מומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99).
- תסמונת נונאן - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית או אוטוזומלית הדומה לתסמינים של תסמונת טרנר (נמוך קומה, היצרות ריאתית או מולד אחר לֵב פגמים; אוזניים נמוכות או גדולות, פטוזיס (צניחה גלויה של עליון עַפְעַף), קפל אפיקנתל ("קפל מונגולי"), cubitus valgus (מיקום חריג של המרפק עם סטייה רדיאלית מוגברת של אַמָה מהזרוע העליונה)).
- תסמונת פולין - היעדר שריר חזה ומום בבלוטת החלב התוך-צדדית.
- טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו; מילים נרדפות: תסמונת פאטאו, תסמונת ברתולין-פאטאו, טריזומיה D1) - הכפלת כרומוזום 13.
- טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס; מילים נרדפות: טריזומיה E1, טריזומיה E) - הכפלת כרומוזום 18.
- טריזומיה 21 (תסמונת דאון) - מוטציה גנומית מיוחדת בבני אדם בה כל הכרומוזום ה -21 או חלקים ממנו נמצאים בשלושה עותקים (טריזומיה). בנוסף למאפיינים גופניים הנחשבים אופייניים לתסמונת זו, בדרך כלל נפגעים יכולותיו הקוגניטיביות של האדם המושפע.
- תסמונת זלווגר (תסמונת מוחית-כבד-כליה, תסמונת מוחית-כבד-כליה) - מחלה מטבולית גנטית עם תורשה רצסיבית אוטוזומלית, המאופיינת בהעדר פרוקסיזומים; תסמונת עם מומים של מוֹחַ, כליות (רב-סיסטיק כליה דיספלזיה), לֵב (במיוחד פגמי מחיצת החדר), והפטומגליה (הגדלה של כבד); מוגבלות קוגניטיבית קשה.
מערכת גניטורינארית (כליות, דרכי שתן - איברי רבייה) (N00-N99).
- ראשוני אידיופתי הֶעְדֵר וֶסֶת - אין דימום וסת.
