להלן התנאים או הסיבוכים החשובים ביותר שעשויים לתרום כתוצאה מתסמונת דאון (טריזומיה 21):
מומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99).
- מומים במערכת העיכול - שכיחות (שכיחות מחלה): 7%.
- מחלת הירשפרונג (MH; שם נרדף: megacolon congenitum) - הפרעה גנטית עם ירושה אוטוזומלית רצסיבית וגם עם הופעה ספוראדית; הפרעה הפוגעת בשליש האחרון של המעי הגס (סיגמואיד ופי הטבעת) ברוב המקרים; שייך לקבוצת האגנגליונוזות (היעדר תאי גנגליון) במקלעת התת-רירית או במינטריקוס (מקלעת אורבך); מוביל להיפרפלזיה של תאי העצב במעלה הזרם, מה שמוביל לשחרור מוגבר של אצטילכולין; עקב גירוי קבוע של שרירי הטבעת, כך הוא מגיע להתכווצות קבועה של קטע המעי הנגוע
- היעדר הפיקה - נדירות.
- Genu valgum (דופק ברכיים) - שכיחות: 22%.
- ויטיה לבבית (לֵב פגם) - כ- 50% מהילודים.
- הפרעות בירך - שכיחות: כ- 8%.
- מולדת בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס מולדת).
- פס פס (רגל חלולה)
- Pes planus (רגל שטוחה) - שכיחות: 60%.
- Pes valgus (רגל כפופה) - שכיחות: 24%.
- הגייה (סיבוב פנימה) של כף הרגל - שכיחות: 16%.
מערכת הנשימה (J00-J99)
- מחלת דרכי הנשימה תגובתי (אסתמה בסימפונות, ברונכוספזם פעיל) - שכיחות: 32%.
מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90).
- השמנת יתר (עודף משקל)
- אוטואימוניות בלוטת התריס (AIT; דלקת התריס של השימוטו) - מחלה אוטואימונית המובילה לכרונית דלקת בבלוטת התריס.
- סוכרת mellitus סוג 1 - שכיחות (תדירות המחלה): 1%.
- מחלת גרייבס - צורה של יתר לחץ דם (בלוטת התריס) הנגרמת על ידי מחלה אוטואימונית (= בלוטת התריס החיסונית). זה יתר לחץ דם (בלוטת התריס) הנגרמת על ידי גירוי נוגדנים עצמיים נגד TSH קולטן (TRAK).
עור ותת עורית (L00-L99).
- אלופציה אראטה (עָגוֹל אובדן שיער) - שכיחות: 2.5-11%
- דלקת בשנית (דלקת בשפתיים) - שכיחות (תדירות המחלה): 20% בילדים ובני נוער.
- Elastosis perforans serpiginose (EPS; מאופיין בטרנספידרמיס חיסול של סיבים אלסטיים לא תקינים) - ספציפי עבור תסמונת דאון.
- מקומט או מקומט לשון - שכיחות (שכיחות מחלות): 28% בקרב ילדים ובני נוער.
- בסדר, דק שער - שכיחות (תדירות המחלה): 27.4% בקרב ילדים ובני נוער.
- היפרטרופיה (הגדלה) של הפפיליות של לשון - שכיחות: 22% בקרב ילדים ובני נוער.
- קרטוזיס פילאריס (שפשוף) ברזל- כמו גושים המכוסים בקנה מידה) - שכיחות: 4% אצל ילדים ומתבגרים.
- Lichenification (שינוי עור נרחב של עור) - שכיחות: 52.6% בקרב ילדים ובני נוער.
- Livedo reticularis (ציור כחול סגול כחלחל של עור, בעקבות מהלך כלי) - שכיחות: 2% בקרב ילדים ובני נוער.
- מיליאןכמו cutinosis cutis (MLCC; בתצהיר פתולוגי (פתולוגי) של סידן מלחים הדומה לחצץ עור)) - ספציפי עבור תסמונת דאון.
- דרמטופיברומות מרובות (MED) (ריבוי שפיר של רקמת חיבור תאים) - עבור תסמונת דאון ספציפי.
- פלמופלנטר hyperkeratosis (עיבוי דמוי יבלות בכפות הידיים ובסוליות) - שכיחות (שכיחות מחלות): 10% בקרב ילדים ובני נוער.
