איכתיוזיס: בדיקה ואבחון

האבחנה של קַשׂקֶשֶׂת נעשה בדרך כלל על בסיס בדיקה גופנית ממצאים. נהלי האבחון הבאים במעבדה זמינים לקביעת צורת האכתיוזיס:

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

היסטולוגיה

  • Filaggrin ↓ - חלבון קטיוני עשיר בהיסטידין; מיוצר בתהליך התירס של עור, ב קַשׂקֶשֶׂת vulgaris, הוא נעדר או שיש לו מבנה פגום.
  • LEKTI ↓ - מעכב פרוטאז; LEKTI מעכב טריפסין, כמו אנזימים של עור; משמיט את העיכוב → דלקת מסיבית של העור ושכבת חרמן מופחתת [תסמונת Comél-Netherton].

ניתוח שיער

  • פגם מובהק (מובחן) של שער פיר (trichorrhexis invaginata; TI; שיער במבוק) [תסמונת Comél-Netherton].
  • Trichothiodystrophy: קצר, שביר שער עם הורדה גופרית תוכן → מעיד על קַשׂקֶשֶׂת המחלה.

אלקטרון מיקרוסקופי

  • תיחום של צורות ARCI ספציפיות (איכתיוזות מולדות אוטוזומליות רצסיביות, למשל איכטיוזיס למלרית או איכטיוזיס של הרלקין): TGM1, PNPLA1, NIPAL4

מדידות פעילות

  • ביופסיה (דגימת רקמות של העור)
    • למדידת פעילות האנזים בתינוק קולודיון ו / או ARCI (סינון למחסור בטרנסגלוטמינאז -1).
  • EDTA דם: מדידת פעילות של סטרואידים סולפטאז בחשד לאיכתיוזיס רצסיבי (XRI) או בדיקת מטבוליטים (DHEAS / dehydroepiandrosterone sulfate).

בדיקה גנטית מולקולרית - לצורות נדירות וקשות של איכטיוזיס.

בהקשר של צורות תורשתיות (תורשתיות) של איכטיוזה, אנושית ייעוץ גנטי צריך להיות מומלץ. לפיכך, ניתן לשקול אבחון טרום לידתי (טרום לידתי):