מום בלב

הגדרה טריזומיה 18, הידועה גם בשם תסמונת אדוארדס, היא מוטציה גנטית חמורה. במקרה זה, כרומוזום 18 מתרחש שלוש פעמים במקום הפעמיים הרגילות בתאי הגוף. לאחר טריזומיה 21, הנקראת גם תסמונת דאון, טריזומיה 18 היא השנייה בשכיחותה: בממוצע, כ -1 מכל 6000 לידות מושפעות. אדוארדס… טריזומיה 18

אלה הסימפטומים שאני מזהה כתסמונת טריזומיה 18 אדוארדס מאופיינת במכלול של מומים רבים ומוגבלויות. אלה יכולים להיות בדרגות שונות ואינם בהכרח מתרחשים אצל כל תינוק שנפגע. אופייני הוא התכווצות כיפוף של האצבעות: האצבעות כפופות ומוחזקות בתוך ... אלה הסימפטומים שאני מזהה כטריזומיה 18 | טריזומיה 18

פרוגנוזה למרבה הצער, הפרוגנוזה לטריזומיה 18 גרועה מאוד. כ -90% מהעוברים המושפעים מתים ברחם במהלך ההריון ואינם נולדים חיים. לרוע המזל, גם תמותת התינוקות שנולדו גבוהה ביותר. בממוצע, רק כ -5% מהתינוקות המושפעים מגיעים לגיל של יותר מ -12 חודשים. ביום… פרוגנוזה | טריזומיה 18