חובה אבחון מכשירים רפואיים.
- עורף קפל מדידת שקיפות לפי סונוגרפיה (אולטרסאונד בדיקה) - מבוצעת באופן אופטימלי בין השבוע ה -11 ל -14 של הֵרָיוֹן; אם ה גולגולת גדול מ- 45 מ"מ, זה עשוי להצביע על הפרעות כרומוזומליות אחרות בנוסף ל תסמונת טרנר: טריזומיה 10, טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו), טריזומיה 15, טריזומיה 16, טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס), טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 22, תסמונת טריפלו X (טריזומיה X), מונוזומיה X (תסמונת טרנר), תסמונת קלינפלטר (ברוב המקרים המאופיינים בכרומוזום X על-מספר (47, XXY)).
אופציונלי אבחון מכשירים רפואיים - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופנית ופרמטרים חובה במעבדה - עבור אבחנה מבדלת.
- אולטרסאונד תלת ממדי (הדמיה תלת מימדית של עוּבָּר/ ילד שטרם נולד) - באופן אידיאלי בין השבוע ה -12 ל -16 של הֵרָיוֹן [עקב תסמונת נונאן ותסמונת צלווגר].
- סוף אולטרסאונד (אולטרסאונד איברים) - באופן אידיאלי בין השבוע ה -19 ל -20 הֵרָיוֹן [עקב תסמונת נונאן ותסמונת צלווגר].