טרנסלוקציה הדדית

סיסטיק פיברוזיס סיסטיק פיברוזיס היא תמונה קלינית הנגרמת על ידי מוטציה בערוץ כלוריד. תעלות אלו חשובות להיווצרות ריר בגוף, שכן מים יכולים לדלוף החוצה בעקבות הכלוריד וכך הריר הופך לדליל יותר. למרות שכל מערכות האיברים מושפעות ממחלה זו, הריאות ... סיסטיק פיברוזיס | מוטציה כרומוזומית

הגדרה - מה הכוונה במוטציה כרומוזומלית? הגנום האנושי, כלומר מכלול הגנים, מחולק לכרומוזומים. כרומוזומים הם שרשראות DNA ארוכות מאוד הניתנות להבחנה זו מזו במטאפזה של חלוקת התא. הגנים מסודרים על הכרומוזומים בסדר קבוע. במקרה של … מוטציה כרומוזומית

מהי סטייה כרומוזומלית? סטייה כרומוזומלית היא שינוי בכרומוזומים הנראה מתחת למיקרוסקופ האור. לעומת זאת, ישנן מוטציות גנטיות, שינויים אלה קטנים בהרבה וניתן לאתרם רק על ידי אבחון גנטי מדויק יותר. ניתן לחלק את הסטייה הכרומוזומלית לשתי צורות. יש סטייה מבנית ומספרית. … מהי סטייה כרומוזומלית? | מוטציה כרומוזומית