אבחון גנטי טרום השרשה - הגדרה: מהו PGD?
אבחון גנטי טרום השרשה הוא שיטת בדיקה גנטית. רופאי הרבייה מבצעים אותו בשלב מוקדם מאוד של התפתחות על החומר הגנטי של עובר שהורה באופן מלאכותי.
ניתן להשתמש ב-PGD במקרים של חשד...
- … מחלה תורשתית מונוגנית קשה (מוטציה בגן אחד)
- … הפרעה כרומוזומלית: מבנית (טרנסלוקציה) או מספרית (סקר אנאופלואידי: מונו-, נולו- או טריזומיה)
- … מחלה תורשתית חמורה הקשורה למין
אבחון גנטי טרום השרשה בגרמניה
לדוגמה, אבחון גנטי טרום השרשה מאושר רק אם קיימות מחלות תורשתיות חמורות במשפחה ונזק חמור נחשב לסביר. גם אם יש לך כבר ילד עם מחלה תורשתית, עברת לידה מת או הפלה בעבר, או שיש לך הפרעת פוריות, אתה אחד מהזוגות בסיכון גבוה שזכאים לאבחון גנטי טרום השרשה.
תנאים מוקדמים לאבחון גנטי טרום השרשה:
- בקשה ואישור של ועדת האתיקה
- ייעוץ גנטי ופסיכולוגי רפואי/אנושי
- ביצוע במרכז מתמחה, מוסמך
איך PGD עובד?
לפני שניתן להתחיל אבחון גנטי טרום השרשה על העובר, גנטיקאים אנושיים חייבים לפתח הליך בדיקה גנטית נפרדת עבור כל זוג. לשם כך נדרשות דגימות דם ודנ"א מהגבר והאישה, ואולי מילדי הזוג הקיימים.
ביופסיה של בלסטומר
לאחר ארבעה ימים בצלחת הפטרי, תא הביצית המופרית הגיע למה שנקרא שלב שמונה תאים. שמונת התאים הללו (בלסטומרים) הם תאים טוטי-/אומניפוטנטיים. המשמעות היא שבאופן עקרוני, עובר נפרד יכול להתפתח מכל אחד מהתאים הללו. על פי חוק הגנת העובר, ביופסיה מוקדמת זו ל-PGD אסורה בגרמניה - אך משתמשים בה במדינות אחרות.
ביופסיית בלסטוציסט
תאי הבלסטוציסט מסודרים בשכבת תאים חיצונית ופנימית. מהתאים החיצוניים (טרופובלסטים), נלקחים חלק אחד עד שניים לאבחון טרום השרשה.
למרות אמצעי תרבית משופרים, רק כ-50 אחוז מהביציות המופרות באופן מלאכותי מגיעות לשלב הבלסטוציסט.
בדיקת גוף פולאר
למעשה, שיטה זו, שנועדה לשפר את אחוזי ההצלחה של IVF, שייכת לאבחון העדפה ולא לאבחון טרום השרשה:
מאחר והביצית והזרע טרם התמזגו בזמן הגופים הקוטביים, למעשה עדיין לא התרחשה הפריה. עם הוצאת הגופים הקוטביים, אבחון הגוף הקוטבי עוקף אפוא את חוק הגנת העובר ואינו מצריך את אישור ועדת האתיקה.
אבחון טרום השרשה: הליך לבדיקה גנטית.
לצורך אבחון גנטי טרום השרשה, יש לחלץ מידע גנטי (DNA) מגרעין העובר ולבחון אותו. ניתן לזהות שינויים כרומוזומליים וגנטיים באמצעות הטכניקות הבאות:
- תגובת שרשרת פולימראז (PCR): הגברה של גנים/מקטעי גנים בודדים.
- Fluorescence in situ hybridization (FISH): תיוג של מספר גנים נבחרים של כרומוזום
PGD: יתרונות וחסרונות
המתנגדים והתומכים דנים ביתרונות ובחסרונות, ובעיקר בחששות האתיים, של שימוש באבחון גנטי טרום השרשה במשך שנים.
פרו PGD
- הגשמת הרצון להביא ילדים לזוגות בסיכון גבוה
- אבחון גנטי טרום השרשה הוא פחות מלחיץ פיזית ורגשית מהפלה במקרה של עובר/עובר פגום קשה.
- אבחון גנטי טרום השרשה נותר חריג מבוקר היטב עבור זוגות בסיכון גבוה (מאז מוסדר בחוק).
- הזרעה מלאכותית הכרחית לחלוטין, עם כל הסיכונים הנלווים
- שיעור שגיאות גבוה של PGD: מיון עוברים שעלולים להיות בריאים, אבחון טרום לידתי קפדני נוסף (למשל בדיקת מי שפיר)
- אחריות אתית גדולה: אילו מחלות הן חמורות (חיים ששווה לחיות לעומת חיים לא שווה לחיות)? סכנת שימוש לרעה וצעד ראשון לקראת "תינוק מעצב".
- אפליה נגד אנשים עם מוגבלות
PGD: סיכונים וסיבוכים
גם ההסתברות להיכנס להריון לאחר הזרעה מלאכותית נמוכה יותר מאשר בהתעברות טבעית. אם התרחש הריון, בכל זאת מומלץ לזוגות לעבור אבחון טרום לידתי קפדני (אולטרסאונד, דיקור מי שפיר, ניקור חבל טבור) עקב שיעור השגיאות הגבוה יחסית באבחון טרום השרשה, עם כל הסיכונים וההשלכות הנלווים לכך.
