פוליציטמיה ורה: תיאור ופרוגנוזה

סקירה קצרה:

מהי פוליציטמיה ורה? מחלה נדירה של התאים ההמטופואטיים של מח העצם, צורה של סרטן דם.
פרוגנוזה: לא מטופל, הפרוגנוזה לא חיובית; עם טיפול, חציון ההישרדות הוא 14 עד 19 שנים.
טיפול: פלבוטומיה, תרופות (מדללי דם, ציטוסטטים, מעכבי אינטרפרון-אלפא, JAK), השתלת מח עצם, מניעת פקקת
תסמינים: עייפות, הזעות לילה, גירוד, כאבי עצמות, ירידה במשקל, פקקת.
גורמים: שינוי גן נרכש (מוטציה).
גורמי סיכון: גיל מבוגר, פקקת כבר סבלה
אבחון: בדיקת דם, בדיקה גנטית מולקולרית למוטציה בגן, ביופסיה של מח עצם, אולטרסאונד
מניעה: אורח חיים בריא, בדיקת מוטציה גנטית במקרה של התקבצות משפחתית

מה זה PV?

המונח פוליציטמיה (גם: פוליציטמיה) מתייחס בעצם לעלייה במספר תאי הדם האדומים (אריתרוציטים), המטוקריט (שיעור מרכיבי הדם המוצקים) והמוגלובין (פיגמנט הדם האדום). בהתאם לגורם, ניתן להבחין בין צורות שונות של פוליציטמיה:

פוליציטמיה ראשונית: פוליציטמיה ורה (PV)
פוליציטמיה משנית: עקב היווצרות מוגברת של אריתרופויאטין (הורמון המקדם יצירת כדוריות דם אדומות במח העצם, אריתרופואיזיס)
פוליציטמיה יחסית: עקב חוסר נוזלים בגוף, כמו במקרים של הקאות קשות

ב-PV, תאי דם אדומים ולבנים בפרט מתרבים ללא שליטה, ובמידה פחותה של טסיות דם. צורה מיוחדת של PV היא polycythaemia vera rubra, שבה רק תאי הדם האדומים מתרבים. עם זאת, זה קורה הרבה פחות מאשר PV.

קורס PV

PV מתקדם בצורה ערמומית ובמקרים רבים אינו גורם לתסמינים בהתחלה. ניתן להבחין בשני שלבים של המחלה:

שלב כרוני (שלב פוליציטמי): ייצור מוגבר של תאי דם אדומים עלול להימשך ללא תשומת לב למשך עד 20 שנה.

שלב מאוחר מתקדם (שלב בילוי): אצל עד 25 אחוז מהחולים, "מיאלופיברוזיס משנית" מתפתחת מ-PV. אז היווצרות הדם כבר לא מתרחשת במח העצם, אלא בטחול או בכבד. בכעשרה אחוז מהמקרים, PV מתקדם למיאלודיספלסיה (תסמונת מיאלודיספלסטית, MDS) או לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML).

תדר

PV היא מחלה נדירה: בין 0.4 ל-2.8 אחוז מהאוכלוסיה באירופה נפגעים מדי שנה, גברים מעט יותר מאשר נשים. בזמן האבחון, הנפגעים הם בממוצע בין 60 ל-65 שנים.

PV ונכות קשה

מידע וכן בקשות לקביעת נכות קשה ניתן לקבל מהנהלת העירייה או העירייה בהתאמה וכן מלשכות הבריאות!

מהי תוחלת החיים שלי עם PV?

הפרוגנוזה ל-PV משתנה ממקרה למקרה. ללא טיפול, ההישרדות קצרה מאוד, בממוצע 1.5 שנים. לחולים המטופלים יש תוחלת חיים הרבה יותר טובה, בממוצע בין 14 ל-19 שנים. יש כאן חשיבות מיוחדת למניעת חסימת כלי דם (טרומבואמבוליזם) ומיאלופיברוזיס, כמו גם לוקמיה חריפה, הנחשבת לגורמי המוות השכיחים ביותר.

כיצד מטפלים ב-PV?

חיוני לטיפול שהמטופל יגיע לבדיקות קבועות אצל הרופא. הרופא לוקח שוב ושוב דגימות דם ומתאים את הטיפול למצב המטופל. לכן, מקובל שהרופא משנה את הטיפול הנוכחי מספר פעמים.

