תסמונת דאון (טריזומיה 21): סיבוכים

להלן התנאים או הסיבוכים החשובים ביותר שעשויים לתרום כתוצאה מתסמונת דאון (טריזומיה 21):

מומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99).

  • מומים במערכת העיכול - שכיחות (שכיחות מחלה): 7%.
    • מחלת הירשפרונג (MH; שם נרדף: megacolon congenitum) - הפרעה גנטית עם ירושה אוטוזומלית רצסיבית וגם עם הופעה ספוראדית; הפרעה הפוגעת בשליש האחרון של המעי הגס (סיגמואיד ופי הטבעת) ברוב המקרים; שייך לקבוצת האגנגליונוזות (היעדר תאי גנגליון) במקלעת התת-רירית או במינטריקוס (מקלעת אורבך); מוביל להיפרפלזיה של תאי העצב במעלה הזרם, מה שמוביל לשחרור מוגבר של אצטילכולין; עקב גירוי קבוע של שרירי הטבעת, כך הוא מגיע להתכווצות קבועה של קטע המעי הנגוע
  • היעדר הפיקה - נדירות.
  • Genu valgum (דופק ברכיים) - שכיחות: 22%.
  • ויטיה לבבית (לֵב פגם) - כ- 50% מהילודים.
  • הפרעות בירך - שכיחות: כ- 8%.
  • מולדת בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס מולדת).
  • פס פס (רגל חלולה)
  • Pes planus (רגל שטוחה) - שכיחות: 60%.
  • Pes valgus (רגל כפופה) - שכיחות: 24%.
  • הגייה (סיבוב פנימה) של כף הרגל - שכיחות: 16%.

מערכת הנשימה (J00-J99)

מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90).

עור ותת עורית (L00-L99).

  • אלופציה אראטה (עָגוֹל אובדן שיער) - שכיחות: 2.5-11%
  • דלקת בשנית (דלקת בשפתיים) - שכיחות (תדירות המחלה): 20% בילדים ובני נוער.
  • Elastosis perforans serpiginose (EPS; מאופיין בטרנספידרמיס חיסול של סיבים אלסטיים לא תקינים) - ספציפי עבור תסמונת דאון.
  • מקומט או מקומט לשון - שכיחות (שכיחות מחלות): 28% בקרב ילדים ובני נוער.
  • בסדר, דק שער - שכיחות (תדירות המחלה): 27.4% בקרב ילדים ובני נוער.
  • היפרטרופיה (הגדלה) של הפפיליות של לשון - שכיחות: 22% בקרב ילדים ובני נוער.
  • קרטוזיס פילאריס (שפשוף) ברזל- כמו גושים המכוסים בקנה מידה) - שכיחות: 4% אצל ילדים ומתבגרים.
  • Lichenification (שינוי עור נרחב של עור) - שכיחות: 52.6% בקרב ילדים ובני נוער.
  • Livedo reticularis (ציור כחול סגול כחלחל של עור, בעקבות מהלך כלי) - שכיחות: 2% בקרב ילדים ובני נוער.
  • מיליאןכמו cutinosis cutis (MLCC; בתצהיר פתולוגי (פתולוגי) של סידן מלחים הדומה לחצץ עור)) - ספציפי עבור תסמונת דאון.
  • דרמטופיברומות מרובות (MED) (ריבוי שפיר של רקמת חיבור תאים) - עבור תסמונת דאון ספציפי.
  • פלמופלנטר hyperkeratosis (עיבוי דמוי יבלות בכפות הידיים ובסוליות) - שכיחות (שכיחות מחלות): 10% בקרב ילדים ובני נוער.
  • אקזמה סבורית (קשקשים שומניים על אדמומיות באזורים עשירים ב בלוטות חלב) - שכיחות (תדירות המחלה): 3% בקרב ילדים ובני נוער.
  • טריכוטילומניה (שער מריטה: משיכה כפייתית כפייתית) - שכיחות (תדירות המחלה): 4% אצל ילדים ובני נוער.
  • ויטיליגו (מחלת כתם לבן) - שכיחות (תדירות המחלה): 3% בילדים ובני נוער.
  • אפרור מוקדם - שכיחות (תדירות המחלה): 14% אצל ילדים ובני נוער.
  • Xerosis (יובש בעור)

פֶּה, הוושט (הוושט), בטןומעיים (K00-K67; K90-K93).

