הגדרה - מהי תסמונת וולף-הירשהורן?
תסמונת וולף-הירשהורן מתארת קומפלקס של מומים שונים, הנגרמים על ידי שינוי הכרומוזומים (סטייה כרומוזומלית). המומים כוללים מעל לכל שינויים ראש, מוֹחַ ו לֵב. תסמונת וולף-הירשהורן מתרחשת בערך בשעה 1:50.
000 ילדים. זה משפיע על בנות בתדירות גבוהה יותר מאשר בנים (2: 1). כשליש מהנפגעים נפטרים במהלך השנה הראשונה לחייהם.
לגרום
הגורם לתסמונת וולף-הירשהורן הוא היעדר פיסת כרומוזום 4. ככל שהקטע החסר גדול יותר, ביטוי המחלה הוא חמור יותר. ב -90% מהמקרים המחלה מתפתחת כמוטציה חדשה, כלומר היא אינה עוברת בתורשה מההורים.
אִבחוּן
אם יש חשד לתסמונת קרן צבי זאב בגלל האינטראקציה של מומים שונים, מבוצעת בדיקה גנטית. כאן ניתן לזהות את המוטציה או היעדר חלק מכרומוזום 4.
אני מזהה תסמונת קרן צבי זאב על ידי תסמינים אלה
במקרה של תסמונת קרן צבי זאב ידועים מספר תסמינים ומומים שיכולים להתרחש, אך לא כולם חייבים להתרחש. כבר בלידה מורגש משקל לידה נמוך וגובה נמוך וגם הצמיחה מתעכבת בחודשים ובשנים שלאחר מכן. הנפגעים הם בעלי מוגבלות שכלית ורגישים במיוחד לזיהומים, במיוחד בחלקם העליון דרכי הנשימה.
המומים או השינויים הבאים עשויים להתרחש ב- ראש ואזור הפנים: ארוך גולגולת, מצח גבוה, הקלה מוגדלת בעיניים, גלגלי עיניים בולטים, עפעפיים צנוחים וקצרים צוואר. באזור האוזניים, אוזניים שקועות עמוקות עשויות להבחין גם כן אובדן שמיעה או אפילו חירשות. העיניים עשויות להיות מושפעות מ ברקית או קטרקט, אסטיגמציה או פזילה.
ילדים עם תסמונת קרן צבי זאב סובלים בתדירות גבוהה יותר מסדק שפה וחיך. השלטים באזור ה - מוֹחַ כולל תת פיתוח של מוֹחַ מְאוּרָך, אֶפִּילֶפּסִיָה, והפרעות תנועה עקב מוֹחַ נֵזֶק. ה לֵב עשויים להיות בעלי מומים במסתם, דיסריתמיה לבבית ופגם במחיצת הפרוזדורים. יתר על כן, מומים של איברים פנימיים כגון כליות ואיברי המין יכולים להופיע. על הידיים והרגליים, אצבעות כפולות גדולות או אגודל יכול להתרחש והאצבעות והבהונות ארוכות ודקות.
