Ectrodactyly: גורם, תסמינים וטיפול

Ectrodactyly הוא עיוות שלדי של הידיים או הרגליים. ה מצב לעיתים קרובות גנטי וקיים מלידה אצל אנשים מושפעים. בהקשר של ectrodactyly, החולים שנפגעו מראים מום באצבעות או ברגליים. במקרים רבים חסרים אצבעות או בהונות. לעתים קרובות זה גורם להופעת יד מפוצלת או רגל מפוצלת.

מה זה ectrodactyly?

במקרים רבים, ectrodactyly נגרמת גנטית ואז מתרחשת בשיתוף עם תסמונות שונות. לדוגמא, רואים קשרים עם מומים בעיניים, ניסטגיזם ותסמונת קרש-נויגבאואר. יתכן גם שהאקטרודקציה מתרחשת יחד עם תסמונת גולופ-וולפגנג, כאשר ביסודיות עצם הירך וזרוע חוץ רחמית נמצאים בצד אחד. בנוסף, ישנם קישורים לתסמונת ג'נקר וכן לתסמונת ADULT כביכול. זו אנומליה באנטומיית השלד של כפות הרגליים או הידיים שהיא נדירה יחסית. שכיחות האקטרודקציה נעה בספקטרום משוער בין 1: 1,000,000 ל- 9: 1,000,000. קיימים סוגים שונים של תורשת מחלה וביטויים שונים של אקטרודקטי שאינם קשורים לתסמונות. Ectrodactyly לפעמים מתרחש כתסמין יחיד. Ectrodactyly מכונה גם שם נרדף על ידי כמה רופאים כמפלח יד מפוצל בכף הרגל. העיוות משפיע בעיקר על קרני המדיאליות הידיים והרגליים כביכול.

סיבות

Ectrodactyly נוצר כתוצאה מגורמים שונים. בהתאם למטופל, גורמים שונים אחראים להתפתחות האנומליה. באופן כללי, ectrodactyly הוא גנטי מצב. משמעות הדבר היא כי מוטציות בגנים ספציפיים אחראיות למקור המחלה. במקרים כאלה הסימפטומים קיימים מלידה. על פי המצב הנוכחי של המחקר הרפואי, חמישה גֵן ידועים לוקוסים שהמוטציות שלהם גורמות לאקטרודקטי. אופני הירושה הם דומיננטיים אוטוסומליים או רצסיביים המקושרים ל- X.

תסמינים, תלונות וסימנים

Ectrodactyly מציג תסמינים שונים, אך כולם מאוד אופייניים ל מצב. ברוב המקרים, חולים מושפעים מציגים שילוב של סינדיקטיליה ואוליגודקטיה, כאשר כפות הרגליים או הידיים סדקות. מסיבה זו, המראה החזותי של הידיים או הרגליים המושפעות מזכיר את ציפורני הסרטנים. שני החלקים לצד הסדק האמצעי מנוגדים זה לזה. המומים האופייניים מופיעים לפעמים רק ביד אחת או ברגל. אולם במקרים מסוימים כל הגפיים מושפעות ממומים. סינדיקטי בקשר עם מה שמכונה אוליגודקטי גורם לידי מספריים סרטניים. במקרה זה, יש סדק אמצעי ברור על הידיים או הרגליים המושפעות. Ectrodactyly קשור במקרים מסוימים לאנירידיה, אובדן שמיעה, ותסמונת אלפורט.

אִבחוּן

כאשר יש חשד לנוכחות של ectrodactyly עקב סימנים אופייניים למחלה, יש צורך בייעוץ רפואי. אנשים מושפעים פונים תחילה לרופא הכללי שלהם. האחרון מפנה את המטופל לרופא מומחה לפי הצורך. השלב הראשון בקביעת האבחנה הוא תמיד אנמנזה מצפונית, אותה מבצע הרופא המטפל עם האדם המושפע. המטופל מתבקש לתאר את תלונותיו כמו גם את הנסיבות ואת זמן הופעת התסמינים בצורה מדויקת ככל האפשר. בנוסף, הרופא מנתח את הרגלי החיים של האדם בהתאמה בכדי ליצור תמונה של פוטנציאל גורמי סיכון. במקרה של מחלות גנטיות כמו למשל ectrodactyly, ההיסטוריה המשפחתית ממלאת תפקיד מכריע. אם כבר הופיעו מקרים של המחלה במשפחה, מתחזק החשד למחלה. לאחר סיום ראיון המטופל, הרופא המטפל מבצע סדרת בדיקות קליניות. מכיוון ש- ectrodactyly הוא מום שלדי, משתמשים בעיקר בטכניקות הדמיה אבחוניות. ככלל, הרופא מבצע קרני רנטגן בדיקות הידיים והרגליים המושפעות. בדרך כלל ניתן כבר לזהות היטב מומים אופייניים לאנטומיית העצם. האבחנה של ectrodactyly יכולה להיעשות בוודאות יחסית באמצעות ניתוח גנטי של האדם המושפע. זאת מכיוון שבאופן זה ניתן לזהות את המוטציות אצל הידוע גֵן לוקוסים.