  • אידיופטית כרונית עצירות (עצירות) - פינוי מעיים קשה, גורם לא ידוע, בו נעים באופן קבוע תנועות מעיים במשך יותר מארבעה ימים.
  • Lingua geografica (לשון מפה): שינוי לא מזיק של משטח הלשון; אנומליה חוקתית; הלשון מקבלת את המראה האופייני שלה באמצעות השלכת אפיתל הפפיליות הפילימוריות של פני הלשון (papillae filiformes); מופיעים מחוזות לבנבן ואדמדם הדומים למפה; טווח הסימפטומים נע בין אסימפטומטי לתחושת צריבה או כאב בוער; שכיחות (תדירות המחלה): 4% בקרב ילדים ובני נוער
  • מחלת צליאק (מחלה כרונית של רירית המעי הדק (רירית המעי הדק) עקב רגישות יתר לחלבון הדגנים גלוטן (אי סבילות לגלוטן) - שכיחות (תדירות המחלה): (4,5-7%) [1,2]

מערכת השלד והשרירים ו רקמת חיבור (M00-M99).

  • חוסר יציבות אטלטואקסיאלי (AAI; חוסר יציבות של מפרק צוואר הרחם העליון השני).
  • אידיופתי לנוער דלקת פרקים (JIA; מילים נרדפות: נעורים דלקת מפרקים שגרונית (JRA), דלקת מפרקים כרונית נעורים, JCA), אוליגו-ארטיקולרית - שכיחות: 0.2%.
  • עקממת (כיפוף רוחבי של עמוד השדרה עם סיבוב בו זמנית (פיתול) של החוליות) - שכיחות: כ- 9%.

ניאופלזמות - מחלות גידולים (C00-D48).

  • לוקמיה חריפה: הסיכון לפתח לוקמיה חריפה גדל פי 14 עד פי 20 בקרב ילדים עם תסמונת דאון (בהשוואה לאוכלוסייה הרגילה)
  • סירינגומות - גידולים שפירים (שפירים) של צינורות ההפרשה של בלוטת הזיעה; ספציפית לתסמונת דאון - שכיחות: 18.5%.
  • חולף סרטן דם - מתרחשת ב 5-10% בתקופת הילודים; נמצא אך ורק בילדים עם תסמונת דאון.

אוזניים - תהליך מסטואידי (H60-H95).

נפש - מערכת העצבים (F00-F99; G00-G99).

  • אוטיזם - מתייחס לבידודו של האדם מהעולם החיצון. אנשים מושפעים עוטפים את עצמם בעולם המחשבה והדמיון שלהם.
  • דמנציה
    • עד גיל 55, 2 מתוך 3 אנשים עם תסמונת דאון מקבלים טיפול רפואי עבור דמנציה.
    • דמנציה הסיכון למוות הוא פי 20 יותר מאשר באוכלוסייה הכללית; כ- 70% מהחולים עם תסמונת דאון מתים מדמנציה; בקרב הסובלים מדמנציה, אלו עם אלל ApoE4 היו בסבירות הגבוהה ביותר למות (פי 7 סיכון מוגבר למוות).
  • דכאון
  • הפרעה אובססיבית כפייתית

עוד

  • חוסר יציבות בירך
  • חוסר יציבות בהליכה מוגברת
  • ניידות יתר מוגברת
  • בעיות ראייה - שכיחות: 85% בקרב ילדים ובני נוער; עולה עם הגיל.

הערה: כל השכיחות (תדירות המחלה) המפורטת לעיל מתייחסת לחולים עם תסמונת דאון.