המונח מחסור בחלבון C מתייחס להפרעת קרישה מולדת או נרכשת בה קרישה מוגברת עקב חוסר שליטה מצד חלבון C ולעיתים ממשיכה ללא בקרה. זה מלווה בסיכון מוגבר ל דם קרישים הנוצרים בדם הקטן ביותר כלי (נימים), העלולים להוביל למחסור בחמצן ולמוות רקמות. ההשלכות נעות בין אדמומיות ועור נֶמֶק ל כשל רב-אורגני, שהוא קטלני אם לא מטפלים בו.
יסודות
היכולת של האדם דם קרישה במקרה של פציעה או טראומה היא נכס חיוני. זה מונע דימום פנימי וחיצוני ובמידת הצורך הוא פועל כמפל מסובך של 13 גורמי קרישה כביכול. עם זאת, על מנת למנוע את דם מקרישה שלא בכוונה באזורים לא פצועים, קרישה כפופה לבקרות מדויקות בנקודות שונות.
אחד מהם מכיל את החלבון C. חלבון C הוא חלבון המיוצר ב כבד וחייב להיות נוכח בדם בכמות מסוימת. אזורי כלי דם לא פצועים מפעילים חלבון C ליצירת חלבון C פעיל (aPC), אשר בתורו נקשר לחלבון אחר, חלבון S, ויחד עם זה מעכב את גורמי הקרישה 5 ו- 13. עקב עיכוב זה, המפל אינו יכול לברוח וללא הפרעה זרימת הדם בכלי השלם מובטחת. מערכת זו היא מנגנון הוויסות החשוב ביותר בגוף לעיכוב קרישה. אם חלבון C זה קיים בריכוז לא מספיק, המטופל סובל ממחסור בחלבון C.
סיבות
כאמור לעיל, ניתן להבדיל בין מחסור בחלבון C בין גורמים מולדים ונרכשים. מחסור מולד חלבוני C מולד הוא למרבה המזל מחלה נדירה ביותר עם שכיחות סטטיסטית באוכלוסייה של כ. 1: 30,000.
האחראי על מחסור בחלבון C הוא מוטציה בגן החלבון C (גן PROC) על ה- DNA. מוטציה זו יכולה לעבור בירושה גם על ידי ילדים. זה מגדיל את הסיכון שילדים של הורים חולים סובלים גם ממחסור בחלבון C.
סוג 1 נבדל מסוג 2 על בסיס הריכוז בדם והיכולת לבצע את משימותיו. מחסור בחלבון C מסוג 1 מאופיין בכך שהחלבון קיים בדם בצורה מופחתת ובו זמנית בכמות מופחתת משמעותית (מחסור אמיתי בחלבון C). לעומת זאת, לחולה עם מחסור בחלבון C מסוג 2 יש כמעט מספיק חלבון, אך אינו יכול למלא את משימתו (פגם בחלבון C).
שני הסוגים עלולים לגרום לתסמינים עצומים ואף עלולים להיות קטלניים. מצד שני, ישנם הגורמים הנרכשים העלולים להוביל למחסור בחלבון C. מחלות אחרות או בריאות מצבים הם האחראים העיקריים למחסור, שמתרחש לאחר מכן באופן משני ולרוב ניתן לבטלו על ידי טיפול במחלה הבסיסית.
בעיקרון, ייצור מופחת או צריכה מוגברת של חלבון C יכולים להיות אחראים לכך. סיבות נרכשות אופייניות הן מחלות של כבד, מקום היווצרותם של חלבון C, כגון שחמת הכבד, פיברוזיס בכבד או ויראלי דלקת בכבד (צהבת). גידולים שהורסים כבד רקמות יכולות להוביל למחסור בחלבון C בשלבים מאוחרים.
בנוסף, טיפול בתרופות נוגדות קרישה כמו Marcumar גורם למחסור בחלבון C ולכן חיוני לתת הפרין למשך מספר ימים באופן חופף בעת תחילת הטיפול במרקומאר. ויטמין K הכרחי ליצירת חלבון C. כתוצאה מכך, מחסור בוויטמין K עקב תת תזונה או תת תזונה מובילה גם למחסור נרכש בחלבון C. צריכה מוגברת, שמובילה למחסור בחלבון C, שכיחה במיוחד באלח דם. אלח דם הוא תמונה קלינית קשה בה הדם ובכך הגוף מוצף בפתוגנים חיידקיים.
