תסמונת לנדאו-קלפנר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת לנדאו-קלפנר היא סוג של אֶפִּילֶפּסִיָה שמשפיע בעיקר ילדות חולים. ה מצב מכונה לעתים קרובות בעגה הרפואית בקיצור LKS. תסמונת לנדאו-קלפנר מתרחשת בדרך כלל בתדירות נמוכה מאוד ומסיבה זו משפיעה על מעט מאוד אנשים. המחלה מאופיינת בעיקר בכך שהיא מובילה לאובדן דיבור הדרגתי אצל אנשים מושפעים.

מהי תסמונת לנדאו-קלפנר?

בתסמונת לנדאו-קלפנר, סוג ספציפי של אֶפִּילֶפּסִיָה מתרחשת יחד עם הפרעה בדיבור. ה מצב נקרא גם אפזיה נרכשת הקשורה ל אֶפִּילֶפּסִיָה במקרים מסוימים. בעיקרון, תסמונת לנדאו-קלפנר היא מחלה נדירה מאוד. במין הפצה של המחלה, ניתן להבחין כי חולים גברים נפגעים לעתים קרובות יותר מתסמונת לנדאו-קלפנר מאשר נשים. ברוב המקרים המחלה מתחילה בגילאים 3 עד 7. בעוד שהילדים שנפגעו רכשו מיומנויות שפה תקינות לגילם לפני הופעת תסמונת לנדאו-קלפנר, אובדן השפה מתרחש תוך פרק זמן קצר. זה יכול להיות עניין של כמה ימים, שבועות או כמה חודשים. בנוסף, ממצאי ה- EEG של הילדים שנפגעו הם מדהימים. בנוסף, התקפים אפילפטיים מופיעים במקרים רבים. אובדן הדיבור והתקפים האפילפטיים משתנים בזמן ממטופל למטופל ולא תמיד עוקבים אחר אותו דפוס. אצל אנשים מסוימים שנפגעו, התקפים מופיעים תחילה; אצל אחרים, אובדן הדיבור מופיע מוקדם יותר. אולם לעיתים קרובות, הפרעות הדיבור נחשבות כתוצאה מאפילפסיה.

סיבות

נכון לעכשיו, הגורמים המדויקים לתסמונת לנדאו-קלפנר עדיין אינם ברורים ברובם. חסר מספיק מחקרים וממצאי מחקר המתייחסים לסיבות להתפתחות המחלה. עם זאת, בדרך כלל יש חשד שתהליך דלקתי אנצפליטי ממלא תפקיד בהתפתחות המחלה. כאשר מבוצעת בדיקת EEG, נחשפים פוטנציאל להתקפי אפילפסיה. אלה מרוכזים בעיקר באזורים זמניים מסוימים בקליפת המוח. מרכז השמיעה והדיבור מושפע גם הוא.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים והסימנים של תסמונת לנדאו-קלפנר הם שונים ושונים מאדם לאדם. בדרך כלל, ההפרעה מתחילה ב ילדות. במקרים רבים, ילדים מושפעים אינם מראים חריגות בהתפתחות כישוריהם המוטוריים והשפתיים עד להופעת המחלה. באופן עקרוני, תסמונת לנדאו-קלפנר מאופיינת במהלך שנקרא מהלך פרוגרסיבי. ככלל, התפיסה השמיעתית המרכזית הולכת לאיבוד תחילה, המכונה גם אגנוזיה אקוסטית. עם הזמן, הפרעה זו מתפתחת לאפזיה גלובלית משנית. ב -80 אחוז מהמקרים התקפים אפילפטיים במוח מופיעים במקביל. תדירות ההתקפים משתנה. לעתים קרובות, האנשים שנפגעו ממשיכים להתפתח מבחינה קוגניטיבית ללא פגיעה. רק חלק קטן מהחולים מתפתח דמנציה. עם זאת, לתסמינים האופייניים לתסמונת לנדאו-קלפנר יש השפעה עצומה על איכות חייהם של הנפגעים. הסיבה לכך היא שאובדן יכולת הדיבור משפיע לרעה על התקשורת וכך על חיי החברה של המטופלים. לימודים או הכשרה מקצועית, כמו גם עבודה אינן אפשריות כרגיל. בנוסף, התקפים קשורים לסיכונים שונים לפציעה, כך למשל, נהיגה ברכב וכך גם תנועה פרטנית מקשה יותר.

