הַגדָרָה

המונח לבקנות נגזר מהמילה הלטינית לבן, "אלבוס". זהו מונח קיבוצי למספר רב של פגמים גנטיים מולדים, שכולם גורמים לאנשים שנפגעים סובלים ממחסור בפיגמנט, אשר בעיקר מורגש על ידי עור בהיר ו שער צֶבַע. אלביניזם לא נמצא רק בבני אדם, אלא גם בממלכת החיות, שם מכונים לעתים קרובות אלה שנפגעו בשם לבקנים.

מקור הלבקנות

כיום ידועים 5 גנים שהמוטציה שלהם גורמת לבקנות, אם כי לא ניתן לשלול כי ישנם גנים אחרים שיכולים להיות אחראיים. מבדילים בין לבקנות אוקולוקוטאנית (OCA) סוג 1, סוג 2, סוג 3, סוג 4 לבין לבקנות עיניים (OA). רוב הפגמים הגנטיים הללו עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי באופן רצסיבי, מה שאומר ששני העותקים של הגן באדם (כלומר גם מהאב וגם מהאם) חייבים להיות פגומים כדי שהמחלה תתבטא.

כתוצאה מכך, שני הורים בריאים כלפי חוץ יכולים להביא לעולם ילד חולה. אצל בני אדם, לבקנות מתרחשת בתדירות של 1: 20,000. באזורים מסוימים (למשל באפריקה) התדירות גבוהה יותר, והסיכון למחלה יכול לעלות ל -1: 10,000 ואף יותר.

סיבות לבקנות

מחסור בפיגמנט יכול להיגרם על ידי הפרעה בסינתזה של הפיגמנט המלנין או על ידי פגם מבני במלנוזומים. הפיגמנט המלנין מיוצר במלנוציטים, תאים מיוחדים הנמצאים בעור. הם מכילים שלפוחית ​​קטנה, המלנוזומים, המכילים אנזימים הכרחי לסינתזה של המלנין.

הגורם השכיח ביותר לבקנות הוא פגם באנזים טירוזינאז (לבקנות עין מסוג 1). זה מאפשר את השלב הראשון של ייצור המלנין בו חומצת האמינו טירוזין הידרוקסילית. עם זאת, לבקנות לא תמיד מתרחשת כמחלה עצמאית.

לעתים קרובות זה קשור גם לתסמיני מחלה אחרים בהקשר של תסמונת. תסמונות שקשורות לעיתים קרובות לבקנות הן תסמונות אנג'למן ופרדר-ווילי, ולעתים נדירות יותר תסמונות הרמנסקי-פודלק או גריסלי. הסימפטומים של לבקנות משתנים לא מעט בין פרט לאדם, מכיוון שחומרת המחלה תלויה באיזה רכיב הסינתזה לקוי וכמה גדולה הפעילות השורית כמעט תמיד של הרכיב הפגוע.

דוגמה קלאסית לבקנות היא העור הבהיר-לבן-מט. כתוצאה מכך, לחולים אלו יש סיכון מוגבר ללקות כוויית שמש ועור סרטן. עם זאת, מבנה העור אינו משתנה.

בנוסף, הגוף שער הוא בדרך כלל קליל מאוד או לבן לגמרי. ה איריס העיניים גם קלות מהרגיל בגלל היעדר מלנין. למרות שהם יכולים להיות תכלת, ירוק בהיר או אפילו חום בהיר, הם לעיתים קרובות נראים אדמדמים, מכיוון שהפיגמנט המופחת מאפשר לראות את דם כלי זורח מבעד לעין.

בנוסף לתלונות הגופניות הללו, רבים מהסובלים מאלבקנות סובלים גם ממחלתם, שכן המראה השונה להפליא שלה מוביל לעיתים קרובות לאפליה או להדרה. בקרב אנשים בעלי עור בהיר תופעה זו בדרך כלל פחות בולטת, מכיוון שאנשים עם לבקנות אינם בולטים באותה מידה, ובמקרה של צורות לא שלמות היא אף יכולה להישאר ללא אבחנה. עם זאת, לבקנות היא סטיגמטית ביותר, במיוחד בקרב עמים כהי עור, ובחלק מהעמים יש אפילו אמונה טפלה כללית שאנשים עם לבקנות מביאים מזל רע.

הצורות הנפוצות ביותר של לבקנות באירופה משפיעות לא רק על העור אלא גם על העיניים. עם זאת, מידת הסימפטומים הבולטים משתנה מאוד בהתאם לפגם הגנטי ולצורת הלבקנות. באופן עקרוני, המחסור בפיגמנט, שיכול להיות בולט פחות או יותר באלביניזם, מוביל להבהרה של צבע העין.

