מחלת שייז: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת שייד היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר. מומחים רפואיים מאמינים כי מחלת שייד היא מהלך מוחלש של מוקופוליסכרידוזיס מסוג I (המכונה גם MPS I), מחלת אגירה בליזוזומלית. ניתן להשוות את מחלת Scheie למחלת הרלר, אם כי למחלת Scheie יש מסלול מתון בהרבה. לדוגמא, הסימפטומים של מחלת שייד הם פחות חמורים. מחלת שייד גם אינה משפיעה על תוחלת החיים של האדם שנפגע.

מהי מחלת שייד?

אנשי מקצוע בתחום הרפואה מתייחסים למחלת שייד כאל סוג מוקופוליסכרידוזיס קל יותר. MPS I היא גם מחלה נדירה מאוד; הרופאים מעריכים את התדירות ב -1: 145,000. צורות מתונות יותר, בדיוק מחלת שייד, מתרחשות לעיתים רחוקות יותר. כאן, רופאים מעריכים את השכיחות ב -1: 500,000 לידות. מחלת שייד יכולה להיגרם על ידי מוטציות שונות, ורופאים מבחינים בין שלוש צורות שונות: מחלת הרלר-שיי, מחלת הורלר ומחלת שיי. המוטציה של מחלת שייד ממוקמת ב- IDUA גֵן (יציאת גן 4p16.3). הסימפטומים המופיעים במחלת Scheie דומים לאלה של מחלת הרלר, אך אינם חמורים באותה מידה. מהלך המחלה מתון יותר.

סיבות

כמו בכל הפרעות ה- MPS I, מחלת Scheie נובעת מפגם באנזים alpha-L-iduronidase. לאחר מכן מוטציה זו מובילה לכך שגליקוזאמינוגליקנים (GAG) לא מנותקים ואז לא מתפרקים. זה מוביל להצטברות של גליקוזאמינוגליקנים בליזוזומים הנמצאים בתאי הגוף. מופקדים גם סולפטים הפרן וסולפטים דרמטניים. הנסיבות האלה עוֹפֶרֶת לפגיעה בתפקוד התא. לאחר מכן מופיעים הסימפטומים האופייניים לפיהם למורבוס שיידי יש תמונה קלינית אישית. לעיתים זו הסיבה לכך שרופאים נתקלים בבעיות באיתור מחלת שייד כבר בשלביה הראשונים.

תסמינים, תלונות וסימנים

אם קיימת מחלת Scheie, לא כל הסימפטומים המעידים על הפרעת MPS I באים לידי ביטוי באופן מלא. בעיקר, פגם האנזים גורם לפגיעה בשלד, בעיניים וב- לֵב. תסמינים אופייניים לטווח ארוך כוללים:

אטימות בקרנית, נוקשות מפרקים והתכווצויות מפרקים (כפות ידי טופר הן קלאסיות), בקע מפשעתי וטבורי, חוט השדרה דחיסה (עמוד השדרה הצווארי העליון), דיספלסיה של מפרק הירך, ו אובדן שמיעה. זיהומים ריאתיים חוזרים ונשנים, מחלות של לֵב שסתומים ושרירים, מחלות של חוט השדרה, ו תסמונת התעלה הקרפלית (המופיעים אפילו אצל ילדים ובני נוער) הם גם תסמינים של מחלת שייד. יש לציין כי תסמינים כאלה מופיעים לעיתים קרובות גם מאוחר יותר במהלך המחלה. סימנים מוקדמים כוללים בקע טבורי ומפשעה; תסמונת התעלה הקרפלית עלול להתרחש גם בגיל צעיר. בעוד שמחלת הרלר כרוכה במהלך קשה בגלל המרכזי מערכת העצבים מושפע גם, מערכת העצבים המרכזית אינה מושפעת ממחלת שייד. לחולים הסובלים ממחלת שייד יש אפוא התפתחות נפשית תקינה ואותה אינטליגנציה כמו אנשים שאינם מושפעים. יש לציין כי מחלת Scheie מציגה מראה שונה; לכן קל יותר לזהות את מחלת הרלר. למרות שישנן הפרעות חזותיות - כגון תווי פנים גסים ובנייה חזקה - אלה אינן מובהקות. עם זאת, ישנם גם חולים במחלת Scheie שכבר יש להם שינויים בשלד ומציגים את דפוס ההליכה האופייני. עם זאת, אלה הם נדירים. ככלל, מחלת Scheie אינה מספקת מראה מורגש.

