אִבחוּן
האבחנה מבוססת על המראה הקליני, הסימפטומים, ומשלימה אותה בדיקה משפחתית (היסטוריה משפחתית). בנוסף, עור ביופסיה ניתן לבצע, ובו בוחנים את רקמת העור שהוסרה במיקרוסקופ אלקטרונים שלה קולגן מבנה מוערך. בידול לסוגים השונים של תסמונת אהלרס-דנלוס נעשה על ידי ניתוח רצף של DNA.
סיווג סוגים
סוג I, II: סוג קלאסי; תורשה: דומיננטית אוטוזומלית; תסמינים עיקריים: היפר-אלסטיות ושבריריות העור, הצטלקות אטרופית, ניידות יתר במפרקים; סיבה: הפרעת היווצרות קולגן V סוג III: סוג Hypermobile; תורשה: דומיננטית אוטוזומלית; תסמינים עיקריים: תנועתיות יתר של מפרקים כללית, מעורבות עורית (גמישות יתר ו / או עור פגיע רך); סיבה: הפרעת היווצרות קולגן V סוג IV: סוג כלי הדם; תורשה: דומיננטית אוטוזומלית; תסמינים עיקריים: עור שקוף דק, קרעים בעורקים, מעיים ורחם, נטייה בולטת להמטומה; סיבה: הפרעת היווצרות קולגן III סוג V: תואמת סוג I סוג VI: סוג קיפוסקוליוטי; תורשה: רצסיבי אוטוזומלי; התסמינים העיקריים הפחיתו את מתח השרירים כבר בלידה ("תקליטון"), עיכוב התפתחות החזקה ותמיכה ברפלקסים, כיפוף רוחבי של עמוד השדרה (עקמת); סיבה: מחסור ב- lsysl hydroxylase סוג VII A / B: סוג ארתרוכלסטי; תורשה: דומיננטית אוטוזומלית; תסמינים עיקריים הינע ניידות כללית חמורה של המפרקים עם נקעים חוזרים ונשנים, נקע ירך מולד, דו צדדי; גורם: הפרעה ביצירת קולגן סוג I סוג VII C: סוג dermatosparactic; ירושה: דומיננטית אוטוזומלית; הסימפטומים העיקריים: שבריריות עור בולטת, עור תלויים, גורם: חוסר N-terminal procollagen I peptidase
טיפול ומניעה
לא ניתן כרגע טיפול סיבתי ולא טיפול סימפטומטי, ולכן מניעה של נזקים תוצאתיים נמצאת בחזית. פציעות ומתח גדול יותר על המפרקים יש להימנע. לדוגמא, אין לתרגל ענפי ספורט מסוימים הקשורים לסיכון מוגבר לפציעות.
בשל הסיכון המוגבר לסיבוכים במהלך הֵרָיוֹן ולידה בסוגים I, II, IV ו- VI, קרוב ניטור זה הכרחי. בדומה לכך, שיעוליש לשקול טיפול מדכא ויסות כללי של עקביות הצואה בהצטננות מכיוון שהדבר יכול למנוע מעי גס קרע ו pneumothorax. באמצעות פיזיותרפיה מוקדמת, במיוחד אצל ילדים, התייצבות של יתר על המידה המפרקים ניתן להשיג, מה שמוביל להקלה בתלונות של מערכת התנועה כולה. יש לטפל בפצעים בזהירות מיוחדת ולבצע פעולות רק במקרי חירום, כי ריפוי פצע לוקח 3 עד 4 פעמים מהרגיל.
