אוסטאופטרוזיס: גורם, תסמינים וטיפול

תחת המונח אוסטאופטרוזיס, מקצוע הרפואה מתייחס למחלה תורשתית, הגורם המדויק לה עדיין לא ידוע. הפרעת השפלה של העצם אופיינית לאוסטאופטרוזיס. הפרעת ספיגת העצם גורמת לאחר מכן להצטברות פתולוגית של מטריצת העצם. אוסטאופטרוזיס בקושי ניתן לריפוי; אין גם ספציפי תרפיה המטפל באופן ספציפי בגורם, ולכן ניתן רק טיפול הקשור בתסמינים.

מהי אוסטאופטרוזיס?

אוסטאופטרוזיס, הידוע גם בשם מחלת עצם שיש, אוסטאופטרוזיס, מחלת אלברטס-שנברג, בדרך כלל עוברת בתורשה. קיימת גם אפשרות למוטציה ספונטנית, כך שלא התרחשה ירושה ישירה, אך האדם המושפע יכול מאוד להעביר את האוסטאופטרוזיס. בגלל תת פעילות תורשתית של האוסטאוקלסטים (אלה התאים המפרקים עצם), מתפתחת המחלה הגנטית. אם הרופא אבחן אוסטאופטרוזיס, הוא מחולק לשתי קבוצות עיקריות:

  • לפיכך, ישנן הצורות הדומיננטיות האוטוסומליות של סוג 1 (ADOI) וסוג 2 (ADOII, המכונה גם מחלת אלברס-שנברג).
  • כמו גם צורות רצסיביות אוטוזומליות (אוסטאופטרוזיס עם רנו-צינורי חומצה, אוסטאופטרוזיס ממאיר אינפנטילי).

במהלך המשך הטיפולים וגם הפרוגנוזה, חיוני שהרופא יחלק אוסטאופטרוזיס לסוגו.

סיבות

הגורמים ל גֵן מוטציה לא ברורה עד כה; עם זאת, רופאים גילו אילו ליקויים קיימים באילו אזורים. לפיכך, באוסטאופטרוזיס רצסיבי אוטוזומלי, עמדות TCIRGI1, OSTM1, SNX10 ו / או CLCN7 מושפעות בצורות עשירות באוסטאוקלסט, ומיקומים TNFRSF11A (RANK) ו / או TNFSF11 (RANKL) מושפעים בצורות דלות באוסטאוקלסט. אם אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי רצסיבי עם צינורי כלייתי חומצה קיים, המוטציה היא על CAII; אם קיים אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי דומיננטי (סוג 1), המוטציה היא ב- LRP5; ואם קיים סוג 2, המוטציה היא ב- CLCN 7.

תסמינים, תלונות וסימנים

כאשר החללים המדולריים מצטמצמים ומתרחשת אז המטופויזה חוץ ממולדית, המיקרו-ארכיטקטורה בעצם נהרסת. לאחר מכן ההרס מוביל לחוסר יציבות בעצם, מה שמציב אנשים מושפעים בסיכון מוגבר לסבול משברים. יתר על כן, הצטברות מתמדת של מטריצת עצם, ללא פעילות השפלה, גורמת להיפוקלצמיה. עקב התפשטות המטריצה, התכווצות מתרחשת גם ב גולגולת עצם, כך שהאופטיקה עצבים (באזור התעלות האופטיות) צובטים. הדחיסה מובילה לעיתים לניוון של עצבים, כדי שהאדם המושפע יתעוור. במקרים מסוימים, גולגולת צביטה עצבים דווחו גם (כגון עצב וסטיבולוקוכליארי, עצב הפנים), כך שהאנשים שנפגעו סבלו מגירעונות תפקודיים. למרות זאת, עיוורון כמו גם ליקויים תפקודיים הם בין הסימפטומים הנדירים של אוסטאופטרוזיס; ההתמקדות היא בבעיית יציבות העצם והקשורים לכך שֶׁבֶר תדר.

