פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.
- ניתוח כרומוזומים - זה יכול לזהות שינויים במספר כמו גם במבנה של הכרומוזומים (סטיות כרומוזומליות מספריות / מבניות).
- איתור DNA ללא תאים (בדיקת cfDNA, בדיקת DNA ללא תאים), למשל:
- NIPT (לא פולשני בדיקת טרום לידתי; מילים נרדפות: מבחן הרמוניה; בדיקת הרמוניה לפני הלידה).
- PraenaTest
- עבור טריזומיה 21, בבדיקות שלעיל יש רגישות (אחוז המטופלים בהם המחלה מתגלה באמצעות ההליך, כלומר מתגלה ממצא חיובי)> 99% וספציפיות (סבירות שאנשים בריאים בפועל אין להם המחלה המדוברת מתגלה גם כבריאה במבחן) של 100%.
- [בדיקת PAPP-A ו- ß-HCG - ניתן לזהות 90% מאלה עם הפרעות טריזומיות 21] [מיושן!)
פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.
- בדיקות גנטיות מולקולריות של גֵן tungramine (WFS1) על כרומוזום 4 (עקב אבחנה מבדלת: תסמונת DIDMOAD).
- ניתוח גנטי מולקולרי של הגנים PEX1 ו- PEX2 על הכרומוזום (עקב אבחנה מבדלת: תסמונת זלווגר).
