ניוון שרירים בעמוד השדרה

ניוון שרירים בעמוד השדרה: או משהו אחר? אבחון דיפרנציאלי

מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90). הפרעות בחילוף החומרים של הפחמימות מערכת השלד והשרירים ורקמת החיבור (M00-M99). פולימיוסיטיס - מחלה אוטואימונית; מחלה מערכתית דלקתית של שריר השלד. נפש-מערכת העצבים (F00-F99; G00-G99). טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS) - ניוון מתקדם ובלתי הפיך של מערכת העצבים המוטורית. ניוון שרירים אמרי-דרייפוס (שם נרדף: תסמונת האופטמן-טנהאוזר)-אוטומינומי או דומיננטי ... ניוון שרירים בעמוד השדרה: או משהו אחר? אבחון דיפרנציאלי

ניוון שרירים בעמוד השדרה: סיבוכים

להלן המחלות או הסיבוכים החשובים ביותר שעלולים להיגרם על ידי ניוון שרירים בעמוד השדרה: מערכת הנשימה (J00-J99) דלקת ריאות שאיפה-דלקת ריאות הנגרמת משאיפת חומרים זרים (במקרה זה, תכולת הקיבה). דלקת ריאות (דלקת ריאות) אי ספיקת נשימה - היפוקמיה עורקית מבודדת (מחסור בחמצן) עם הפחתת לחץ חלקי של חמצן מתחת ... ניוון שרירים בעמוד השדרה: סיבוכים

ניוון שרירים בעמוד השדרה: בדיקה

בדיקה קלינית מקיפה היא הבסיס לבחירת שלבי אבחון נוספים: בדיקה גופנית כללית - כולל לחץ דם, דופק, טמפרטורת הגוף, משקל הגוף, גובה הגוף; עוד: עור בדיקה (רגיל: שלם; שפשופים/פצעים, אדמומיות, המטומות, צלקות) וריריות. יציבה [ישיבה חופשית אפשרית, עמידה אפשרית?, תנוחת רגל צפרדע (כיפוף רגליים, זווית ברכיים כלפי חוץ כ ... ניוון שרירים בעמוד השדרה: בדיקה

ניוון שרירים בעמוד השדרה: בדיקה ואבחון

פרמטרי מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה. בדיקה גנטית מולקולרית - ניתוח מוטציות בגן SMN1 בכרומוזום 1. ביופסיה של השריר (חתך באורך של כ -5 ס"מ והסרת חלק מרקמת השריר מהירך) - אם ניוון מסוג 7.5 (עוויתות מהירות יותר) וסוג 1 ( עוויתות איטיות) שריר… ניוון שרירים בעמוד השדרה: בדיקה ואבחון

ניוון שרירים בעמוד השדרה: טיפול תרופתי

מטרות טיפול הקלה בסימפטומטולוגיה וחוסר נוחות האטה בהתקדמות ריפוי טיפולי המלצה Nusinersen (Spinraza; תרופה ממחלקת האוליגנוקלאוטיד האנטי-חושנית; זמינה בגרמניה מאז יולי 2017): זוהי חומצת גרעין חד-גדילית הנקשרת לאינטרון המשלים (אזור לא מקודד) של תמליל טרום RNA) 7 מתוך SMN2 pre-mRNA (mRNA כפוף לעיבוד), מונע ... ניוון שרירים בעמוד השדרה: טיפול תרופתי

ניוון שרירים בעמוד השדרה: בדיקות אבחון

אבחון מכשור רפואי חובה. אלקטרומיוגרפיה (EMG; מדידת פעילות השרירים החשמליים). בדיקה אלקטרו -פיזיולוגית - בשל אבחנה שונה של מחלות נוירוגנטיות אחרות. מדידת מהירות הולכה עצבית (NLG) - לקביעת הפעילות הכוללת של סיבי השריר. אבחון מכשיר רפואי אופציונלי - בהתאם לתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופנית ופרמטרים מעבדים חובה - ... ניוון שרירים בעמוד השדרה: בדיקות אבחון

ניוון שרירים בעמוד השדרה: תסמינים, תלונות, סימנים

התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA): במהלך הספונטני, כלומר, ללא טיפול, SMA מתאפיין בחולשת שרירים פרוקסימלית ובדגש ברגליים, בדרך כלל סימטרית וניוון. להלן מצגת של הסימפטומטולוגיה של ניוון שרירים בעמוד השדרה הקשורים ל- 5q: סוג SMA מילים נרדפות התחל מוטוריות ממצאים קליניים 0 צורה יילוד ... ניוון שרירים בעמוד השדרה: תסמינים, תלונות, סימנים

ניוון שרירים בעמוד השדרה: גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה) ניוון שרירים בעמוד השדרה היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית המשפיעה על הגן "הישרדות נוירון מוטורי" (SMN1) בכרומוזום 5. חלבון ה- SMN (הישרדות מוטורון) המתבטא בגן חיוני לתפקוד האלפא מוטוניורונים (הבסיס להתכווצויות פעילות של שרירי השלד). יותר מ -90% נגרמים על ידי… ניוון שרירים בעמוד השדרה: גורם

ניוון שרירים בעמוד השדרה: היסטוריה רפואית

ההיסטוריה הרפואית מייצגת מרכיב חשוב באבחון ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA). היסטוריה משפחתית האם יש מחלות תורשתיות במשפחתך? האם יש מחלות נוירולוגיות במשפחה שלך? אנמנזה חברתית אנמנזה נוכחית/אנמנזה מערכתית (תלונות סומטיות ופסיכולוגיות) [בדרך כלל כאנמנזה זרה]. לאחר מכן שאילתה ממצאים מוטוריים או קליניים בהתאם ל ... ניוון שרירים בעמוד השדרה: היסטוריה רפואית

ניוון שרירים בעמוד השדרה: טיפול

אמצעים כלליים הגבלת ניקוטין (הימנעות משימוש בטבק) [עקב פגיעה בריאות ולב]. צריכת אלכוהול מוגבלת (גברים: מקסימום 25 גרם אלכוהול ליום; נשים: מקסימום 12 גרם אלכוהול ליום) [עקב גידול טוטנציאלי בפגיעה במיוציטים (תא סיבי שריר)] צריכת קפאין מוגבלת (240 מ"ג קפאין ליום; שווה ל -2 ל… ניוון שרירים בעמוד השדרה: טיפול