אבחון והתקדמות המחלה

ניתן לאבחן אוסטאופטרוזיס באמצעות טכניקות הדמיה (כגון רנטגן) - בשילוב עם התמונה הקלינית הקלינית. לכל מח עצם טרשת שחל אושרה, אגרוף בעצמות ביופסיה מומלץ. על קרני רנטגן תמונות, הרופא מזהה לא רק טרשת של מטריצת העצם, אלא גם דחיסה חזקה של אותה. זו מה שמכונה "חוליית סנדוויץ '", 3 שכבתית גוף חוליות. ניתן לראות גם פסים מטאפיזיים ודיאפיזיים, שהיו אחראים גם ליצירת המונח "עצם שיש". צפיפות עצם מוגבר גם ב- CT. דם בדיקות מראות בדרך כלל היפוקלצמיה ניכרת. בשל התחליף הגרמי שנוצר ב מח עצם, יש מצד אחד רגישות מוגברת לזיהומים ומצד שני אנמיה יכול להתרחש. אולם במהלך האבחון, על הרופא להיות מסוגל להחריג מחלות אחרות; אלה כוללים melorheostosis, sclerostosis, pycnodysostosis, תסמונת Engelmann (הידועה גם בשם דיספלזיה דיאפיזאלית מתקדמת) ותסמונת Pyle. לכל המחלות הללו תמונה קלינית דומה. מהלך אוסטאופטרוזיס דומיננטי או אוטוזומלי שונה. אוסטאופטרוזיס רצסיבי אוטוזומלי מתבטא כבר בשנים הראשונות לחייו של האדם המושפע. ניתן לראות את הסימפטומים הראשונים רק כמה שבועות לאחר הלידה. אם לא מטפלים באוסטאופטרוזיס אוטוזומלי רצסיבי, הפרוגנוזה היא שלילית. יש רק סיכוי לריפוי בהקשר של א מח עצם לְהַשְׁתִיל. בסוג I של אוסטאופטרוזיס דומיננטי אוטוזומלי, המיקוד העיקרי הוא על גולגולת בסיס, בעוד שבסוג II "חוליות הכריך" אופייניות. שתי הצורות גורמות לתסמינים ראשוניים במהלך פרץ גדילה. טיפולים סיבתיים אינם זמינים לסוגי I ו- II, כך שמטפלים בעיקר בסימפטומים. משמעות הדבר היא - כמו עם אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי רצסיבי - אין תרופה מוחלטת.

סיבוכים

כתוצאה מאוסטאופטרוזיס, הסיכון לשברים ונשברים עצמות בעיקר עולה. בגלל hematopoiesis extramedullary ("ממוקם מחוץ ל medulla"), הוא מוגבר כבד ו טחול הגדלה, ירידה בהגנה החיסונית, התקפים ו נזק עצבי. האחרון משפיע בעיקר על עצבי הגולגולת ויכול לאחר מכן עוֹפֶרֶת ל עיוורון וגירעונות אחרים. במקרים בודדים, אוסטאופטרוזיס יכול עוֹפֶרֶת לפגוע ב לסת תחתונה והפריודונטיום. בנוסף, מתרחשות בעיות קוסמטיות, אשר במהלך זה יכולות עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות. במקרים חמורים, אוסטאופטרוזיס הוא קטלני. מספר תופעות לוואי ו יחסי גומלין עלול להתרחש במהלך הטיפול התרופתי באוסטאופטרוזיס. ויטמין D הכנות יכולות לגרום בחילה ו הקאה, כמו גם חולשת שרירים ו כאבי מפרקים, בין השאר. החומר הפעיל גלוקוקורטיקואיד עלול לגרום להפרעות גדילה, ברקית, קטרקט ושינויים פסיכולוגיים כמו הפרעות שינה ואי שקט. ישנם גם סיכונים הקשורים למח העצם הנפוץ הַשׁתָלָה. סיבוכים כמו דחיית מוח העצם מהאורגניזם המקבל מופיעים לעיתים קרובות במהלך ההליך הניתוחי. כתוצאה, עור, כבד, ונזק במעי עלול להתרחש, ולעיתים מחמיר את האוסטאופטרוזיס המקורי.