- אקזמה סבורית (קשקשים שומניים על אדמומיות באזורים עשירים ב בלוטות חלב) - שכיחות (תדירות המחלה): 3% בקרב ילדים ובני נוער.
- טריכוטילומניה (שער מריטה: משיכה כפייתית כפייתית) - שכיחות (תדירות המחלה): 4% אצל ילדים ובני נוער.
- ויטיליגו (מחלת כתם לבן) - שכיחות (תדירות המחלה): 3% בילדים ובני נוער.
- אפרור מוקדם - שכיחות (תדירות המחלה): 14% אצל ילדים ובני נוער.
- Xerosis (יובש בעור)
פֶּה, הוושט (הוושט), בטןומעיים (K00-K67; K90-K93).
- אידיופטית כרונית עצירות (עצירות) - פינוי מעיים קשה, גורם לא ידוע, בו נעים באופן קבוע תנועות מעיים במשך יותר מארבעה ימים.
- Lingua geografica (לשון מפה): שינוי לא מזיק של משטח הלשון; אנומליה חוקתית; הלשון מקבלת את המראה האופייני שלה באמצעות השלכת אפיתל הפפיליות הפילימוריות של פני הלשון (papillae filiformes); מופיעים מחוזות לבנבן ואדמדם הדומים למפה; טווח הסימפטומים נע בין אסימפטומטי לתחושת צריבה או כאב בוער; שכיחות (תדירות המחלה): 4% בקרב ילדים ובני נוער
- מחלת צליאק (מחלה כרונית של רירית המעי הדק (רירית המעי הדק) עקב רגישות יתר לחלבון הדגנים גלוטן (אי סבילות לגלוטן) - שכיחות (תדירות המחלה): (4,5-7%) [1,2]
מערכת השלד והשרירים ו רקמת חיבור (M00-M99).
- חוסר יציבות אטלטואקסיאלי (AAI; חוסר יציבות של מפרק צוואר הרחם העליון השני).
- אידיופתי לנוער דלקת פרקים (JIA; מילים נרדפות: נעורים דלקת מפרקים שגרונית (JRA), דלקת מפרקים כרונית נעורים, JCA), אוליגו-ארטיקולרית - שכיחות: 0.2%.
- עקממת (כיפוף רוחבי של עמוד השדרה עם סיבוב בו זמנית (פיתול) של החוליות) - שכיחות: כ- 9%.
ניאופלזמות - מחלות גידולים (C00-D48).
- לוקמיה חריפה: הסיכון לפתח לוקמיה חריפה גדל פי 14 עד פי 20 בקרב ילדים עם תסמונת דאון (בהשוואה לאוכלוסייה הרגילה)
- לוקמיה לימפובלסטית חריפה (ALL): ילדים עם תסמונת דאון הם בעלי סיכוי גבוה פי 1.7 לפתח לוקמיה לימפובלסטית חריפה מאשר הצורה המיאלואידית החריפה
- לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML).
- סירינגומות - גידולים שפירים (שפירים) של צינורות ההפרשה של בלוטת הזיעה; ספציפית לתסמונת דאון - שכיחות: 18.5%.
- חולף סרטן דם - מתרחשת ב 5-10% בתקופת הילודים; נמצא אך ורק בילדים עם תסמונת דאון.
אוזניים - תהליך מסטואידי (H60-H95).
- היפקוזיס (אובדן שמיעה) - שכיחות (שכיחות מחלה): 39%.
נפש - מערכת העצבים (F00-F99; G00-G99).
- אוטיזם - מתייחס לבידודו של האדם מהעולם החיצון. אנשים מושפעים עוטפים את עצמם בעולם המחשבה והדמיון שלהם.
- דמנציה
- דכאון
- הפרעה אובססיבית כפייתית
עוד
- חוסר יציבות בירך
- חוסר יציבות בהליכה מוגברת
- ניידות יתר מוגברת
- בעיות ראייה - שכיחות: 85% בקרב ילדים ובני נוער; עולה עם הגיל.
הערה: כל השכיחות (תדירות המחלה) המפורטת לעיל מתייחסת לחולים עם תסמונת דאון.