תסמונת טרנר: תסמינים, טיפול

תסמונת טרנר: תיאור

תסמונת טרנר ידועה גם בשם מונוזומיה X. היא מופיעה באחד מכל 2,500 יילודים. נשים עם תסמונת טרנר חסרות שחלות מתפקדות. תסמונת טרנר נקראת תסמונת מכיוון שיש מספר סימנים למחלה המתרחשים בו זמנית וקשורים זה לזה. זה מכונה גם קומפלקס סימפטומים.

תסמיני תסמונת טרנר תוארו כבר בשנת 1929 על ידי רופא הילדים הגרמני ד"ר אוטו אולריך ובשנת 1938 על ידי הרופא האמריקאי ד"ר הנרי טרנר. לכן, השם Ullrich-Turner Syndrome (UTS) משמש גם למחלה. עם זאת, רק בשנת 1959 נמצא שכרומוזום המין החסר הוא הגורם.

מונוזומיה X שכיחה יחסית. משערים שזה גורם לאחת מכל עשר הפלות ספונטניות בשליש הראשון של ההריון. בסך הכל, 99 אחוז מהעוברים עם קבוצת הכרומוזומים "45, X0" מתים במהלך ההריון.

תסמונת טרנר: תסמינים

חולים עם תסמונת טרנר הם תמיד נשים. תכונות תסמונת טרנר מגוונות ולא תמיד מופיעות לחלוטין בכל המטופלות. הם גם תלויי גיל, כלומר, סימפטומים מסוימים מופיעים לפני או זמן קצר לאחר הלידה, בעוד שסימנים אחרים מופיעים רק בשלב מאוחר יותר בחיים.

בכל שלבי החיים, חולי תסמונת טרנר סובלים לעתים קרובות

• מטאקרפלים מקוצרים
• קו שיער נמוך וקפל עור מורחב בצד בין הצוואר והכתפיים (פרוות כנפיים, פטריגיום קולי)
• מומים של איברים פנימיים: למשל מומי לב (למשל היצרות אבי העורקים, פגם במחיצה פרוזדורים) או מומי כליות (למשל כליות פרסה)

תסמיני תסמונת טרנר הקשורים לגיל.

ילודים בולטים לעיתים קרובות לבצקת לימפה של הגב של הידיים והרגליים. אלו הם אוספי נוזלים בעור הנגרמים על ידי לימפה פגומה.

לתינוקות עם תסמונת טרנר יש לעתים קרובות את התסמינים הבאים:

• חזה רחב ושטוח (בית חזה מגן) עם פטמות מרווחות
• שומות רבות (nevi)
• אוסטאופורוזיס מתחיל (איבוד עצם)

בגיל ההתבגרות, תת הפעילות של השחלות הופכת בולטת. אם יש שחלות, הן ממשיכות לסגת. עם זאת, ברוב המקרים, רק קווצות של רקמת חיבור (גונדות פס) קיימות מההתחלה. כתוצאה מכך, גיל ההתבגרות אינו מתרחש.

לבנות עם תסמונת טרנר אין דימום וסת. רופאים מדברים אז גם על אמנוריאה ראשונית.

מאפיינים אחרים של תסמונת טרנר

סימנים אחרים שעלולים להתרחש עם תסמונת טרנר כוללים:

• מומי אוזניים
• אובדן שמיעה
• איברי מין לא מפותחים (היפופלסטיים).

תסמונת טרנר: גורמים וגורמי סיכון

תסמונת טרנר: הסבר מונחים

על מנת להבין טוב יותר את תסמונת טרנר, הנה כמה הסברים למונחים.

תסמונת טרנר מבוססת על סטייה כרומוזומלית. הרופאים מבינים שזה אומר שמספר או מבנה הכרומוזומים מופרעים.

המידע הגנטי שלנו מאוחסן על הכרומוזומים. בדרך כלל, ישנם 46 כרומוזומים בכל תא. אלה כוללים שני כרומוזומי מין. בקריוטיפ הנשי (קבוצת כרומוזומים) הם נקראים XX, בזכר הם נקראים XY.

קריוטיפ תקין מתואר כ-46, XX ו-46, XY בהתאמה. אם כרומוזום אחד חסר, זה נקרא מונוזומיה.

תסמונת טרנר: קריוטיפים שונים

קריוטיפים שונים יכולים להוביל לתסמונת טרנר:

• 45, X0: לכ-50 אחוז מהאנשים שנפגעו יש רק 45 במקום 46 כרומוזומים בכל תאי הגוף. במקרה זה, חסר כרומוזום מין אחד (X או Y). זה נקרא מונוזומיה X.
• 45, X0/46, XX או 45, X0/46, XY: ליותר מ-20 אחוז מהחולים יש שני תאים עם סט שלם של כרומוזומים (46, XX) וגם תאים עם מונוזומיה X (45, X0). זה מכונה פסיפס
• 46, XX: לכ-30 אחוז מהאנשים המושפעים יש סט שלם של כרומוזומים (46, XX) בכל התאים, אבל כרומוזום X אחד משתנה מבחינה מבנית

כיצד מתפתחת מונוזומיה X?

להורים לילד עם תסמונת טרנר אין סיכון מוגבר שגם ילד אחר יפתח את המחלה. בנוסף, גיל האם אינו נחשב לגורם סיכון לפתח תסמונת טרנר.

תסמונת טרנר: בדיקות ואבחון

תסמונת טרנר יכולה להיות מאובחנת בזמנים שונים. לעתים קרובות, ילדים צעירים הם הראשונים להבחין בשל קומתם הנמוכה, ולכן רופא הילדים יזמין בדיקות נוספות. ככל שהמצב מתקדם, גם גינקולוגים וגנטיקאים אנושיים ממלאים תפקיד.

