לכל אדם יש את אותם הגנים, אך מה שבסופו של דבר גורם להם להיות שונה הם הווריאציות השונות של זוגות בסיס, הנקראים SNP (פולימורפיזם יחיד של נוקליאוטידים; ראה SNPedia בהמשך). רק 0.1% מזוגות הבסיס האנושיים מתרחשים כ- SNP - השאר המשמעותי הוא אחיד בהשוואה בין אנשים מנקודת מבט גנטית. במבחן גנטי (בדיקת DNA), SNPs הם genotyped ואת הגרעין שונה בנפרד בסיסים נחושים. המבנה של SNP מורכב מ- rs, שפירושו מזהה אשכול SNP התייחסות, ומספר שנבחר על ידי אקראיות. עם זאת, כמה SNPs מתחילים ב- i, כלומר מזהה פנימי. בסיס גרעין יחיד (אדנין, גואנין, תימין וציטוזין) ב- SNP נקרא אלל (אזהרה: המונח אלל עשוי לשמש רק לזוגות בסיס ש"מייצגים "SNP - לא עבור הנותרים 99.9%). הנה דוגמה ל- SNP: Rs1815739, רצף המספרים מייצג את המיקום ב- גֵן. ישנם שלושה שילובים אפשריים שונים של הגרעין בסיסים (קבוצת אללים): CC, CT ו- TT. עבור SNP שהוזכר קודם לכן ידוע שאנשים עם גרעין בסיסים CC ו- CT יכולים לרוץ מהר יותר, אך לאנשים עם בסיס הגרעין TT יש טוב יותר סבולת. כאן האלל C הוא הדומיננטי. אם זה היה רצסיבי, גם אנשים עם גרסאות הבסיס (בסיסי גרעין הקיימים ב- SNP) CT לא היו מסוגלים לרוץ מהר. דוגמאות נוספות לרסיביות ודומיננטיות הן הפרעות תורשתיות. במקרה זה, האללים בתוך SNP הגורם לפריחה פועלים באופן רצסיבי או דומיננטי, תלוי בתורשתי רצסיבי. מצב (לְמָשָׁל, סיסטיק פיברוזיס) או תורשתי דומיננטי מצב (לְמָשָׁל, היפרכולסטרולמיה). לשאת אלל של מחלה תורשתית רצסיבית פירושו להיות נשא. SNP יכול להיות הומוזיגוט, כלומר להיות בעל אותו אלל פעמיים (במקרה זה CC או TT), או הטרוזיגוט, כלומר יש שני אללים שונים ב- SNP (כלומר CT). הגרסה הלא-מוטציה של ה- SNP מכונה סוג הבר. למוטציה בתוך SNP יכולות להיות השפעות מגן וגם רע, אך במקרים מסוימים הסוג הבר הוא סוג ה- SNP עם ההשפעה הרעה. לדוגמה, שני אללים של ApoE4 נמצאים ב- SNP rs429358 של ApoE גֵן, אך סוג הבר מספק סיכון גבוה במיוחד ל מחלת אלצהיימר. במקרים מסוימים, מחיקת אלל מתרחשת, עם אובדן חלקים של רצף ה- DNA. מחיקה היא בקיצור פולטים D. דוגמאות למחיקות הן היעדר גורם רזוס (במקרה זה שני האללים של ה- SNP האחראי כבר אינם פונקציונליים) או מחיקות קשות שיכולות עוֹפֶרֶת לחירשות תורשתית (למשל, חיישנית תורשתית אובדן שמיעה), וזה לרוב המקרה. ההפך ממחיקה הוא הכנסה (קיצור I), בה יש "רווח חדש" (לרוב בצורה של שכפול של הרצף הקודם) של רצף ה- DNA. כמו במחיקה, הדבר עלול לגרום לשינויים לא מזיקים, אך לעתים קרובות באותה מידה להפרעות תורשתיות. דוגמאות להפרעות תורשתיות הנגרמות על ידי החדרה הן תסמונת טיי-זאקס ברוב המקרים. במקרים מסוימים, מתרחש בלבול בין בדיקת DNA ל- dbSNP (Register SNP Standard), וכתוצאה מכך הופך מהפך דו-משמעי, שהוא חילופי אללים עקב עמימות. לדוגמא, בדיקת ה- DNA 23andme רואה ב- A את אלל הסיכון, אך dbSNP רואה ב- T את אלל הסיכון. הסיבה לכך היא ש- SNP יכול להתייחס הן לחוטי הפלוס והן למינוס ה- DNA. חברות כגון 23andme מתייחסות אך ורק לחוט הפלוס, אך ה- dbSNP הרגיל משתנה בין גדילי הפלוס למינוס. הכלל הוא כי A בחוט הפלוס הוא T בחוט מינוס או T בחוט הפלוס הוא A בחוט מינוס ו- C בחוט הפלוס הוא G בחוט מינוס או G בפלוס קווצה ו- C בחוט מינוס. מאגר מידע המפרט SNPs אנושיים הוא SNPedia, המתייחס ל- Pubmed למחקרים המפורטים של SNPs. יתר על כן, ניתן למצוא שם רשימה של שאלות נפוצות (תשובות לשאלות נפוצות).
