תסמונת טרנר: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

  • ניתוח כרומוזומים - זה יכול לזהות שינויים במספר כמו גם במבנה של הכרומוזומים (סטיות כרומוזומליות מספריות / מבניות).
  • איתור DNA ללא תאים (בדיקת cfDNA, בדיקת DNA ללא תאים), למשל:
    • NIPT (לא פולשני בדיקת טרום לידתי; מילים נרדפות: מבחן הרמוניה; בדיקת הרמוניה לפני הלידה).
    • PraenaTest
    • הערה: לגבי טריזומיה 21, בבדיקות שלעיל יש רגישות (אחוז המטופלים בהם המחלה מתגלה על ידי יישום ההליך, כלומר מתגלה ממצא חיובי)> 99% וספציפיות (סבירות שאנשים בריאים שעושים זאת לא סובלים מהמחלה המדוברת מתגלים גם כבריאים במבחן) של 100%.
  • אסטרוגנים [↓] - אם בלוטות המין (דיסגנזה (מום)) של השחלות (שחלות)) קיימים, השחלות אינן יכולות לסנתז (לייצר) כאלה אסטרוגנים.
  • גונדוטרופינים - LH, FSH [↑]

פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות היסטוריה רפואית, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.

  • בדיקה גנטית מולקולרית של הגנים PEX1 ו- PEX2 על הכרומוזום [עקב אבחנה מבדלת תסמונת Zellweger (תסמונת מוחית-כבד-כבד, תסמונת מוחית-כבד-כליה) - מחלה מטבולית גנטית עם תורשה רצסיבית אוטוזומלית המאופיינת בהיעדר פרוקסיזומים; תסמונת עם מומים במוח, כליות (דיספלסיה של כליות רב-סיסטיקיות), לב (במיוחד מומי מחיצת החדר) והפטומגליה (הגדלת כבד); מוגבלות קוגניטיבית קשה]
  • בדיקה גנטית מולקולרית של הגן PTPN-11 בכרומוזום 12 [עקב אבחנה מבדלת תסמונת נונאן - הפרעה גנטית עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית או אוטוזומלית הדומה לתסמיני תסמונת טרנר (קומה קצרה, היצרות ריאתית או מומי לב מולדים אחרים; או אוזניים גדולות, פטוזיס (צניחה נראית של העפעף העליון), קפל אפיקנתל ("קפל מונגולי"), cubitus valgus (מיקום חריג של המרפק עם סטייה רדיאלית מוגברת של הזרוע מהזרוע העליונה)]
  • מעמד הורמונלי: