פרידרייכס אטקסיה: גורם, תסמינים וטיפול

האטקסיה של פרידריך היא נוירולוגית גנטית מצב. הסימפטומים הם בעיקר שיתוק, ולעתים קרובות כוללים לֵב כישלון ו סוכרת. אין שום סיבתי תרפיה. הקלת התסמינים היא המשימה הרפואית העיקרית בטיפול באטקסיה של פרידריך.

מהי האטקסיה של פרידריך?

רופאים מכנים את אטקסיה של פרידריך כמחלה תורשתית המובילה לניוון גרעיני עמוד שדרה מסוימים (חוט השדרה עצבים) ו מוֹחַ תאים. בנוסף לשינויים נוירולוגיים אלה, לֵב תאי שריר עשויים להיות מושפעים. התסמין הבולט ביותר של המחלה הוא הפרעה בתנועה תאום ("אטקסיה"). בנוסף, סוכרת יכול להתרחש, וחולים רבים סובלים גם מעיוות ברגליים (למשל, רגל חלולה) או עמוד השדרה. שנוי במחלוקת האם שינוי באישיות הוא באמת חלק מהתמונה הקלינית. הצעיר דמנציה שנצפה במהלך האטקסיה של פרידריך יכולות להיות גם סיבות אחרות. הפתולוג של וירצבורג ניקולאוס א 'פרידריך (1825 - 1882) תיאר את המחלה על שמו. על פי הסטטיסטיקה, יש מקרה אחד של האטקסיה של פרידריך על כל 50,000 לידות.

סיבות

האטקסיה של פרידריך עוברת בירושה באופן רצסיבי. כלומר, "החולה" גֵן יש להעביר משני ההורים לצאצאים בכדי לגרום למחלה. אם ילד יורש את הפגום גֵן מהורה אחד בלבד, הוא לא יפתח את המחלה עצמה. אבל אדם כזה הוא נשא של הכרומוזום הפגום ויכול להעביר אותו לדור הבא. אומרים שכל אדם מאית נושא את הליקוי גֵן על כרומוזום. התוצאה של שליטה גנטית מופרעת היא פעם ניוון של החוט האחורי עצבים. אלה חוט השדרה עצבים לנהל תפיסות חושיות ל מוֹחַ. שנית, סיבי עצב ש עוֹפֶרֶת מ מוֹחַ מְאוּרָך לשרירים, כלומר השולטים בתנועה, ניוון. לפעמים גם קליפת המוח עצמה מתנוונת. למה סוכרת יכול להתרחש במקביל לתסמינים האחרים היא השפעה של האטקסיה של פרידריך שעדיין לא מובנת.

תסמינים, תלונות וסימנים

האטקסיה של פרידריך מאופיינת בסימפטומטולוגיה רבת פנים. ברוב המקרים הסימפטומים אכן ניכרים עד גיל 25. עם זאת, אלה אינם מזיקים בתחילה, ולכן לרוב הם אינם מוכרים כסימנים של המחלה במשך זמן רב. כפי שהשם מרמז, מתרחשות מגוון אטקסיות (תנועות מופרעות ולא מתואמות), שהולכות ומחמירות ככל שהמטופל מתבגר. לעתים קרובות, לא מבחינים במודע בהפרעות תנועה אלה בהתחלה. הסימפטום הבולט ביותר שדווח עליו הוא הליכה דמוית פינגווין של הילדים שנפגעו. האטקסיות קשורות גם להפרעות רגישות. לפיכך, בנוסף לאטקסיה, יש גם אובדן עומק ורגישות פני השטח. ה נזק עצבי גורמים הפרעות דיבור, ספסטיות, קשיי בליעה, תנועות עיניים בלתי נשלטות (ניסטגמוס), ופי הטבעת והשתן שלפוחית ​​שתן הִתרוֹקְנוּת. תסמינים אורטופדיים של שרירים ושלד כגון קיפוזיס, עקממת, או רגל חלולה גם להתרחש. יתר על כן, ההתרחשות של קרדיומיופתיה, סוכרת, הידרדרות השמיעה או ניוון של עצב אופטי נצפה. הפרעות פסיכיאטריות כגון נוכחות דמנציה או שמתרחשים גם שינויים באישיות. עם זאת, במקרה של תסמינים פסיכיאטריים, לא ברור אם הם חלק מהתמונה הקלינית הכוללת או נובעים כתוצאה מאיכות חייהם של החולים. האטקסיה של פרידריך אינה ניתנת לריפוי. זה מתקדם בצורה פרוגרסיבית וניתן לטפל בו רק באופן סימפטומטי. תוחלת החיים של אנשים מושפעים מוגבלת על ידי קרדיומיופתיה.