לרוב העיניים נראות אז כחולות בהירות. המנצנץ של קטן דם כלי יכול להוביל לכך שהעיניים נראות מעט ורודות או אדומות בהירות אם הברק חזק. עם זאת, זה לא ישירות צבע אדום של איריס.

אולם במקרים רבים, המחסור בפיגמנט אינו כל כך בולט, ולכן לא לכל הסובלים מאלבקיות יש אדמדם. איריס. יתר על כן, עיניהם של אנשים רבים עם לבקנות רגישות מאוד לאור (פוטופוביה). הפרעות בראייה מרחבית וחדות ראייה אפשריות גם אצל אנשים עם לבקנות.

בצורת העין הנדירה של לבקנות, רק העיניים מושפעות, אך העור נשאר כהה בדרך כלל. בשל הפיגמנטציה הירודה של הקשתית, לרוב חולים עם לבקנות סובלים בדרך כלל מרגישות מוגברת לסנוור. היבטים אחרים של הראייה עשויים להיות מושפעים מכיוון שמלנין מעורב גם בפיתוח מרכיבים מסוימים במכלול הראייה.

לדוגמא, למחסור במלנין יש השפעה שלילית על התפתחות האופטיקה עצבים. זה יכול להוביל לפגיעה בראייה המרחבית, בעין רעד (ניסטגמוס) או פזילה גלויה (פְּזִילָה). ניתן להפחית את חדות הראייה גם בבקנות, מכיוון שיש צורך במלנין להתפתחות מלאה של מקום הראייה החדה ביותר ברשתית (fovea centralis).

בחולים עם לבקנות, זה או שלם (hypoplasia) או לא מפותח בכלל (aplasia). חולים עם לבקנות הם לעיתים קרובות גם קצרי רואי או רוחק ראייה, או שהם יכולים לראות רק ניגודים בקושי. עם זאת, תפיסת הצבעים אינה מושפעת תמיד.

מאמרים נוספים:

אפילציה

מידע כללי אפילציה פירושה הסרת השיער, כלומר הסרת שורש השיער. זה כמובן הרבה יותר בר קיימא. יש הבדל בין אפילציה זמנית, שיכולה להמשך עד מספר שבועות, לבין אפילציה קבועה, שהיא במקרה הטוב קבועה. נעשה שימוש באפילציה זמנית

קרא עוד »

התפתחות פרווה רתיחות באזור איברי המין

התפתחות פרווה הם מופיעים בתדירות גבוהה במיוחד כאשר מערכת החיסון נחלשת. ואז המחוללים נודדים לאורך השיער או בלוטות הזיעה לרקמה וגורמים לזיהום. המוגלה נגרמת על ידי הרס תאי הרקמה ונוכחות תאי החיסון. בְּ

קרא עוד »

אבחון | קרקפת בוערת

אבחון לפעמים הסיבה לקרקפת הבוערת יכולה להיות ברורה למדי, למשל כאשר התסמינים מופיעים לראשונה לאחר צביעת שיער או שימוש בשמפו חדש. במקרים אחרים, או אם התסמינים קשים ומתמשכים, רופא (תחילה רופא משפחה, ואחריו אולי

קרא עוד »

פטרת ציפורניים (Onychomycosis): מניעה

כדי למנוע ציפורניים (פטרת ציפורניים), יש לשים לב להפחתת גורמי סיכון פרטניים. גורמי סיכון התנהגותיים שימוש במתקני הרחצה הציבוריים הרחצה הביתית (ככל שבני המשפחה הם מקור הזיהום). נעליים צמודות מדי; גרבי פלסטיק אמצעי מניעה ייעוץ בנושא הנעלה: הימנע מנעליים צמודות וסגורות וגומי

קרא עוד »

נגיף הרפס סימפלקס: היסטוריה רפואית

היסטוריה רפואית (היסטוריה של מחלה) מהווה מרכיב חשוב באבחון של זיהום בהרפס סימפלקס. היסטוריה משפחתית מה הבריאות הכללית של בני משפחתך? היסטוריה חברתית האם יש עדויות למתח פסיכו-סוציאלי או למאמץ עקב המצב המשפחתי שלך? היסטוריה רפואית עכשווית / היסטוריה מערכתית (סומטית ופסיכולוגית

קרא עוד »

אבחון | פריחה בעור עקב אבקה

אבחון אבחון מהיר הוא קריטי להמשך הטיפול בפריחה. על מנת להיות מסוגלים להגדיר את הגורם לתסמינים במהירות ובאופן ספציפי ככל האפשר, ישנן מספר שאלות חשובות בנוגע להתרחשות, למהלך והתפתחותו של שינוי העור אשר חייבים להיות

קרא עוד »

כל הקטגוריות

קרא מאמרים לעיתים קרובות

עובדות בריאות