בשנת 1963 הציג הרופא והמיקרוביולוג האמריקאי רוברט גוטרי את היבש דם מבחן, מבחן גוטרי, איתו הצליח לאבחן את ההפרעה המטבולית פנילקנונוריה (חוסר יכולת לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין בגלל היעדר אנזים חשוב בגוף) אצל ילודים. גם כיום משתמשים בשיטת סינון זו ברחבי העולם, בה כמה טיפות של דם מיילודים מטפטפים על נייר סינון מיוחד. לאחר ייבוש דם, נייר הסינון מונח על מכיל חומרים מזינים אגר צלחת ללא פנילאלנין וסוג ספציפי של בקטריה מתווסף. אלה במיוחד בקטריה יכול להכפיל רק אם יש הרבה פנילאלנין בטיפת הדם היבש. כך נקבע אם לתינוק שזה עתה נולד יש את השגיאה המולדת של חילוף החומרים ולכן הוא זקוק למומחה מיוחד דיאטה. מכיוון שזוהה מוקדם, הילודים האלה יכולים לגדול בדרך כלל על פני קופץ ללא פנילאלנין דיאטה ללא סיכון לחריגות נפשיות.
מהי בדיקת הדם היבש?
הרופא והמיקרוביולוג האמריקאי רוברט גוטרי הציג את היבש בדיקת דם, מבחן גוטרי, בשנת 1963 לאבחון ההפרעה המטבולית פנילקנונוריה בילודים. בשנים מאוחרות יותר זוהו גורמים אחרים בדם בגין שגיאות מטבוליזם מולדות, כך שכיום בדיקה שגרתית של ילודים בין השעה 36-72 לחיים לאיתור הפרעות מטבוליות מסוימות באמצעות בדיקת נקודת הדם המיובשת (DBS) היא פרקטיקה רגילה. כדי לאסוף טיפת דם עם נייר סינון מיוחד, תינוקות צריכים לנקר רק בקצרה על העקב. ניירות הסינון המיובשים נשלחים למעבדות מיוחדות נבחרות, שם הם נבדקים בו זמנית ליותר מ -30 מחלות מטבוליות תוך שימוש בפרוצדורות אנליטיות מסובכות אך יעילות. תוך שעות או מספר ימים הרופאים וכך ההורים מקבלים את תוצאות הבדיקה. מסיבות אתיות, בדיקת יילודים מכסה רק מחלות הניתנות לטיפול אם מאובחנים בשלב מוקדם. כיום, הקרנת יילודים עם היבש בדיקת דם חובה במדינות רבות, אך לא בגרמניה. עם זאת, הליך מיון זה לתינוקות משמש גם הורים רבים במדינה והוא ממומן על ידי בריאות קרנות ביטוח.
פונקציה, אפקט ומטרות
הפשטות של דגימת דם ליובש בדיקת דם הביא להקמת שיטת סינון זו גם עבור ילדים גדולים יותר עם מחלות אחרות כדי לחסוך מהם את דגימת הדם הוורידית הכואבת בעזרת מחט. כיום, שיטת DBS משמשת בתחומים רבים של אבחון חוץ גופית (בדיקות מחוץ לגוף על ידי איסוף קודם של דם, שתן או רוק), כולל למבוגרים. זין קטן של אצבע מספיק כדי להפיל מספיק דם על נייר הסינון המיוחד. לדוגמא, ה ריכוז of ויטמין D בדם נקבע בדרך זו באמצעות בדיקת הדם היבש. נָמוּך ויטמין D ריכוזים מצביעים על מחלות מסוימות. גם אם החולה עדיין נטול סימפטומים בזמן הבדיקה, הרופא המטפל יכול ליזום תרפיה מיד. לתרופה טיפולית ניטור, שם הרופאים צריכים לדעת אם ה מנה של תרופה שנקבעה מותאם כראוי בדם, נעשה שימוש חלקי בבדיקות דם יבש. עבור הליך DBS, הרופא יכול גם לתת את הכלים הדרושים עבור אצבע דקירה ו איסוף דם למטופל שייקח הביתה. באופן זה, המטופל יכול לטפטף טיפות דם על ניירות הפילטר המתאימים לאורך תקופה ארוכה יותר ולאפשר להם להתייבש. לאחר מכן הוא מביא אותם עמו בביקורו הבא אצל הרופא, או שולח אותם ישירות למעבדה המיועדת. באופן זה נקבע גם האם מטופל נוטל את התרופות החיוניות שלו, כגון תרופות נגד אפילפסיה, נכונה. בהקשר זה, הפרט מנה התאמה של מדכאי חיסון מהווה מוקד מיוחד לבדיקת הדם היבש. על מנת לקבוע את הנכון ריכוז of תרופות לאחר השתלת איברים, לעתים קרובות חולים צריכים לקבל דם ברווחים קצרים מאוד. כאן מתגלה יתרון נוסף של שיטת DBS בכך שהמטופל שנחלש כבר נתון למועט לחץ במהלך דגימת הדם. זה גם מעשי שלרוב רק חתיכה קטנה מאוד מהדם המיובש על נייר הסינון נדרשת לצורך בדיקת מעבדה ולכן ניתן לבצע בדיקות שונות מאותה טיפת דם. ניתן לאחסן את "כרטיסי הדם" נקיים, כהים וקרירים במשך שנים רבות. לפיכך, אם תרצה בכך, ניתן לבדוק גם לאחר זמן רב אם פרמטר מסוים בדם היה בולט בעבר או לא. בנוסף, סוג זה של איסוף דם מבטיח בטיחות רבה יותר עבור אנשי הרפואה החל מ- לנקב פגיעות (העברת זיהומים אפשרית לפיכך ממוזערת עוד יותר). אפילו אנשי מעבדה נהנים מבדיקות מסוג זה, מכיוון שזה חוסך זמן וחומרים מתכלים בטיפול מקדים של דגימת הדם. דם שלם בצינורות דורש טיפול מקדים נרחב, שדורש זמן רב ויקר יותר.
סיכונים, תופעות לוואי וסכנות
עם זאת, סוג זה של איסוף דם טומן בחובו סיכונים לבדיקה מאוחרת יותר במעבדה. בפרט, אם ניירות הסינון ניתנים לחולים לקחת הביתה, לא ניתן לשלול שהם ישתמשו בכלים בצורה לא תקינה, מה שהופך את נייר הסינון בהתאמה לבלתי שמיש. יתר על כן, זיהום חיידקי או לכלוך אחר יכול עוֹפֶרֶת לתוצאות בדיקה שאינן שמישות. מחקרים מדעיים מראים כי עבור פרמטרים מסוימים, כגון חלקם הורמונים, תוצאות הבדיקה יכולות להשתנות במידה רבה בין דם ורידי לבדיקת הדם היבש. הסיבה לכך היא בין היתר הכמות השונה של המטוקריט (אחוז של אריתרוציטים ב כֶּרֶך של דם) בהתאם לשיטת איסוף הדם. לכן, מחקרים קליניים רבים נמשכים עם בדיקות דם יבשות לשיפורן אמינות לפרמטרים מסוימים. במידת הצורך, מותאמות שיטות אנליטיות או מדם וָרִיד מומלץ במידת הצורך. בינתיים, בדיקות דם מיובש זמינות גם עבור חיות בית או משק חקלאיות מסוימות.