מתי כדאי ללכת לרופא?

מי שסובל משברים חוזרים או מבחין לפתע בבעיות ראייה, צריך להתייעץ עם הרופא המטפל הראשוני שלו. התסמינים מצביעים על אוסטאופטרוזיס, אותו יש לאבחן על ידי מומחה. במקרה של חשד, עדיף להתייעץ עם האורטופד. ייעוץ רפואי נדרש אם התסמינים מתרחשים בקשר למומים אחרים או למחלות עצם. מכיוון שמדובר בהפרעה תורשתית, ניתן לאתר את המחלה בשלבים הראשונים על ידי בדיקות גנטיות. הורים צריכים להתייעץ עם רופא הילדים במקרה של תפקוד לקוי של מערכת התנועה של הילד. במקרה של תלונות על העיניים, רופא עיניים יש להתייעץ. במהלך הטיפול מעורבים גם פיזיותרפיסטים ורופאי ספורט ותומכים בחולה לאורך תקופה ארוכה. הורים צריכים להתייעץ עם הרופאים המתאימים במהלך תרפיה. אם הילד נופל או נפצע אחרת, יש להתקשר לשירותי הרפואה החירום. במקרה של אי נוחות קשה, יש לפנות גם לשירות רפואי דחוף בכדי שניתן יהיה לעזור לילד מיד לאחר הנפילה. לאחר הטיפול הראשוני על ידי רופא החירום, יש לבחון את המטופל בבית החולים. שם, כל שברים או נקעים יאובחנו ויטופלו. ניתן לטפל באוסטאופטרוזיס בצורה טובה יחסית, אך בשל הסיכון הגבוה לשברים, תמיד עלולות להופיע פציעות חמורות ודורשות טיפול.

טיפול וטיפול

בהקשר של אוסטאופטרוזיס, אין שום סיבתיות תרפיה. מסיבה זו, על הרופא לטפל בתסמיני המטופל ובכך להבטיח כי ניתן יהיה להעלות את איכות החיים. במסגרת הטיפול, גלוקוקורטיקואידים כמו גם אינטרפרונים מנוהלים בכדי להביא לשיפור בתסמינים ובאי הנוחות. הטיפול היעיל היחיד הוא מוח העצם הַשׁתָלָה. באמצעות גרסה זו קיימת אפשרות לנורמליזציה של אוסטאוקלסטים עקב תאי גזע המטופויאטיים. עם זאת, מוח עצם הַשׁתָלָה אפשרי רק באוסטאופטרוזיס אוטוזומלי רצסיבי; לכל הסוגים האחרים אין תרופה מוחלטת, ולכן הטיפול נועד להקל על הסימפטומים ואי הנוחות ולהגביר את איכות החיים של האדם המושפע.