סיבוכים

חולים עם אקטרודקציה סובלים בעיקר ממומים שונים בכפות הרגליים והאצבעות. בגלל עיוות זה, ילדים מקניטים או מציקים במיוחד. הניידות של המטופל מוגבלת מאוד, ובמקרים רבים גם לא ניתן להשתמש באצבעות בצורה רגילה, מה שמביא להגבלות בחיי היומיום. איכות החיים מופחתת מאוד על ידי ectrodactyly. עם זאת, לא ניתן לחזות אם כל הגפיים מושפעות מעיוותים. לעתים קרובות, הסובלים מהאנשים שנפגעו אובדן שמיעה ולכן הם תלויים במכשיר שמיעה בחיי היומיום. במקרה של מומים קשים, לרוב לא יתאפשר למטופל להתמודד בעצמו עם חיי היומיום, כך שהוא תלוי בעזרת אנשים אחרים. חופש התנועה המוגבל יכול עוֹפֶרֶת ל דכאון אצל אנשים רבים. ניתן לתקן עיוותים רבים על ידי התערבות כירורגית. אפשר גם להכניס תותבות. כתוצאה מכך, אין סיבוכים נוספים ואיכות החיים של האדם המושפע שוב עולה. טיפולים יכולים גם להחזיר את הכישורים המוטוריים.

מתי עליך לפנות לרופא?

בדרך כלל, ectrodactyly מאובחן לפני הלידה או מיד אחריה. מסיבה זו, אבחנה נוספת אינה נחוצה עוד ברוב המקרים. עם זאת, על האדם שנפגע לפנות לרופא אם המומים בשלד גורמים לתלונות והגבלות שונות בחיי היומיום של המטופל. אם מטפלים בתלונות בשלב מוקדם, בדרך כלל ניתן להגביל אותן. הביקור אצל הרופא הכרחי במיוחד אם התפתחות הילד מופרעת או מתעכבת משמעותית על ידי האקטרודקטי. לרוע המזל, מחלה זו מובילה לעיתים קרובות להקנטה או בריונות, ולכן מומלץ לבקר אצל פסיכולוג. יתר על כן, יש להתייעץ עם רופא גם אם המטופל סובל מכך אובדן שמיעה. ככלל, התלונות מוקלות על ידי התערבויות כירורגיות. אלה מתקיימים בבית חולים. בדרך כלל ניתן לטפל באובדן שמיעה על ידי רופא אף אוזן גרון בעזרת מכשיר שמיעה. אולם יתר על כן, החולים תלויים בבדיקות רפואיות קבועות.

טיפול וטיפול

ישנן אפשרויות שונות הזמינות עבור תרפיה של ectrodactyly, המשמשים בהתאם למקרה האישי. ניתן לתקן את העיוותים האופייניים בידיים או ברגליים על ידי הליכים כירורגיים. בנוסף, ניתן להשתמש בתותבות לשיפור תפקודי היד והרגל. במקרים רבים, לעומת זאת, אין צורך מנקודת מבט פונקציונלית לטפל או לתקן ectrodactyly. הסיבה לכך היא שלמרות ectrodactyly, לחולים רבים יש מידה גבוהה של ניידות של כפות הידיים והרגליים, כמו גם מיומנויות מוטוריות מספיקות כדי להתמודד עם חיי היומיום שלהם באופן קבוע. באופן עקרוני, מומלץ לבצע בדיקה רפואית.

