תסמונת טרנר: גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

כרומוזומים הם קווצות של חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) עם מה שמכונה היסטונים (בסיסי חלבונים בתוך גרעין) וחלבונים אחרים; תערובת ה- DNA, ההיסטונים וחלבונים אחרים מכונה גם כרומטין. הם מכילים גנים ומידע גנטי ספציפי שלהם.

בגוף האדם, מספר הכרומוזומים הוא בן 46, עם 23 בירושה מכל הורה. כרומוזומים מחולקים לאוטוסומים וגונוזומים (כרומוזומי מין). זוגות הכרומוזום 1 עד 22 הם אוטוזומים, זוג הכרומוזומים ה- 23 הם כרומוזומי המין (XY אצל זכר ו- XX אצל נקבה).

In תסמונת טרנר, פגום הפצה של כרומוזומים (חריגה כרומוזומלית) מתרחשת במהלך מיוזה (חלוקת התבגרות), וכתוצאה מכך נוכח כרומוזום מיני אחד בלבד, כרומוזום ה- X, בכל תאי הגוף או בחלקם בלבד.

בלמעלה מ- 50% מהנשים שנפגעו יש אובדן מוחלט של כרומוזום X אחד. ישנם 45 כרומוזומים בכל תאי הגוף במקום 46 כרומוזומים (ICD 10 Q96.0 קריוטיפ 45, X).

ב-30-40% מהמקרים, למרות שיש 46 כרומוזומים בכל התאים הסומטיים, ישנם שינויים מבניים בכרומוזום X אחר (ICD 10 Q96.1 קריוטיפ 46, X iso (Xq) ו- Q96.2 קריוטיפ 46, X עם גונוזום חריגה, למעט iso (Xq)).

ב 10-20% מהמקרים יש שינויים בפסיפס בתוך כרומוזום אחד. כאן, לכמה תאים סומטיים יש את קבוצת הכרומוזומים השלמה של 46 עם קבוצות הכוכבים האפשריות של XX או XY, אך לאחרים יש קבוצת כרומוזומים של 45 עקב נוכחותם של כרומוזום X אחד בלבד (פסיפס ICD 10 Q96.3, 45, X / 46, XX או 45, X / 46, XY).

במקרים נדירים יותר, מתגלים שינויים בפסיפס בהם ישנם תאים סומטיים שיש להם 45 כרומוזומים, אך לאחרים יש הפרעות גונוזומליות שקשה לזהות (הפרעות בכרומוזומי המין) (ICD 10 Q96.4 פסיפס, 45, X / שורות תאים אחרות ) עם הפרעות גונוזומליות).

בחריגות פסיפס, סימפטומטולוגיה והשלכות אפשריות קלות יותר.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

• מוטציות ספונטניות
  • היעדר מוחלט של כרומוזום X
  • שינוי מבני של כרומוזום X
  • שינויים בפסיפס של שניהם או כרומוזום X אחד.