אבחון ומהלך המחלה

כדי לאבחן את תסמונת לנדאו-קלפנר, ביצוע בדיקות שונות מגיע בספק. אולם בהתחלה, מתבצעת אנמנזה יסודית, במהלכה לומד המומחה המטפל על תלונותיו המדויקות של המטופל, מחלות העבר ומאפייני אורח חייו האישי של המטופל. באופן זה, כבר ניתן לבצע אבחנה זמנית. זה מתחזק על ידי התמונה הקלינית האופיינית עם הסימפטומים האופייניים לתסמונת לנדאו-קלפנר. שיטות בדיקה נוירו-פסיכולוגיות שונות משמשות לאבחון מהימן של תסמונת לנדאו-קלפנר. לדוגמה, בדיקת EEG מבוצעת. התוצאות לעיתים קרובות ללא ממצאים במצב ער, אך חריגות מתרחשות בשלבי השינה. בהקשר של אבחנה מבדלת, תסמונת אספרגר ותסמונת ESES רלוונטיות במיוחד.

סיבוכים

תסמונת לנדאו-קלפנר קשורה לתלונות ותסמינים רבים ושונים. ברוב המקרים, ילדים מושפעים סובלים ממגבלות קשות בשפתם והתפתחותם המוטורית בתהליך ולכן נדרשים לתמיכה מיוחדת בבית הספר. יתר על כן, גם הנפגעים יכולים להיות מוגבלים כל כך בחיי היומיום שלהם שהם תלויים לצמיתות בעזרת אנשים אחרים. זה לא נדיר שהתקפים אפילפטיים או תלונות אחרות בשרירים. יכולת השמיעה של הנפגעים מוגבלת לעתים קרובות יחסית, כך שהתפתחות הילדים ממשיכה להתעכב. באופן כללי, איכות חייו של המטופל פוחתת משמעותית עקב תסמונת לנדאו-קלפנר. יתר על כן, התסמונת מעדיפה את הסימפטומים של דמנציה. מטופלים בדרך כלל אינם מסוגלים לתפקד באופן הרגיל והם מוגבלים ביותר בחיי היומיום שלהם כתוצאה מכך. ניתן לטפל בחלק מהתלונות על תסמונת לנדאו-קלפנר בעזרת תרופות. עם זאת, מהלך חיובי כללי של המחלה אינו מתרחש, כך שהנפגעים תלויים ב תרפיה ועזרתם של אנשים אחרים למשך שארית חייהם. אולם ככלל, תוחלת החיים של האדם המושפע אינה משתנה.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מתבגרים מפתחים הפרעות מוטוריות או דיבור, יש לפנות לרופא כדי לקבוע את הסיבה. אם ניתן לתפוס חוסר עקביות התפתחותית ועיכובים בהתבגרות בהשוואה ישירה לבני גילם, יש לדון בתצפיות עם רופא. אם יש ירידה או אובדן שמיעה, יש צורך בבדיקה. אובדן שמיעה או שמיעה חד צדדית הם סימני אזהרה של האורגניזם. עליהם להיבדק על ידי מומחה מיד לאחר גילוים. אם התסמינים עולים בעוצמתם או במידתם, מומלץ לבקר אצל הרופא בהקדם האפשרי. אם האדם הפגוע סובל מהתקפים אפילפטיים או מהתקפי עוויתות אחרים, יש לפנות לרופא. לקוי זיכרון מהווה סיבה לדאגה בקרב ילדים, מתבגרים ומבוגרים צעירים. יש להתייעץ עם רופא על מנת שניתן יהיה לקבוע את הסיבה ולהתחיל את הטיפול. ביצועים מופחתים בפעילויות בבית הספר או בעבודה אינם נדירים ויש להעריך אותם על ידי רופא. אם התסמינים גורמים לפגיעה בביצוע משימות יומיומיות, יש לפנות לרופא לקבלת עזרה ותמיכה. אם הסיכון לפציעה עולה בחיי היומיום, נדרשת פעולה למניעה נוספת בריאות הפרעות. בדיקת המשך תגלה את הסיבה לתסמינים כך שניתן יהיה לבצע שיפור באיכות החיים בהמשך.

טיפול וטיפול

בדרך כלל מטפלים בתסמונת לנדאו-קלפנר באמצעות תרופות. סמים כמו קרבמזפין, valproate, ו סולטיאם משמשים ברוב המקרים. אלה תרופות הם מה שמכונה נוגדי פרכוסים. השימוש של גלוקוקורטיקואידים אפשרי גם כן. כדי לשפר את כישורי השפה, חולים מושפעים מקבלים לעיתים קרובות לוגותרפיה. הפרוגנוזה לתסמונת לנדאו-קלפנר קשה, מכיוון שמהלך המחלה משתנה מאוד מאדם לאדם. לפעמים הסימפטומים משתפרים, אך הפוגה מוחלטת היא נדירה יחסית. כמו כן, אין אפשרויות לסיבתיות תרפיה של המחלה. חלק מהחולים מושפעים מה- הפרעות דיבור בטווח הרחוק. אנשים אחרים מחזירים את נאומם לאחר זמן מה.