אבחון ומהלך המחלה

מכיוון שמחלת שייד כוללת מהלך מאוחר של המחלה, ובנוסף, קיימת תמונה קלינית משתנה, לעתים קרובות ניתן לבצע את האבחנה די מאוחר. לכן במקרים רבים, מחלת שייד אינה מאובחנת עד גיל ההתבגרות או הבגרות. עם זאת, אבחנה מוקדמת מומלצת בשל מהלך המחלה המתקדם. במיוחד אם מדובר בצורה קלה של מחלת שייד, רצוי לאבחן מוקדם כדי להאט את ההתקדמות כך שכמה תסמינים כלל לא יופיעו. אם לעיתים קיים רק החשד שמדובר במחלת שייד, הרופא יכול להזמין א דם מִבְחָן. במקרה זה, מבוצעת בדיקה גנטית עקיפה, שמאשרת בסופו של דבר אם מדובר במחלת שייד או לא. לאחר האבחון, ה- תרפיה מתחילים מיד. אנשים הסובלים ממחלת Scheie הם בעלי תוחלת חיים תקינה - השווה לחולים הסובלים ממחלת הרלר.

סיבוכים

מחלת Scheie מובילה לתסמינים רבים ושונים שיכולים להפחית באופן משמעותי את איכות החיים של המטופל. ברוב המקרים, אנשים מושפעים סובלים מנוקשות קשה במפרקים וגם מאטימות בקרנית בתהליך. כתוצאה מכך, ראייתו של האדם המושפע עשויה להיות מוגבלת. יתר על כן, אובדן שמיעה מתרחשת גם כך שגם חיי היומיום של המטופל מוגבלים משמעותית. ה לֵב סובל גם מתסמינים שונים, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים עוֹפֶרֶת למוות לבבי. תוחלת החיים של האדם המושפע מצטמצמת משמעותית ומוגבלת על ידי מחלת Scheie. במיוחד התפתחות ילדים מתעכבת משמעותית בגלל מחלה זו. שינויים ועיוותים של השלד מתרחשים גם כן, שיכולים גם הם עוֹפֶרֶת ל הפרעות הליכה. ילדים יכולים להיות קורבנות של הקנטות או בריונות כתוצאה מכך. למרבה הצער, לא ניתן לטפל במחלת שייד באופן סיבתי. מסיבה זו, יש רק סימפטומטי תרפיה מכוון להקל על התסמינים. סיבוכים מיוחדים אינם מתרחשים כתוצאה מכך. אולם במקרים מסוימים חולים תלויים בעזרה ותמיכה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

מתי עליך לפנות לרופא?

מחלה זו הינה פגם גנטי נדיר ביותר המצריך טיפול רפואי חובה וגם תרופתי. תרופה מלאה אינה אפשרית על פי המצב הנוכחי של הטכנולוגיה הרפואית. עם זאת, ניתן להקל על התופעות במידה רבה, כך שחיים עם מחלה זו יתכנו בהחלט וניתן להפוך אותם לנסבלים. ניתן להקל מאוד על הסימפטומים האינדיבידואליים באמצעות תרופות מתאימות וחלקן אף ניתן לבטלן לחלוטין. אנשים נפגעים רבים מתלוננים על אטימות חזקה של הקרנית. עם זאת, ניתן לבטל סימפטום קיים זה על ידי התחלת טיפול מתאים. תסמינים אחרים כוללים אובדן שמיעה, תסמונת התעלה הקרפלית ו דיספלסיה של מפרק הירך. כאשר קשה לחזות מתי מופיעים תסמינים אלו. לעיתים קרובות, תסמינים מסוימים אינם מופיעים עד לבגרות. עם זאת, אסור להתעכב ללכת לרופא. מי שמחליט לפנות לטיפול בתסמינים הראשונים יכול לצפות לשיפור משמעותי ומהיר. עם זאת, אלו אשר מוותרים לחלוטין על טיפול רפואי ותרופתי חווים מהלך קשה יותר משמעותית של המחלה. יש לצפות לסיבוכים חמורים, אשר עשויים אף להיות מסכני חיים בנסיבות מסוימות.

