תסמונת טרנר: טיפול כירורגי

בלוטות המין (בפסיפס 45, X / 46, XY).

בחולים עם גרסת הפסיפס של תסמונת טרנר - כלומר, לחלק מהתאים הסומטיים יש את מערכת הכרומוזומים המלאה של 46 עם קבוצות הכוכבים האפשריות של XX או XY, אך לאחרים יש קבוצת כרומוזומים של 45 בגלל הימצאותם של כרומוזום X אחד בלבד - בלוטות המין (רקמת חיבור גדילים) מזוהים לעתים קרובות במקום רגילים השחלות. זהו דיסגנזה (מום) של השחלות, וכתוצאה מכך סינתזה (ייצור) של או מעט מועטה אסטרוגנים (לְמָשָׁל 17-בטא אסטרדיול). לנערות המושפעות אין דימום מחזור, ו מצב מכונה ראשוני הֶעְדֵר וֶסֶתהנוכחות החלקית של כרומוזום Y הנוסף מגדילה באופן משמעותי את הסיכון לגונדובלסטומה ממאירה (ממאירה) (גידול נדיר, בדרך כלל מייצר הורמונים), ולכן ניתוח כריתת הרחם הלפרוסקופי (הסרת בלוטות המין באמצעות לפרוסקופיה) מומלץ כבר עם תחילת ההתבגרות.