מומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99).
- תסמונת DIDMOAD (שם נרדף: תסמונת וולפרם) - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית; תסמין מורכב עם סוכרת דיכאון, סוכרת אינסיפידוס (הפרעה הקשורה למחסור בהורמונים ב הידרוגנציה מטבוליזם המוביל להפרשת שתן גבוהה במיוחד (פוליאוריה; 5-25 ליטר ליום) עקב פגיעה בכושר הריכוז של הכליות), ניוון אופטי (ניוון רקמות (ניוון) של עצב אופטי/ עצב הראייה), סנסוריאורלי אובדן שמיעה.
- מולדת בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס מולדת).
- תסמונת POEMS - גרסה נדירה של מיאלומה נפוצה (ראה להלן) או פרנואופלזיה קשורה (תסמינים נלווים של סרטן שאינם נובעים בעיקר מהניאופלזיה (גידולים מוצקים או לוקמיה)).
- טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו; מילים נרדפות: תסמונת פאטאו, תסמונת ברתולין-פאטאו, טריזומיה D1) - הכפלת כרומוזום 13.
- טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס; מילים נרדפות: טריזומיה E1, טריזומיה E) - הכפלת כרומוזום 18.
- תסמונת טרנר (תסמונת אולריך-טרנר) - נוכחות פשוטה של כרומוזום X.
- תסמונת Zellweger (תסמונת מוחית-כבד-כליה, תסמונת מוחית-כבד-כליה) - מחלה מטבולית גנטית עם תורשה רצסיבית אוטוזומלית המאופיינת בהעדר פרוקסיזומים (אברונים מוגבלים בממברנה כדורית); תסמונת עם מומים של מוֹחַ, כליות (רב-סיסטיק כליה דיספלזיה), לֵב (במיוחד פגמי מחיצת החדר), והפטומגליה (הגדלה של כבד); מוגבלות קוגניטיבית קשה.
