חובה אבחון מכשירים רפואיים.
- אם רלוונטי, מדידת שקיפות קיפולית לפי סונוגרפיה (אולטרסאונד בדיקה) - מבוצעת באופן אופטימלי בין השבוע ה -11 ל -14 של הֵרָיוֹן; אם ה גולגולת גדול מ- 45 מ"מ, זה עשוי להצביע על הפרעות כרומוזומליות אחרות בנוסף ל תסמונת דאון: טריזומיה 10, טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו), טריזומיה 15, טריזומיה 16, טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס), טריזומיה 22, תסמונת טריפלו X (טריזומיה X), מונוזומיה X (תסמונת טרנר), תסמונת קלינפלטר.
אופציונלי אבחון מכשירים רפואיים - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופנית ופרמטרים חובה במעבדה - עבור אבחנה מבדלת.
- אולטרסאונד תלת ממדי (הדמיה תלת מימדית של העובר / ילד שטרם נולד) - באופן אידיאלי בין השבוע ה -3 ל -12 להריון מערה: לא ניתן לאבחן את תסמונת דאון באמצעות ההליך האמור; רק הפרעות פיזיות (סמנים רכים) עשויות להצביע על סטיות כרומוזומליות (הפרעות) כגון תסמונת דאון
- סוף אולטרסאונד (אולטרסאונד איברים) - באופן אידיאלי בין השבוע ה -19 וה -20 להריון. תסמונת דאון לא ניתן לאבחן באמצעות ההליך האמור; רק חריגות פיזיות (סמנים רכים) עשויות להצביע על סטיות כרומוזומליות (סטיות) כגון תסמונת דאון.