טיפול וטיפול

מאז שנת 2003 הוצע טיפול מבטיח לטווח ארוך - במיוחד במחלת Scheie. בהקשר זה, רופאים מתייחסים להחלפת אנזימים תרפיה. זה כולל שימוש ויישום של אנזים המיוצר ביו-טכנולוגי, כך שניתן לחתוך ולפרק שוב GAGs. עם זאת, טיפול ארוך טווח יכול רק להקל על התסמינים; אין תרופה למחלת שייד. יש לציין כי טיפול ארוך טווח מסייע בעיקר למחלת שייד. בצורות ובקורסים חמורים יותר, אפילו טיפולים כאלה מביאים להצלחה מוגבלת בלבד. מטרת הטיפול היא אפוא להקל על התסמינים ולשפר את איכות החיים. אם טיפול כזה מתבצע בשלב המוקדם של המחלה, ניתן למנוע מראש תלונות שונות האפשריות רק במהלך המשך המחלה.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת Scheie מציעה פרוגנוזה טובה יחסית. למרות שהתסמינים מגוונים, ניתן לטפל ביעילות ברוב התלונות. אם המחלה מוכרת ב ילדות על בסיס בקע מפשעתי וטבורי מוקדם, קיים סיכוי טוב להחלמה מוחלטת. אם כבר התפתחו תסמינים מובילים כמו מחלות לב אופייניות או דיספלזיה, קשה להשיג התאוששות מוחלטת. על המטופלים לעבור טיפול ארוך טווח, וטיפול ארוך טווח הוא נטל פיזי ופסיכולוגי עצום. לאנשים עם מחלת שייד יש תוחלת חיים תקינה בערך. ה מצב ניתן לטפל ביעילות מאז 2003. טיפול בתחליפי אנזים מחליף את האנזים הפגום, ובכך עוצר את התהליכים הפיזיים. כתוצאה מכך, אנשים מושפעים יכולים לנהל חיים כמעט נורמליים. הפרוגנוזה מבוססת על תמונת הסימפטום בהתאמה והתלונות הנלוות. לכן, הפרוגנוזה הסופית חייבת להיעשות על ידי מומחה. לצורך כך הוא יכלול ערכי בדיקה שונים, את מהלך המחלה הקודם, את החולה של המטופל וכמה גורמים אחרים. לפיכך, ניתן לבצע תחזית מדויקת, אשר, עם זאת, תמיד צריך להיות מותאם.

מניעה

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן למנוע את מחלת Scheie. חשוב שגם אם אבחנה מוקדמת תתגלה כקשה, יועץ עם איש מקצוע רפואי בחשד הקל ביותר כדי להבהיר האם מדובר במחלת שייד או לא. אם הטיפול מתחיל בשלבים הראשונים של המחלה, ניתן להאט את ההתקדמות כך שמלכתחילה לא יופיעו תסמינים שונים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, טיפול לאחר טיפול ישיר אמצעים מחלת שייד מוגבלת באופן משמעותי, ולכן אלו שנפגעו ממחלה זו צריכים לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד. לא יכולה להיות תרופה בפני עצמה, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. לכן, גם במקרה של רצון קיים להביא ילדים לעולם, יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ למניעת הישנות מחלת שייד אצל הצאצאים והילדים. לכן גילוי וטיפול מוקדם הם העדיפות העיקרית במחלה זו. אנשים מושפעים תלויים בדרך כלל בנטילת תרופות שונות. כאן יש לבחון את הוראות הרופא, לפיה יש להתייעץ עם רופא עם שאלות או אי בהירות. יתר על כן, המינון הנכון וגם הצריכה הקבועה של תרופות יש להקפיד. מרבית החולים במחלת שייד תלויים בבדיקות ובבקרות קבועות על ידי רופא. בהקשר זה, קשר עם חולים אחרים במחלה יכול גם להיות שימושי מאוד, מכיוון שמדובר בחילופי מידע שיכולים להקל על חיי היומיום של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

במקרה של מחלת שליי, עזרה עצמית בחיי היומיום אפשרית רק אם היא מכוונת לטיפול בתסמינים. ככל הנראה הדרך החשובה ביותר נגד המחלה היא פעילות גופנית יומיומית. טיולים רגילים לבדם כבר יכולים למנוע השלכות אפשריות של מחלת שליי המגבילות את יכולת התנועה של החולים. אם האדם המושפע מסוגל לפעילות ספורטיבית תובענית יותר, מומלץ גם זאת. במקרה של ספק, יש לברר את מידת המאמץ אצל רופא. התמקדות בתרגילי התנועה צריכה להיות במיוחד על הידיים. במהלך מחלת שליי, פונקציות חשובות של הידיים מוגבלות. ניתן להתמודד עם הידרדרות זו על ידי תרגילים קבועים. הליכות מתאימות לא רק בגלל התנועה בעזרה העצמית. אוויר צח הוא גם גורם חשוב, שכן ריאות בעיות הן תוצאה תכופה של המחלה. אחרת, על הסובלים גם לוודא שהלחות והטמפרטורה של האוויר בבית תורמים לנוח נשימה. תרגילי נשימה יכול גם לעזור לנטרל כל פגיעה ב ריאות פוּנקצִיָה. ניתן להסיק אם כן כי פעילות גופנית ועזרה עצמית אמצעים, בפרט, תורמים לעזרה עצמית יעילה בחיי היומיום.