הפחתת הסיכון לפקקת

אמצעים כלליים להפחתת הסיכון לקרישי דם הם:

נורמליזציה של משקל
תרגיל קבוע
צריכת נוזלים מספקת
הימנעות מישיבה ממושכת
טיפול במחלות לב וכלי דם קיימות
לבישת גרבי דחיסה במהלך נסיעות ארוכות (אוויר).

הורדת ההמטוקריט

כחלופה להקזת דם, הרופא מיישם מה שנקרא "אריתרוציטפרזה". הליך זה דומה לדיאליזה (שטיפת דם למחלת כליות): עם זאת, הדם מתנקה מתאי דם אדומים (אריתרוציטים) ולא מרעלנים.

תרופות

נוגדי קרישה (מעכבי הצטברות טסיות) כגון חומצה אצטילסליצילית מונעים את התקבצות טסיות הדם ויצירת קרישי דם.
מה שנקרא ציטוסטטיקים (ציטוטוקסינים) מפחיתים את ספירת התאים המוגברת מאוד על ידי עיכוב היווצרות של תאי דם חדשים במח העצם. לחלופין, ניתן להשתמש בשליחים דמויי הורמונים כגון אינטרפרון-אלפא.
על פי הממצאים האחרונים, מה שנקרא מעכבי JAK מתאימים במיוחד לטיפול ב-PV. הם מעכבים את פעילותם של חומרים מסוימים שמבטיחים שייווצרו יותר מדי תאי דם.

השתלת תאי גזע

לאחר ההשתלה, המטופל מקבל תרופות למניעת תקיפת מערכת החיסון החדשה, שהועברה גם על ידי התורם, על גופו של הנמען. במהלך תקופה זו, החולה רגיש במיוחד לזיהומים. לוקח כחצי שנה עד שמערכת החיסון החדשה מסתגלת לגוף. לאחר שהתגברו היטב על שלב זה, ההגבלות בחייו של הנפגע בדרך כלל נעלמות בהדרגה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך?

עצות אלו עוזרות להקל על התלונות האופייניות הקשורות ל-PV:

עייפות: רוב חולי ה-PV סובלים מתשישות קשה ועייפות (עייפות). אי אפשר למנוע את זה, אבל אפשר "לנהל" את זה בנסיבות מסוימות: שימו לב מתי אתם מרגישים עייפים במיוחד. תכננו את הפעילויות שלכם כך שייפלו בזמן שבו אתם בדרך כלל מרגישים במיטבכם. פעילות גופנית גם נוגדת עייפות ומשפרת את השינה שלך.

הזעות לילה: בגדים קלים ורפויים ומצעי כותנה יגרמו לך להזיע פחות. שמרו מגבת וכוס מים בהישג יד, והשתדלו לא לאכול שום דבר כבד לפני השינה.

תזונה: לתזונה תפקיד חשוב במיוחד במחלות כרוניות. רק כאשר צורכי האנרגיה והתזונה מסופקים יישמרו תפקודים פיזיים ונפשיים. אין דיאטה מיוחדת להשפיע לטובה על PV.

אם אין אי סבילות או אלרגיות, רצוי תזונה שמועילה גם לאנשים בריאים. מומלצת תזונה ים תיכונית, הנחשבת לטובה ומאוזנת בהרכבה, שכן משתמשים בה הרבה ירקות, דגים ושמנים צמחיים איכותיים במקום שומנים מן החי.

המלצות כלליות לתזונה מאוזנת:

אכלו תזונה מגוונת, במיוחד תזונה צמחית.
תן עדיפות למוצרי דגנים מלאים, במיוחד לחם, פסטה, אורז וקמח.
אכלו מזונות מן החי רק בכמויות קטנות: דגים פעם או פעמיים, בשר לא יותר מ-300 עד 600 גרם בשבוע.
הימנעו משומנים סמויים, העדיפו שמנים צמחיים כמו קנולה או שמן זית.
השתמשו במלח ובסוכר במשורה רבה.
שתו מספיק מים - בערך 1.5 ליטר ליום.
הימנע ממשקאות ממותקים ואלכוהוליים.
הכינו את הארוחות שלכם בעדינות - בשלו אוכל כמה שיותר זמן וכמה שיותר קצר.
קח זמן לאכול.
שימו לב למשקל שלכם, והמשיכו לנוע.

