פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.
- ניתוח כרומוזומים - זה יכול לזהות שינויים במספר כמו גם במבנה של הכרומוזומים (סטיות כרומוזומליות מספריות / מבניות).
- איתור DNA ללא תאים (בדיקת cfDNA, בדיקת DNA ללא תאים), למשל:
- NIPT (לא פולשני בדיקת טרום לידתי; מילים נרדפות: מבחן הרמוניה; בדיקת הרמוניה לפני הלידה).
- PraenaTest
- הערה: לגבי טריזומיה 21, בבדיקות שלעיל יש רגישות (אחוז המטופלים בהם המחלה מתגלה על ידי יישום ההליך, כלומר מתגלה ממצא חיובי)> 99% וספציפיות (סבירות שאנשים בריאים שעושים זאת לא סובלים מהמחלה המדוברת מתגלים גם כבריאים במבחן) של 100%.
- אסטרוגנים [↓] - אם בלוטות המין (דיסגנזה (מום)) של השחלות (שחלות)) קיימים, השחלות אינן יכולות לסנתז (לייצר) כאלה אסטרוגנים.
- גונדוטרופינים - LH, FSH [↑]
פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות היסטוריה רפואית, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.
- בדיקה גנטית מולקולרית של הגנים PEX1 ו- PEX2 על הכרומוזום [עקב אבחנה מבדלת תסמונת Zellweger (תסמונת מוחית-כבד-כבד, תסמונת מוחית-כבד-כליה) - מחלה מטבולית גנטית עם תורשה רצסיבית אוטוזומלית המאופיינת בהיעדר פרוקסיזומים; תסמונת עם מומים במוח, כליות (דיספלסיה של כליות רב-סיסטיקיות), לב (במיוחד מומי מחיצת החדר) והפטומגליה (הגדלת כבד); מוגבלות קוגניטיבית קשה]
- בדיקה גנטית מולקולרית של הגן PTPN-11 בכרומוזום 12 [עקב אבחנה מבדלת תסמונת נונאן - הפרעה גנטית עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית או אוטוזומלית הדומה לתסמיני תסמונת טרנר (קומה קצרה, היצרות ריאתית או מומי לב מולדים אחרים; או אוזניים גדולות, פטוזיס (צניחה נראית של העפעף העליון), קפל אפיקנתל ("קפל מונגולי"), cubitus valgus (מיקום חריג של המרפק עם סטייה רדיאלית מוגברת של הזרוע מהזרוע העליונה)]
- מעמד הורמונלי:
- 17-אסטרדיול ביתא עקב החלפת הורמונים תרפיה למניעת תסמיני מחסור בהורמונים או מחלות בחסר הורמונים.
- IGF-I (אינסוליןגורם-גדילה- I- ו- IGF-BP3 (חלבון מחייב גורם-גדילה-אינסולין) - בשל טיפול של נמוך קומה.