סקירה קצרה
- תסמינים: שינוי בפיזור השומן, השמנה תחתית, "פני ירח", לעומת זאת גפיים דקות יחסית, חולשת שרירים, ניוון עצמות, רגישות מוגברת לזיהומים, בנשים: עור לא טהור, סימני גבריות (למשל שיער פנים חזק)
- מהלך המחלה ופרוגנוזה: תלוי בגורם, יכולת הטיפול ומשך המחלה; לעתים קרובות טיפול מוצלח אפשרי, סיכון למחלות משניות כגון סוכרת, לחץ דם גבוה, מחלות לב וכלי דם
- בדיקות ואבחון: בדיקות מעבדה שונות, הליכי הדמיה (MRI) במידת הצורך, בדיקת אולטרסאונד.
- טיפול: בהתאם לגורם, הסרת הגידול המעורר על ידי ניתוח, הקרנות, תרופות, לעיתים רחוקות הסרה של בלוטות יותרת הכליה
- מניעה: ללא מניעה ספציפית, בדיקת בקרה קבועה אם נוטלים גלוקוקורטיקואידים, ללא שימוש לרעה בסטרואידים
מהי מחלת קושינג?
כדי שקורטיזול יופק בקליפת יותרת הכליה, יש לעורר אותו לעשות זאת על ידי הורמון אחר: הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH או קורטיקוטרופין). ACTH מיוצר בבלוטת יותרת המוח. במחלת קושינג, לעיתים קרובות יש יותר מדי ACTH במחזור הדם, וכתוצאה מכך מה שנקרא היפרקורטיזוליזם תלוי ACTH.
אם מחלת קושינג מתעוררת בגוף מעצמה, היא נספרת בין מה שמכונה צורות אנדוגניות של היפרקורטיזוליזם (אנדוגני = מבפנים). המשמעות היא שהגוף עצמו מייצר יותר מדי ACTH ובכך קורטיזול. לעומת זאת, תסמונת קושינג אקסוגנית (הנגרמת מבחוץ) מתרחשת כאשר אנשים נוטלים גלוקוקורטיקואידים או ACTH לאורך תקופה ארוכה.
מהם התסמינים של מחלת קושינג?
התסמינים הבאים אופייניים למחלת קושינג:
- חלוקה מחדש של מצבורי השומן: השומן מאוחסן במיוחד על תא המטען ("השמנה טרונקלית") ובפנים. לכן, לחולים יש מה שנקרא "פני ירח מלא" ו"צוואר שור", אך ידיים ורגליים דקות יחסית.
- אובדן כוח: מסת השריר יורדת (מיופתיה) והעצמות הופכות לשבירות (אוסטאופורוזיס).
- לחץ דם גבוה
- רמות סוכר גבוהות בדם
- פסי צבע אדמדם של העור (סימני מתיחה, striae rubrae), במיוחד בזרועות העליונות והירכיים ובצדדים
- עור דק דמוי נייר קלף שבו לפעמים מופיעים פצעים פתוחים (כיבים).
בנוסף, נשים עם מחלת קושינג חוות תסמינים כגון הבאים, הנובעים מעודף הורמונים גבריים:
- הפרעות במחזור
- גבריות (virilization): נשים מקבלות קול עמוק יותר, פרופורציות גוף גבריות או שהדגדגן שלהן גדל.
בנוסף, חלק מהחולים במחלת קושינג מפתחים תסמינים פסיכולוגיים, למשל דיכאון. ילדים עם מחלת קושינג נוטים יותר לעצירת גדילה.
מהי תוחלת החיים במחלת קושינג?
בגלל ההשפעות הרבות והשונות של הקורטיזול על הגוף, במקרים מסוימים מתרחשים סיבוכים שונים במהלך מחלת קושינג. אלה כוללים שברים בעצמות, התקפי לב ושבץ מוחי.
מהם הגורמים למחלת קושינג?
הגורם העיקרי למחלת קושינג ב-80 אחוז מהמקרים הוא מיקרואדנומה של בלוטת יותרת המוח. מיקרואדנומה היא גידול קטן, ברוב המקרים שפיר. בגוף הבריא קיימים מעגלים רגולטוריים השולטים בכמויות ההורמונים המיוצרות. מיקרואדנומה אינה כפופה למעגל רגולטורי זה. לכן, כמות ההורמונים בגוף עולה על הכמויות הנדרשות.
בנוסף למיקרואדנומה, ישנם גורמים נוספים למחלת קושינג.
