הגדרה - מהי תסמונת צרחת החתול?
תסמונת Cri-du-chat (תסמונת CDC) היא תסמונת מום על שם בכי דמוי החתול של הילדים. מחלה נדירה זו נגרמת על ידי שינוי ב הכרומוזומים (סטייה כרומוזומלית). תסמונת בכי החתול משפיעה על יותר בנות מאשר על בנים (5: 1) ומופיעה בערך בשעה 1:40. 000 ילדים.
סיבות
הגורם לתסמונת בכי החתול הוא שינוי ב הכרומוזומים. כאשר הביצית מופרית, יש אובדן (מחיקה) ספונטני של חלק קטן מכרומוזום 5. קיים סיכון לירושה רק אם אחד ההורים מושפע מתסמונת בכי חתול.
אִבחוּן
תסמונת בכי החתול אינה מורגשת לפני הלידה. לאחר הלידה ניתן לחשוד במחלה עקב התסמינים הספציפיים והמראה האופייני. לצורך אבחון מבוצעת לאחר מכן בדיקה גנטית בצורת ניתוח כרומוזום. זה מספק מידע האם יש שינוי בכרומוזום 5.
על ידי תסמינים אלה אני מזהה תסמונת בכי של חתולים
הסימפטום האופייני וגם נותן השמות של תסמונת צרחת החתול הוא הצרחות דמויות החתול של הילדים כבר מיד לאחר הלידה. זה נגרם על ידי מום של גָרוֹן. מום זה מוביל גם לצליל שריקה כאשר נשימה פנימה והחוצה (סטרידור).
חריגות אחרות ניתן למצוא אצל אלה שנפגעו. אלה כוללים את ארבע-אצבע תלם, תלם בחלק הפנימי של היד, המתרחש בעיקר ב מחלות גנטיות. יתר על כן, ישנם שינויים באזור הפנים: קטן ראש, מורחב אף שורש, קטן לסת תחתונה ולכן נראה שהסנטר מוסט לאחור.
אפיקנתוס, כלומר קפל עור בזוויות העיניים והעפעפיים אופייני גם הוא. בהקשר של תסמונת בכי החתול, מומים בשלד כגון עיקום בעמוד השדרה (עקממת) וקרניים רגליים קצרות עצמות יכול להתרחש גם. באופן כללי, אנשים מושפעים מושפעים מקומה נמוכה תת משקל.
יתר על כן, לֵב פגמים, במיוחד פגם במחיצת פרוזדורים, יכולים להתרחש. לחולים עם תסמונת בכי חתול יש אינטליגנציה מופחתת. מנת המשכל שלהם ברוב המקרים נמוכה מ- 35.