תחזית ופרוגנוזה

בדרך כלל ניתן לטפל ב- Ectrodactyly על ידי התערבות כירורגית. התחזית להחלמה טובה אם המטופל מבצע את ההליכים הכירורגיים הנדרשים מוקדם. אם המצב אינו מטופל עד גיל ההתבגרות או הבגרות, בדרך כלל כבר התפתחו עיוותים, שחיקת מפרקים וסיבוכים אחרים. ניתן לטפל באלה באופן סימפטומטי, כמו למשל עם כְּאֵב תרופות והתערבויות כירורגיות נוספות. עם זאת, אם הטיפול מתעכב, הסימפטומים תמיד יימשכו, ויגבילו לצמיתות את איכות חייו ורווחתו של האדם המושפע. תוחלת החיים אינה מופחתת באמצעות אקטרודקטי אחד. עם זאת, המומים מגדילים את הסיכון למחלות של כלי, המפרקים ו עצמות, למשל הפרעות במחזור הדם או זיהומים. המומים נתפסים גם כפגם חזותי על ידי המושפעים ועלולים לגרום לאי נוחות פסיכולוגית. תרפים יכול להפחית מצבי רוח דיכאוניים וסבל נפשי אחר ובכך לשפר את הפרוגנוזה. אם המחלה מתרחשת בשילוב עם תסמונות מום אחרות כגון תסמונת קרש-נויגבאואר או ביפוך בירך, הפרוגנוזה גרועה יותר. לעיתים קרובות ישנן תלונות נוספות על האיברים או על המפרקים, שמתקדמים בהדרגה ומפחיתים את תוחלת החיים. תחזית סופית יכולה להיעשות על ידי הרופא המוסמך, שישקול את מהלך המחלה וכל אחד מהם גורמי סיכון למטרה זו.

מניעה

ברוב המקרים, ectrodactyly מייצג מחלה מולדת שסיבותיה טמונות בה גֵן מוטציות. בהקשר זה לא ניתן למנוע באופן עקרוני את המחלה בצורה יעילה. נכון לעכשיו, מחקרים רפואיים רבים עובדים על מחקר דרכים אפשריות למניעה מחלות גנטיות.

מעקב

ברוב המקרים של ectrodactyly, יש צורך בטיפול הולם על ידי רופא. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, אמצעים או שאפשרויות טיפול לאחר מוגבלות מאוד. האדם שנפגע תלוי אם כן בעיקר בזיהוי מהיר ובטיפול במחלה, כך שלא עוֹפֶרֶת לתלונות או סיבוכים נוספים. לכן יש להתייעץ עם רופא בסימן הראשון של ectrodactyly. אם לחולה יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי או ניתן לבצע אבחון גם כדי למנוע ירושה של ectrodactyly לצאצאים. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם המחלה תביא לירידה בתוחלת החיים של האדם המושפע. באופן כללי, טיפול ותמיכה אוהבים של האדם המושפע משפיעים לטובה על מהלך המחלה. מרבית המטופלים תלויים בעזרת בני עמם בחיי היומיום. קשר עם אנשים מושפעים אחרים יכול גם להיות שימושי עוֹפֶרֶת לחילופי מידע. בנוסף, פיסיותרפיה יכול להיות שימושי להגברת הניידות של המפרקים שוב.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ברוב המוחלט של המקרים, ectrodactyly הוא מצב מולד. חולים אינם יכולים לנקוט בצעדים לטיפול באופן סיבתי. אנשים מושפעים צריכים לוודא שהם או ילדם מקבלים טיפול ממומחה. לעתים קרובות מאוד, גם אם הם סובלים ממומים בידיים וברגליים, לאנשים שנפגעו אין שום בעיה להתמודד עם חיי היומיום. עם זאת, לעיוותים יש השפעה מחפירה ולכן הם מובילים לבעיות פסיכולוגיות וחברתיות. אצל מטופלים רבים גם הניידות מוגבלת או היכולת לתפוס דברים נפגעת, כך שלא ניתן לבצע משימות יומיומיות או שלא ניתן ללמוד לכתוב. במקרים אלה, חובה כי המושפעים יתייעצו עם מומחה בכדי לקבוע אם ניתן לתקן את המומים או לפחות לשפר אותם באמצעות התערבות כירורגית. גם אם התפקוד המוטורי אינו נפגע, ייתכן שיהיה צורך בהתערבות קוסמטית גרידא אם האדם המושפע סובל רגשית ממום ומעיוות הנלווה אליו. במקרים אלה, פסיכותרפיה יכול גם להיות מועיל. הורים לילדים שנפגעו, שלעתים קרובות מקניטים אותם או מציקים להם על ידי בני גילם, צריכים לפנות לטיפול פסיכולוגי בזמן כדי למנוע נזק מאוחר.