במקרים מסוימים, יש הפרעה בתפקוד ההיפותלמוס. קורטיקוליברין (CRH) מיוצר באזור מוח זה. הורמון זה ממריץ את הייצור של ACTH בבלוטת יותרת המוח. כמויות מוגזמות של קורטיקוליברין מההיפותלמוס גורמות לייצור מוגבר של ACTH בבלוטת יותרת המוח, מה שמוביל בסופו של דבר לייצור יתר של קורטיזול בקליפת האדרנל.
אם יש חשד למחלת קושינג, רופא המשפחה יפנה אותך למומחה לאנדוקרינולוגיה. מדובר במומחה בהפרעות בחילוף החומרים ובאיזון ההורמונים. ראשית, הוא ישאל אותך בפירוט על ההיסטוריה הרפואית שלך. בין היתר הוא ישאל את השאלות הבאות:
- האם עלית במשקל?
- האם פרופורציות הגוף שלך השתנו?
- האם יש לך כאבי שרירים או עצמות?
- האם אתה מתקרר לעתים קרובות יותר?
מחלת קושינג: בדיקות מעבדה
הדם שלך ייבדק במעבדה עבור ערכים שונים המעידים על מחלת קושינג. אלה כוללים את כמות הקורטיזול בדם שלך, רמות הגלוקוז בדם, ריכוז כולסטרול, מספר תאי מערכת החיסון וריכוז אלקטרוליטים (במיוחד מלחי הדם הנתרן והאשלגן).
מחלת קושינג: בדיקות ספציפיות
יתר על כן, מבוצעת מה שנקרא בדיקת עיכוב דקסמתזון. החולה מקבל דקסמתזון (גלוקוקורטיקואיד כמו קורטיזול) בערב לפני השינה. למחרת בבוקר, רמת הקורטיזול האנדוגנית בדם הייתה אמורה לרדת. כך מוכיח הרופא שאין היפרקורטיזוליזם.
כדי להבחין בין הצורות השונות של היפרקורטיזוליזם, כעת נקבעת כמות ACTH בדם. אם הוא גבוה, קיים היפרקורטיזוליזם תלוי ACTH, כפי שקורה במחלת קושינג.
מחלת קושינג: אבחון הדמיה
הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של הראש מתבצעת על ידי הרדיולוג. ניתן לזהות גידולים של יותרת המוח הקדמית בתמונת MRI. זה לא תמיד מצליח כי הגידולים לפעמים קטנים מאוד.
מחלת קושינג: מחלות אחרות עם תסמינים דומים.
הרופא שלך יצטרך להבדיל בין מחלת קושינג למצבים וטריגרים אחרים הגורמים לתסמינים וממצאים דומים. אלו כוללים:
- נטילת אמצעי מניעה הורמונליים ("גלולות למניעת הריון").
- נטילת סטרואידים כגון קורטיזון או הורמוני מין (ללא הוראת רופא)
- תסמונת מטבולית (תמונה קלינית המורכבת מהשמנה, לחץ דם גבוה ורמות שומנים גבוהות בדם)
- גידולים של קליפת האדרנל
- אוסטאופורוזיס (אובדן עצם)
כיצד ניתן לטפל במחלת קושינג?
אם מיקרואדנומה בבלוטת יותרת המוח היא הגורם למחלת קושינג, היא מוסרת בניתוח. לשם כך, נוירוכירורגים מקבלים גישה לבלוטת יותרת המוח דרך האף או דרך עצם הספנואיד (עצם בבסיס הגולגולת). לאחר הניתוח, יש לתת קורטיזול באופן מלאכותי למשך זמן קצר.
בנוסף, הקרנה של בלוטת יותרת המוח היא אפשרות לטיפול במחלת קושינג. בדרך זו, המיקרואדנומה נהרסת. לעיתים רחוקות, יש צורך להסיר בניתוח את שתי בלוטות יותרת הכליה (כריתת יותרת הכליה). אפשרות זו אינה טיפול סיבתי ולעיתים רחוקות נבחרה כאשר אפשרויות טיפול אחרות נכשלו.
לאחר מכן, על החולים להחליף באופן מלאכותי קורטיזול וקורטיקואידים מינרלים, המיוצרים גם בקליפת יותרת הכליה, בתרופות למשך שארית חייהם.
מכיוון שאין מניעה לרוב הגורמים למחלת קושינג, כגון גידולי יותרת המוח, לא ניתן למנוע את המחלה בשום אמצעי מסוים.
באופן כללי, אסור ליטול גלוקוקורטיקואידים או סטרואידים (כגון שימוש לרעה לצורך בניית שרירים) לבד ללא סיבה רפואית או ללא מרשם רופא.