תסמינים

המחלה מתחילה תמיד בצורה ערמומית, כשהתסמינים מתקדמים לאט. סימנים של PV עשויים לכלול:

עייפות, עייפות
עור פנים אדמומי, עור כחול-אדום וקרום רירי, לחץ דם גבוה (נגרם על ידי הדם "המעובה")
גירוד, במיוחד כאשר העור נרטב במים (משפיע על 70 אחוז מהחולים)
הזעות לילה והזעת יתר בשעות היום
כאבי עצמות
ירידה במשקל שאינה מכוונת ואינה נובעת ממחלות אחרות
כאבי בטן (כאב מפוזר בבטן העליונה הימנית) ונפיחות עקב הגדלה של הטחול (טחול). בגלל ייצור התאים המוגבר, על הטחול לפרק מספר גדול במיוחד של תאי דם ישנים ומשונים. בנוסף, בשלב מאוחר יותר של המחלה עוברת היווצרות תאי דם לטחול.
הפרעות במחזור הדם בידיים וברגליים, הפרעות ראייה, חוסר רגישות או עקצוץ בידיים וברגליים (הנגרמות מחסימות בכלי דם קטנים יותר).

מהם הגורמים ל-PV?

הסיבה ל-PV היא חוסר תפקוד של התאים ההמטופואטיים במח העצם. זה מופעל על ידי שינוי גן (מוטציה) שניתן לזהות כמעט בכל החולים עם פוליציטמיה ורה.

ל-97 אחוז מכלל חולי ה-PV יש מוטציה בגן המכונה JAK (קיצור של "Janus kinase 2"). מוטציה זו גורמת לתאים ההמטופואטיים להתרבות ללא שליטה. נוצרים יותר מדי תאי דם, במיוחד תאי דם אדומים ולבנים. טסיות עשויות להיות מיוצרות יתר על המידה ו"לעבות" את הדם. התוצאה היא סיכון מוגבר לפקקת.

למרות ש-PV מופיע בתדירות גבוהה יותר במשפחות מסוימות, אין מדובר במחלה תורשתית קלאסית: המוטציה הגנטית אינה עוברת, אלא מתפתחת במהלך החיים. איך זה בא לא ידוע.

מה הרופא עושה?

אם ערכי דם אלו מוגברים, לרוב הרופא הכללי מפנה את המטופל לרופא המתמחה בהפרעות דם (המטולוג) להמשך בירור.

ההמטולוג מבצע את האבחנה של PV על בסיס שלושה קריטריונים:

ערכי דם: ערכים גבוהים של תאים המטופואטיים והמטוקריט אופייניים ל-PV. הערך התקין של ההמטוקריט הוא 37 עד 45 אחוז בנשים ו-40 עד 52 אחוז בגברים. בזמן האבחון, לחולי PV יש לרוב ערכים מעל 60 אחוז.

מוטציית JAK2: שיטות גנטיות מולקולריות משמשות לבדיקת הדם לאיתור שינויים בגנים (מוטציות).

בדיקות מח עצם מיוחדות: על מנת לבחון את מח העצם לאיתור שינויים אופייניים, מוציא הרופא כמות קטנה של מח עצם מהמטופל בהרדמה מקומית או קצרה.

מניעה

מכיוון שהגורם למוטציה הגנטית הגורמת למחלה אינו ידוע, אין המלצות למניעת PV. אם פוליציטמיה ורה מתרחשת לעתים קרובות במשפחה, מומלץ ייעוץ גנטי אנושי. זה כולל רופא מיומן במיוחד המבצע בדיקת דם כדי לקבוע אם מישהו נושא את המוטציה של הגן JAK.

אם תימצא המוטציה הגנטית המתאימה, זה לא בהכרח אומר ש-PV אכן יתפרץ!

מידע על מחבר ומקור

טקסט זה מתאים לדרישות הספרות הרפואית, הנחיות רפואיות ומחקרים עדכניים ונבדק על ידי מומחים רפואיים.