תחזית ופרוגנוזה

In מחלת עצם שיש או אוסטאופטרוזיס, התחזית לריפוי בדרך כלל גרועה. אבחנה זו חלה במיוחד אם מחלה זו נותרה ללא טיפול. ברוב המקרים, קיימת תת פעילות תורשתית של מה שמכונה אוסטאוקלסטים. זה גורם לאחר מכן להיווצרות עצם בלתי מוסדרת. עד כה, אפשרות הטיפול היחידה היא השתלת מוח עצם. זו הדרך היחידה להחזיר היווצרות אוסטאוקלסטית מספקת. אוסטאוקלאסטים הם תאים המפרקים עצם. עם זאת, השתלה טומנת בחובה סיכונים גבוהים, כלומר קלצמיה כתוצאה מכך. הבדלים במהלך המחלה נראים בצורות הדומיננטיות הרססיביות והאוטוסומליות של המחלה. אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי רצסיבי מתפתח בדרך כלל מוקדם ילדות. לפעמים זה מתפתח גם לאחר הלידה כאוסטאופטרוזיס ממאיר אינפנטילי. ידועים גם תמונות קליניות קלות. אלה עשויים להראות חפיפה עם אוסטאופטרוזיס דומיננטי. ללא טיפול סימפטומטי והשתלת מוח עצם, התחזית עגומה. אוסטאופטרוזיס דומיננטי אוטוזומלי (ADOI) מופיע בדרך כלל כאוסטאוסקלרוזיס כללי של גולגולת בסיס, או כגרסא של אלברס-שנברג (ADOII) עם "חוליות סנדוויץ '". צורה זו של המחלה מתבטאת רק בגיל ההתבגרות. הקורסים של שניהם שונים. בגרסה אחת, ה- עצמות להיות יציבים יותר ויותר. בשני הם נשברים ביתר קלות. בנוסף, עלולים להתרחש סיבוכים. כרגע אין יותר מטיפול סימפטומטי.

מניעה

בשל העובדה שעד כה לא נמצאו סיבות שבגללן מתרחשת אוסטאופטרוזיס, מונעת אמצעים אינם אפשריים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים של אוסטאופטרוזיס, לחולים יש מעט מאוד ומוגבל אמצעים של טיפול לאחר טיפול ישיר. בראש ובראשונה יש לבצע אבחון מוקדם של המחלה כדי שלא יעלו סיבוכים או תלונות אחרות במהלך המשך. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, בדרך כלל המשך המחלה בדרך כלל טוב יותר, כך שיש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים. מרבית החולים תלויים בנטילת תרופות שונות לאוסטאופטרוזיס. יש להקפיד על מינון נכון וצריכה קבועה של התרופות על מנת להגביל את התסמינים לצמיתות. יתר על כן, על האדם המושפע לפנות לרופא אם מתעוררות תופעות לוואי או אי וודאות. לפעמים תמיכה פסיכולוגית יכולה להיות מועילה, במיוחד במניעת התפתחות דכאון. כמו כן, חשוב מאוד לתמוך באדם המושפע בחיי היומיום שלהם על מנת להגביר את איכות חייהם. במקרים מסוימים, אוסטאופטרוזיס גם מפחית את איכות החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

במקרים של אוסטאופטרוזיס, אמצעי העזרה העצמית החשוב ביותר הוא לבצע באופן קבוע את התרגילים הגופניים המומלצים על ידי הרופא ואחרת להקל על המושפעים. עצמות. מַקִיף פיזיותרפיה יכול לפחות להאט את התקדמות המחלה. בנוסף, ספורט משפר את הרווחה ובכך תורם לשיפור באיכות החיים. אנשים מושפעים צריכים גם לשנות את שלהם דיאטה. מומלץ להימנע ממאכלים עם יותר מדי מלח, מכיוון שאלו עלולים להוביל לעלייה באוסטאוקלסטים. לאחר השתלת מוח עצם, מנוחה היא סדר היום. על חולה האוסטאופטרוזיס להימנע מפעילות גופנית מאומצת למשך שבוע עד שבועיים ואף מעבר לכך. אם זה לא מקל על הסימפטומים, מומלץ לבקר אצל הרופא. חולים יכולים גם לדבר לרופא אלטרנטיבי על טיפול אחר. שניהם לְעַסוֹת ו אקופונקטורה נדונים כתוספים יעילים אמצעים לאוסטאופטרוזיס. עם זאת, במקרה של מצב, אילו צעדים שימושיים תלוי במידה רבה במהלך המחלה ובנסיבות הנלוות. לכן יש לדון עם האורתופד האחראי על הצעדים הנלווים, בדומה לטיפול עצמו.