בדיקה קלינית מקיפה היא הבסיס לבחירת שלבי אבחון נוספים:
- בדיקה גופנית כללית - כולל לחץ דם, דופק, טמפרטורת גוף, משקל גוף, גובה [קומה נמוכה?]; נוסף:
- פיקוח (צפייה).
- עור וריריות [כמות מסומנת וגודלה של שפיר (שפיר) שפיר?)
- פנים [פנים נרחבות יותר?]
- עיניים [בגלל מחלה שניה קרטוקונוס (דפורמציה מתקדמת בצורת חרוט של קרנית העין)]
- צוואר, עורף [pterygium colli (קפלי צוואר רוחביים בצורת כנף / פרוות כנפיים)? קו שיער עמוק על עורף?]
- חזה (חזה) [חזה מגן (חזה רחב כמו גם שטוח (חזה) כולל מרווח פטמות רחב (מרחק בין פטמות))? חזה משפך (pectus excavatum)?]
- דופן הבטן ואזור המפשעה (אזור המפשעה).
- ידיים וגב כפות הרגליים [לימפאדמה (אחסון נוזל הלימפה ברקמה)?]
- אוקלציה (האזנה) של לֵב [עקב תוצאות מום בלב].
- פיקוח (צפייה).
- בדיקה גינקולוגית
- בְּדִיקָה
- הנרתיק (הנרתיק) [hypoplasia הנרתיק (התפתחות קלה של הנרתיק (הנרתיק))?]
- שריר החזה (שריר החזה הגדול) [היפופלזיה (תת-התפתחות) או היעדרות מוחלטת [עקב אבחנה נבדלת של תסמונת פולין (היעדר שריר חזה ומום של בלוטת החלב האפס-צדדית)]
- מישוש (מישוש) של איברי המין הפנימיים - דו-ידני (דו-צדדי).
- רחם (רחם) [היפולזיה רחמית (התפתחות קלה של הרחם (רחם))?]
- אדנקסה (נספחים של רֶחֶםכלומר השחלה (השחלה) וצינור הרחם (חצוצרה)) [בלוטות המין (דיסגנזה (מום) של השחלות (שחלות) = קווצות סיביות)?]
- מרחב דאגלס (בליטה דמויית כיס של הצפק (הצפק) בין פי הטבעת (פי הטבעת) מאחור לבין הרחם (הרחם) מלפנים) [היפולזיה רחמית (התפתחות קלה של הרחם)?]
- בדיקת אמא (שדיים)
- בדיקת האמהות (שדיים), הפטמות (הפטמה) והעור [תת פיתוח של מאפיינים מיניים משניים ומרווח גדול יותר של הפטמות?]
- מישוש האימא, גם בורות סופרקלוביקולאר (בורות עצם הבריח העליונים) וגם אקסיה (אקסיה) [פיתוח תת-מאפיינים של מין משני?]
- בְּדִיקָה
- בדיקה דרמטולוגית [עקב מחלות משניות דיספלזיות בציפורניים (מומים בציפורניים)]
- בדיקה רפואית אף אוזן גרון [עקב היפוקוזיס של מחלה שניה (אובדן שמיעה)]
- בדיקה אורטופדית [עקב מחלה שניונית אוסטאופורוזיס (אובדן עצם)]
- בדיקה אנדוקרינולוגית [עקב מחלות שניות סוכרת סוג 1, תת פעילות של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס)]
סוגריים מרובעים [] מצביעים על ממצאים גופניים פתולוגיים (פתולוגיים) אפשריים.
