גורם | ניוון שרירים

סיבות

הגורמים לניוון וחולשה מתקדמים של השרירים הם פגמים מולדים במבנה תאי השריר ובמטבוליזם השרירים. במקרים רבים של ניוון שרירים, עם זאת, המנגנון המדויק של המחלה טרם הובהר.

תסמינים

האנשים המושפעים בולטים על ידי חולשה הולכת וגוברת של חלקי הגוף המושפעים, אשר בנסיבות מסוימות כבר יכולים לתת אינדיקציות לצורה הבסיסית של ניוון שרירים על ידי הלוקליזציה. בניגוד למחלות אחרות המתבטאות כחולשה או ניוון שרירים (למשל מחלות) עצבים or חוט השדרה; תעלת עמוד השדרה היצרות), ניוון שרירים משמר את השריר רפלקס וחושים. אם ה לֵב השרירים מושפעים, זה מוביל לאי ספיקת לב (אי ספיקת לב), החיבה של שרירי הנשימה מובילה למצוקה נשימתית ומקדמת דרכי הנשימה זיהומים (למשל דלקת ריאות). הופעת הסימפטומים שונה מאוד בין הצורות השונות: בעוד שצורות חמורות כמו ניוון שרירי של דושן שמים לב כבר ב ילדות, ניתן לאבחן צורות שפירות רק בבגרות מתקדמת, למשל כגורם ליציבה לקויה.

אבחון

בסיס האבחון הוא שאלת התרחשותם של תסמינים דומים אצל בני המשפחה (היסטוריה משפחתית), על מנת לאשש את החשד למחלה תורשתית. רק במקרים נדירים מאוד ניוון שרירים להתרחש באופן ספונטני (מה שמכונה "מוטציה חדשה"). בדיקה גופנית חושף את החולשה וההפחתה ("ניוון") של אזורי שרירים מושפעים עם שרירים שמורים במידה רבה רפלקס והיעדר, למשל, הפרעות חושיות או לא רצוניות התכווצויות שרירים.

התפלגות חולשת שרירים וניוון על חלקים מסוימים בגוף יכולה לספק אינדיקציות חשובות לאבחון.דם בדיקות עשויות לחשוף עלייה בשרירים אנזימים (חומרים מתאי השריר), המצביעים על פגיעה בתאי שריר, אך זה אבחוני בעל חשיבות משנית. ניתן לנקוט בצעדים אבחוניים נוספים כדי להבדיל אותו ממחלות אחרות העלולות להוביל לתמונה קלינית דומה. במקרה זה, מחלות של עצבים ו חוט השדרה כמו גם של לוח הקצה העצבי-שרירי, נקודת המעבר בין עצב לשריר, יש לכלול.

ניתן להשיג זאת על ידי רישום מהירות ההולכה העצבית (NLG) ופעילות השרירים החשמליים (אלקטרומיוגרפיה, EMG). בדיקה מיקרוסקופית של דגימת שרירים מושפעים שנלקחה במהלך הליך כירורגי קל (שריר ביופסיה) מראה תמונה אופיינית לכל צורות ה ניוון שרירים, אשר שונה מזה של הפרעות עצבים למשל. בסופו של דבר, שינויים ספציפיים במערך הגנטי של השרירים המושפעים ידועים במחלות ניוון שרירים רבות וניתן לאתר אותם באמצעות פרוצדורות אבחון מיוחדות. ניתן לעשות זאת במרכזים גנטיים אנושיים בבתי חולים גדולים יותר.