אבחון והתקדמות

אטקסיה של פרידריך מאובחנת כעת בשיטות המולקולריות גנטיקה. זה נעשה לאחר שתסמינים אטקסיים הביאו את תשומת ליבו של הנוירולוג. בדרך כלל זה לא המקרה עד גיל 25. ואז מהלך המחלה מתחיל בתחילה עם מוגבלות קלה בהליכה המלווה לאזן הפרעות. הזריזות של הידיים פוחתת וגם תנועות הזרוע נעשות יותר ויותר יציבות. ניתן להבחין בהפרעת דיבור בהדרגה. מטופלים מתלוננים על ירידה בעוצמת חוש המישוש ורגישות העומק. הכוונה היא לתחושות ממרכז הגוף. עם זאת, המטופלים מוטרדים מהסימנים המתקדמים של שיתוק, אשר עוֹפֶרֶת לצורך בטיפול. סוף כל סוף, אי ספיקת לב הוא אחד הגורמים השכיחים ביותר למוות באטקסיה של פרידרייך.

סיבוכים

ברוב המקרים האטקסיה של פרידריך גורמת לשיתוק בחלקים שונים של הגוף. השיתוקים גורמים להפרעות קשות ב תאום. הליכה תכליתית וזקופה בדרך כלל כבר אינה אפשרית, כך שהמטופל תלוי בהליכה איידס או טיפול. ככלל, יש גם הפרעות חושיות והפרעות רגישות. בילדים, ספסטיות or הפרעות דיבור עלול להתפתח. אלה מושפעים במיוחד מאטקסיה של פרידרייך, מכיוון שניתן להציק להם בגלל הסימפטומים. לא פעם זה מוביל לקשיים פסיכולוגיים. רוב החולים סובלים גם מ לֵב בעיות וסוכרת. כתוצאה מכך חיי היומיום הופכים מוגבלים יותר ויותר ואיכות החיים פוחתת. אין טיפול ישיר לאטקסיה של פרידרייך. מסיבה זו, לא מתרחשים סיבוכים נוספים במקרה זה. עם זאת, ניתן להקל על תסמיני אטקסיה. זה נעשה בעיקר עם תרופות, ויטמינים ו פיסיותרפיה. ניתן להימנע מבעיות לב על ידי הקפדה דיאטה ואורח חיים בריא, וזה נכון גם לגבי סוכרת. תוחלת החיים בדרך כלל לא פוחתת באטקסיה של פרידריך.

מתי עליך לפנות לרופא?

תמיד יש להתייעץ עם רופא לאטקסיה של פרידריך. אין בכך ריפוי עצמי מצב, כך שאנשים מושפעים תלויים תמיד בבדיקה ובטיפול אצל רופא. יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מהפרעות הליכה או הפרעות מוטוריות. במקרה זה, הליכתו של המטופל מבוטלת בבירור ומתרחשת שיתוק או הפרעות תחושתיות אחרות. יתר על כן, טיפול רפואי נחוץ גם אם האדם המושפע סובל מקשיי דיבור או ספסטיות. שינויים באישיות, בלבול כללי או דמנציה יכול להיות גם מעיד על האטקסיה של פרידריך. חולים רבים סובלים גם מסוכרת או אי ספיקת לב. בדרך כלל ניתן להתייעץ עם רופא כללי או רופא ילדים לאטקסיה של פרידריך. הוא או היא יאבחנו את המחלה. עם זאת, טיפול נוסף מתבצע לאחר מכן על ידי מומחים שונים, שכן ניתן לטפל באטקסיה של פרידריך רק באופן סימפטומטי. למרות שלא ניתן להשיג מהלך חיובי לחלוטין של המחלה ברוב המקרים, איכות החיים של האדם המושפע משתפרת במידה ניכרת על ידי הטיפול.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל באטקסיה של פרידריך. הסיבה לכך היא שרופאים עדיין לא מסוגלים להתערב במטבוליזם גנים מופרע. גישה של סמים מוצתה ב מנהל of ויטמינים-E ודומים, חומרים סינתטיים בחלקם. מטרת התרופה היא להגן על תאי העצב הפגועים מפני פיזיולוגיים נוספים לחץ. התרופות המשמשות משמשות ככלי זבל רדיקלי, כלומר הן מבטלות מוצרים מטבוליים אגרסיביים. נוסף אמצעים משמשים להקלת הסימפטומים. ההתמקדות היא בשמירה על ניידות, כך שהאפשרויות של פיסיותרפיה צריך להיות מותש. חולים זכאים לשיקום אשפוז אמצעים בכל מקרה. תרפים עם מטפל בדיבור הוא גם חלק מהטיפול לשיפור איכות הקול והביטוי. רפוי בעסוק המאמצים משפרים הן את הניידות והן את האינטגרציה החברתית של המטופלים. כהיבט נוסף, תמיד יש לקחת בחשבון את השינויים בכפות הרגליים וגם בעמוד השדרה. כאן, האורטופד נקרא לתמוך בחולה בהתאמת אורתוזים או דומים אמצעים. לא פחות חשוב הוא הטיפול גם בחולשת שרירי הלב המופיעה לעיתים קרובות הפרעות קצב לב. לאור זאת, הקרדיולוג יתחיל בטיפול תרופתי. אם סוכרת מתבטא, א דיאטה נדרש, אולי גם אינסולין זריקות. מכיוון שיש להתייחס ברצינות גם להמשך זה לאטקסיה של פרידריך.

