תסמונת טרנר (מילים נרדפות: 45, X / 46, XX פסיפס; 45, X / 46, XY פסיפס; דיסגנזה של בלוטת המין; קריוטיפ 45, X; קריוטיפ 46, X iso (Xq); קריוטיפ 46, X עם חריגה בגונוזום, למעט iso (Xq פסיפס 45,, X / שורות תאים קרסול עם אנומליה של גונוזום; אנומליה של טרנר במין הכרומוזומים; תסמונת טרנר; תסמונת אולריך-טרנר; תסמונת אולריך-טרנר (UTS); תסמונת X0; מונוסומיה X; ICD-10 Q96.-: תסמונת טרנר) היא הפרעה מולדת בה, עקב סטייה כרומוזומלית (הפרעות במין הכרומוזומים), רק כרומוזום X פונקציונלי קיים בכל תאי הגוף או רק בחלקם במקום בשני כרומוזומי המין XX. יש גם מקרה שכרומוזום ה- X השני קיים אך שונה מבחינה מבנית.
תסמונת טרנר מופיעה רק אצל בנות או נשים. בשל החריגה הכרומוזומלית, קיים מחסור בצמיחה ובמין הורמונים.
התמונה הקלינית קשורה למגוון רחב של תסמינים (ראה "תסמינים - תלונות"). התסמונת מתבטאת במלואה כאשר חסר כרומוזום X אחד. מאפיינים הם נמוך קומה והיעדר גיל ההתבגרות.
הגורם למחלה הוא מוטציות ספונטניות. תסמונת טרנר אינה ניתנת לתורשה.
שיא תדירות: ההערכה היא שכ -3% מהעוברות הנשיות סובלות מתסמונת טרנר תפקודית, אך רק 1-2% לא מתים במהלך הֵרָיוֹן.
השכיחות (שכיחות המחלה) היא 0.0004% בלידות נשים חי (בעולם).
השכיחות (תדירות המקרים החדשים) היא כ -10 מקרים לכל 100,000 אוכלוסיות בשנה בקרב לידות חי (בעולם).
מהלך ופרוגנוזה: את המאפיינים הראשונים של תסמונת טרנר ניתן לראות כבר בלידה. לכן, לימפדה (החזקת נוזל הלימפה ברקמות) וכן פטריגיום קולי (רוחבי בצורת כנף) צוואר קפלים / כנף עור) נצפים. במהלך ההתבגרות, אין היעדר וסת כמו גם פיתוח תת-מאפיינים של מאפיינים ספציפיים למין. כמו כן, צמיחת הגוף מופחתת מאוד. לתסמונת טרנר יש השפעה מינורית בלבד על היכולת הקוגניטיבית. ניתן לראות בעיות התפתחותיות משמעותיות רק ב -10% מהמקרים. ב -2% מהמקרים, טבעי הֵרָיוֹן עלול להתרחש, אך קשור בשיעור גבוה של הפלות (הפלות).תרפים עם צמיחה ומין הורמונים מאפשר לאנשים שנפגעו עוֹפֶרֶת חיים נורמליים בערך.
התמותה (מספר מקרי המוות בתקופה מסוימת, יחסית למספר האוכלוסייה הנוגעת בדבר) רק מוגברת מעט ביחס לאוכלוסייה הרגילה. עם העלייה בגיל, הסיכון למות ממומים מולדים (במיוחד הפרעות לב) פוחת בהתמדה.
מחלות נלוות (מחלות נלוות): תסמונת טרנר קשורה יותר ויותר להפרעות מטבוליות, במיוחד השמנה.
תסמונת טרנר גורמת לסיכון להתפתחות דַמֶמֶת (הפרעת דימום) הרבה יותר גבוהה מכיוון שכרומוזום ה- X התפקודי השני הרגיל חסר.