תחזית ופרוגנוזה

לתסמונת לנדאו-קלפנר יש פרוגנוזה שלילית. מהלך המחלה נחשב פרוגרסיבי, כללי כל כך בריאות ניתן לצפות להידרדר עם הגיל. ככל שהתקפים תכופים יותר, כך הסיכונים להפרעות משניות או להפרעות בתהליכי החיים הכלליים גבוהים יותר. על המטופל כמו גם סביבתו לתכנן את ארגון חיי היומיום תוך התחשבות בסימפטומים של המחלה. האדם הפגוע מאבד באופן זמני או לצמיתות את יכולתו לדבר ובכך חווה פגיעה משמעותית באיכות חייו. במספר רב של מקרים זה מוביל לרגשי קשה לחץ והתפתחות של השלכות פסיכולוגיות. בנוסף, ניתן לצפות לבעיות בהתפתחות המוטורית. רצפי התנועה קשים יותר וכך גם עוֹפֶרֶת להגבלה בחיי היומיום וכן לסיכון מוגבר לתאונות. יישום טיפולים ארוכי טווח הוא הכרחי על מנת להקל על התלונות הקיימות. עם זאת, חופש מוחלט מסימפטומים אינו מושג. עד כה, אין אפשרות טיפולית שיכולה לבטל את הגורם לתסמונת לנדאו-קלפנר. יישום עזרה עצמית אמצעים יש השפעה חיובית על הפרוגנוזה. בנוסף, הטיפול הרגשי במחלה חשוב בהתמודדות. ניתן לאמן את הדיבור ביוזמתך התומכת ב טיפולי תקשורת. מפגשי התרגיל עוֹפֶרֶת להתמודדות יומיומית משופרת בטווח הארוך.

מניעה

כיום, לא יעיל אמצעים למניעת תסמונת לנדאו-קלפנר ידועים עדיין. הסיבה לכך היא שגם הגורמים טרם נחקרו בצורה נאותה. לכן, טיפול מוכשר הוא משמעותי במיוחד.

מעקב

במקרה של תסמונת לנדאו-קלפנר, האפשרויות לטיפול מעקב מתגלות כקשה יחסית ברוב המקרים או שלעיתים אינן קיימות כלל. מכיוון שמחלה זו תורשתית, על האדם המושפע לבצע אידיאלי וייעוץ גנטי אם הוא מעוניין להביא ילדים לעולם כדי למנוע את התסמונת בצאצאים שלו. תסמונת לנדאו-קלפנר אינה יכולה לרפא את עצמה, ולכן יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים. הטיפול מתבצע בדרך כלל על ידי נטילת תרופות שונות. חשוב תמיד לשים לב למינון הנכון ולקחת את התרופות באופן קבוע. על ההורים לשים לב גם לצריכת התרופות של ילדיהם. מכיוון שתסמונת לנדאו-קלפנר מובילה לעיתים קרובות לקשיי דיבור, ילדים רבים תלויים בתמיכה ועידוד אינטנסיביים מצד הוריהם. לעתים קרובות יש צורך בשיחות אוהבות עם המטופלים כדי למנוע דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. ככלל, תסמונת לנדאו-קלפנר אינה משפיעה לרעה או מצמצמת את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת לנדאו-קלפנר מתבטאת בדרך כלל בילדים, ולכן אנשים מושפעים סומכים על אפוטרופוסיהם לעזרה. עזרה עצמאית עצמאית אמצעים לא בא בחשבון עבור חולי ילדים; במקום זאת, ההורים מלווים בבדיקות וטיפולים רפואיים. הצריכה הנכונה של תרופות מרשם מנוטרת בעיקר על ידי ההורים ולא על ידי החולים הקטינים עצמם. המחלה גורמת למגוון מגבלות בחיי היומיום של הנפגעים. ברוב המקרים, הסימפטומים האופייניים למחלה מתחילים בבעיות שמיעה אופייניות, כך שלמטופלים יש קשיים במיוחד בשיעורי בית הספר. כתוצאה מכך, לעיתים קרובות נאלצים הנפגעים לעבור לבית ספר מיוחד על מנת להמשיך בקריירה הלימודית שלהם. יחד עם זאת, הסיכון לתאונות עולה בחיי היומיום כאשר, למשל, החולים כבר לא תופסים צלילים בתנועה בצורה נכונה. סימפטום נוסף הוא התפתחות חמורה הפרעות דיבור. משתתף טיפולי תקשורת מועיל במקרה זה, אך אינו יכול לעצור את המסלול המתקדם. בנוסף, ישנם חולים הסובלים מהתקפים אפילפטיים, המגבירים עוד יותר את הסיכון לתאונות ומפחיתים את עצמאותם בחיי היומיום. בגלל ההתקפים, חולים רבים כבר אינם מסוגלים לנהוג בעצמם, למשל, מטעמי בטיחות. דיכאונות מתעוררים צריכים להיות מנוהלים תמיד על ידי פסיכולוג.