אם רופא הילדים שלך חושד בתסמונת טרנר, הוא ישאל אותך תחילה בפירוט על ההיסטוריה הרפואית שלך. הוא עשוי לשאול את השאלות הבאות, בין היתר:

• האם ישנן מחלות תורשתיות ידועות במשפחתך?
• האם הילד שלך תמיד היה קטן מחברים למשחק באותו גיל?
• האם שמת לב לנפיחות בידיים או ברגליים של תינוקך בלידה?

תסמונת טרנר: בדיקה גופנית

המוקד העיקרי של הבדיקה הגופנית לתסמונת טרנר הוא בדיקה. רופא הילדים מסתכל מקרוב על חלקי גוף בודדים ומחפש חריגות כגון מטאקרפל קצר, פרוות כנפיים (פטריגיום קולי), שומות (nevi), צורת החזה, מרווח הפטמות וגודל הגוף.

תסמונת טרנר: בדיקת דם

לאחר נטילת דגימת דם ניתן לקבוע במעבדה רמות שונות של הורמונים. לחולים עם תסמונת טרנר יש בדרך כלל רמות גבוהות של FSH ו-LH ומעט מאוד אסטרוגן בדמם.

בנוסף, ניתן לראות את תאי הדם שנלקחו במיקרוסקופ ולנתח את מספרם כמו גם את מבנה הכרומוזומים. בדרך זו ניתן לזהות בקלות מונוזומיה X מכיוון שבמקום שני כרומוזומי מין, יש רק אחד.

תסמונת טרנר: בדיקות טרום לידתיות

בעזרת בדיקות טרום לידתיות (אבחון טרום לידתי), כבר ניתן לזהות את תסמונת טרנר בילדים ברחם. זה יכול להיעשות עם פרוצדורות פולשניות כגון בדיקת מי שפיר או דגימת כוונות כוריוניות. החיסרון של הליכים אלו, לעומת זאת, הוא סיכון מוגבר להפלה, משום שנדרשת התערבות מצד האישה ההרה לצורך נטילת הדגימה (הוצאת מי שפיר או דגימה של השליה).

לבדיקות דם טרום לידתי לא פולשניות (NIPT) כמו בדיקת הרמוניה, בדיקת פראנה ובדיקת פנורמה אין את החיסרון הזה. בדיקות אלו דורשות רק דגימת דם מהאישה ההרה. ניתן למצוא בו עקבות של החומר הגנטי של הילד, אותו ניתן לבחון לאיתור מומים כרומוזומליים כמו תסמונת טרנר. תוצאת הבדיקה אמינה למדי.

תסמונת טרנר: טיפול

על מנת לטפל בקומה נמוכה, יש להתחיל טיפול בהורמוני גדילה מינקות. בדרך זו ניתן להשיג עלייה באורך של 5 עד 8 סנטימטרים. כדי להשיג זאת, יש להזריק את הורמון הגדילה מדי יום לרקמת השומן התת עורית (תת עורית).

בגיל 13 עד 18, יש להתחיל את ההתבגרות עם טיפול תרופתי על ידי אנדוקרינולוג ילדים מנוסה או גינקולוג ילדים. לשם כך, תכשירי אסטרוגן נלקחים מדי יום במשך שישה עד XNUMX חודשים. לאחר מכן נקבע מחזור נורמלי של ארבעה שבועות שבו נלקחים שבועות דרעי של אסטרוגנים, ולאחר מכן הפסקה של שבוע.

הקומה הנמוכה וחוסר ההתבגרות מלחיצים לעתים קרובות מאוד עבור חולי תסמונת טרנר, ולכן הטיפולים הנ"ל יכולים לשפר את הרווחה. בנוסף, אסטרוגנים עוזרים לנטרל אוסטאופורוזיס מוקדם.

תסמונת טרנר: מהלך מחלה ופרוגנוזה

הקריוטיפ העומד בבסיס תסמונת טרנר משפיע במידה מסוימת על ביטוי הסימפטומים והפרוגנוזה:

מטופלות בעלות קריוטיפ מעורב עם מרכיבי כרומוזום Y (45, X0/46, XY) נמצאות בסיכון לניוון שחלתי (גונדאלי) לגונדובלסטומה. יש לשקול הסרה מונעת של השחלות בחולים אלו.

מטופלות עם סט כרומוזומי פסיפס עשויות להיות בעלות התבגרות תקינה עם מחזור חודשי סדיר. אז הריון אפשרי.

תסמונת טרנר: סיכון למחלות אחרות

בבגרות, לחולי תסמונת טרנר יש סיכון מוגבר לפתח

• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם עורקי)
• סוכרת
• השמנת יתר (שמנת יתר)
• אוסטאופורוזיס (שבריריות של העצמות)
• מחלת בלוטת התריס (השימוטו של בלוטת התריס)
• דימום של מערכת העיכול (דימום במערכת העיכול)

לחלות. לכן יש לבצע בדיקות בריאות סדירות לאיתור המחלות ולטפל בהן מוקדם ככל האפשר.

תסמונת טרנר: הריון

אם הריון אפשרי, יש לדון בסיכון לחיי האם והילד עם גינקולוג מנוסה. במהלך ההריון, לאישה טרנר יש סיכון גבוה פי 100 לסבול מקרע באבי העורקים (קרע באבי העורקים או דיסקציה) בהשוואה לנשים בריאות.