האבחנה של קַשׂקֶשֶׂת נעשה בדרך כלל על בסיס בדיקה גופנית ממצאים. נהלי האבחון הבאים במעבדה זמינים לקביעת צורת האכתיוזיס:
פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.
היסטולוגיה
- Filaggrin ↓ - חלבון קטיוני עשיר בהיסטידין; מיוצר בתהליך התירס של עור, ב קַשׂקֶשֶׂת vulgaris, הוא נעדר או שיש לו מבנה פגום.
- LEKTI ↓ - מעכב פרוטאז; LEKTI מעכב טריפסין, כמו אנזימים של עור; משמיט את העיכוב → דלקת מסיבית של העור ושכבת חרמן מופחתת [תסמונת Comél-Netherton].
ניתוח שיער
- פגם מובהק (מובחן) של שער פיר (trichorrhexis invaginata; TI; שיער במבוק) [תסמונת Comél-Netherton].
- Trichothiodystrophy: קצר, שביר שער עם הורדה גופרית תוכן → מעיד על קַשׂקֶשֶׂת המחלה.
אלקטרון מיקרוסקופי
- תיחום של צורות ARCI ספציפיות (איכתיוזות מולדות אוטוזומליות רצסיביות, למשל איכטיוזיס למלרית או איכטיוזיס של הרלקין): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
מדידות פעילות
- ביופסיה (דגימת רקמות של העור)
- למדידת פעילות האנזים בתינוק קולודיון ו / או ARCI (סינון למחסור בטרנסגלוטמינאז -1).
- EDTA דם: מדידת פעילות של סטרואידים סולפטאז בחשד לאיכתיוזיס רצסיבי (XRI) או בדיקת מטבוליטים (DHEAS / dehydroepiandrosterone sulfate).
בדיקה גנטית מולקולרית - לצורות נדירות וקשות של איכטיוזיס.
בהקשר של צורות תורשתיות (תורשתיות) של איכטיוזה, אנושית ייעוץ גנטי צריך להיות מומלץ. לפיכך, ניתן לשקול אבחון טרום לידתי (טרום לידתי):
- דגימת וילות כוריונית - דגימת רקמות מחלק העובר (ילד) שליה (שליה), הריון של 10-12 שבועות.
- מי שפיר (בדיקת מי שפיר), מה- SSW ה -14.