תחזית ופרוגנוזה

האטקסיה של פרידריך היא הפרעה מולדת. אין טיפול סיבתי זמין. תרפים מתמקד בהקלת הסימפטומים אך מבטיח פרוגנוזה יחסית חיובית. אם ה מצב מתגלה מוקדם, באופן אידיאלי במהלך מוקדם ילדותהטיפול יעיל. ניתן להקל באופן מהימן על תסמינים נוירולוגיים, קרדיולוגיים ואורתופדיים הודות לשיטות הטיפול המודרניות. במקרה של תלונות פסיכולוגיות הטיפול מראה השפעה חיובית. עם זאת, הפרוגנוזה תלויה גם בחומרת המחלה. את האטקסיה של פרידרייך, המתבטאת בהפרעות של יכולת החשיבה או על ידי שינויים באופי, ניתן לטפל רק בטווח הארוך באמצעות תרופות ארוכות טווח. כתוצאה מכך עלולים להתרחש סיבוכים גופניים ופסיכולוגיים שונים המקשים על הפרוגנוזה המדויקת. כמו כן עלולות להופיע בעיות לב וכלי דם, אשר גוררות את הסיכון של התקף לב או רציני אחר בריאות בעיות. במהלך חמור, איכות החיים פוחתת יותר ויותר. תוחלת החיים עשויה להיות מוגבלת, אם כי לאטקסיה של פרידרייך עצמה אין כל השפעה על כך. לפיכך, הפרוגנוזה למחלת פרידריך מבוססת על מגוון גורמים ונסיבות שיש להביא בחשבון על ידי הרופא.

מניעה

לא ניתן למנוע אטקסיה של פרידרייך מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. אבחון מוקדם ככל האפשר הוא בהחלט שימושי להתערבות סימפטומטית. כאן על ההורים להחליט אם הם רוצים להעביר את ילדם לבדיקה גנטית מולקולרית כללית. רק כך יאבחן הרופא את אטקסיה של פרידריך בשלב מוקדם מאוד.

מעקב

ברוב המקרים של אטקסיה של פרידרייך, אין למטופל אפשרויות מיוחדות לטיפול מעקב. טיפול מלא במחלה זו בדרך כלל גם אינו אפשרי, ולכן האדם המושפע תלוי בטיפול לכל החיים בכדי לספק הקלה מתמשכת מהתסמינים ולאפשר לו או לה עוֹפֶרֶת חיי יום יום רגילים. תוחלת החיים של האדם המושפע מוגבלת משמעותית גם באטקסיה של פרידריך. ברוב המקרים, החולים תלויים בנטילת תרופות כדי להקל על התסמינים. חשוב להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ואפשרי יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לקחת בחשבון גם. במקרים של ספק, לפיכך יש לפנות לרופא. יתר על כן, פיסיותרפיה לעתים קרובות יש צורך באמצעים לטיפול באטקסיה של פרידריך. רבים מהתרגילים מטיפול זה יכולים להתבצע גם בביתו של המטופל, ובכך לקדם את תהליך הריפוי. מכיוון שהאטקסיה של פרידרייך עלולה לגרום גם לבעיות לב, בדיקות סדירות של הלב ועוד איברים פנימיים מאוד שימושיים. למניעת סוכרת, תקין דיאטה צריך גם לעקוב. בהקשר זה, אורח חיים בריא עם תזונה בריאה משפיע בדרך כלל על המשך האטקסיה של פרידריך.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בחיי היומיום, המטופל כמו בני משפחתו מתמודדים עם אתגרים גדולים בהתמודדות עם המחלה. בשל הבעיות הגוברות של מיומנויות מוטוריות גופניות וכן תוחלת החיים המקוצרת, כל המעורבים זקוקים למנטאלית כוח כמו גם דרכים שונות לשיפור איכות החיים הקיימת. על מנת לפצות על הגידול הפרעות דיבורעל המטופל וקרוביו למצוא דרך בזמן כדי להיות מסוגלים לתקשר מספיק זה עם זה ללא מילים בחיי היומיום. השימוש בשפת הסימנים וגם בצורה של שפת הסימנים הם איידס שהם יכולים להשתמש בהם. כתיבה תביא גם לקשיים במהלך המחלה, אולם זו תהיה דרך להחלפה הדדית בנוסף לשימוש בדיגיטל. איידס. כדי לתמוך בחיזוק נפשי, מטפלים, פורומים או קבוצות תמיכה עוזרים. החלפה של כל המתחים הנפשיים יכולה להתרחש וכך לשפר את הרווחה. פעילויות פנאי נפוצות צריכות להתקיים ללא הפסקה. נסיגה חברתית אינה מומלצת, מכיוון שברוב המקרים אין לה השפעה חיובית על בריאות. אם המטופל כבר לא יכול לנוע מספיק תחת הקיטור שלו, מועיל אם קרובי משפחה או מטפלים מבלים איתו באוויר הצח. ה המערכת החיסונית צריך להיות נתמך על ידי תזונה בריאה כך שהסיכון לזיהום יישמר למינימום.