q99). היצרות אסתמית של אבי העורקים (ISTA; שם נרדף: קוארקטציה של אבי העורקים: coarctatio aortae) - היצרות של החלק היורד של אבי העורקים; שכיחות (שכיחות מחלות): 11%. מסתם אבי העורקים הדו-צדדי - פגם במסתמי הלב, … תסמונת טרנר: סיבוכים
על פי ICD-10 (סיווג סטטיסטי בינלאומי של מחלות ובעיות בריאות קשורות), תסמונת טרנר מסווגת כדלקמן, בהתאם לאטיולוגיה החשודה (סיבה): Q96.0: קריוטיפ 45,X Q96.1: קריוטיפ 46,X iso (Xq) Q96.2: קריוטיפ 46,X עם חריגה בגונוזום, מלבד iso (Xq). Q96.3: פסיפס, 45,X/46,XX או 45,X/46,XY Q96.4: פסיפס, 45,X/שורות תאים אחרות עם חריגה גונוזומית … תסמונת טרנר: סיווג
פתוגנזה (התפתחות מחלה) כרומוזומים הם גדילים של חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) עם מה שנקרא היסטונים (חלבונים בסיסיים בתוך גרעין) וחלבונים אחרים; התערובת של DNA, היסטונים וחלבונים אחרים נקראת גם כרומטין. הם מכילים גנים והמידע הגנטי הספציפי שלהם. בגוף האדם, מספר הכרומוזומים הוא 46, כאשר 23 עוברים בתורשה... תסמונת טרנר: גורם
אמצעים כלליים הימנעות ממתח פסיכו-סוציאלי: בריונות הגורמת לקונפליקט נפשי ובידוד. בדיקות סדירות נדרשות בדיקות סדירות במסגרת טיפול תחליפי אסטרוגן (TRT) וטיפול בהורמון גדילה. פיזיותרפיה (כולל פיזיותרפיה) לבצקת לימפה: ניקוז לימפתי ידני (ML). הכשרה אימון של האדם הפגוע כמו גם של קרובי המשפחה: התפתחות גופנית - ייחוד ההתבגרות ... תסמונת טרנר: טיפול
