ניוון עצבי עם ברזל בתצהיר ב מוֹחַ מייצג מחלה המופיעה בתדירות נמוכה מאוד. המחלה מכונה לעתים קרובות בקיצור NBIA בעגה הרפואית הבינלאומית. ניוון עצבי עם ברזל בתצהיר ב מוֹחַ מוביל לניוון נוירולוגי. מאפיין אופייני למחלה הוא בעיקר זה ברזל מופקד באזורים בין מוחיים, במיוחד במה שמכונה גרעיני בסיס.
מהי ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח?
שם נרדף אך כיום מיושן לניוון עצבי בתצהיר ברזל ב מוֹחַ היא תסמונת הלרווורדן-שפץ. המחלה היא נדירה יחסית, בתדירות של אחד עד תשעה מקרים בקרב מיליון איש. לחולים המושפעים הצטברויות ברזל ניתנות לגילוי במוח, בעיקר מרוכזות ב גרעיני בסיס. זהו אזור מיוחד בתוך המוח האנושי. בעיקרון, ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח הוא מחלה ניוונית. האזורים המושפעים ביותר מההפקדות הם גרעיני בסיס, בפרט מה שמכונה substantia nigra כמו גם globus pallidus. ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח יורש בדרך כלל לצאצאים באופן אוטוזומלי רצסיבי. באופן עקרוני, ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח נחשב לשייך לקטגוריה של מה שמכונה ניוון עצבי-עצבי. התיאור הראשון של ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח נעשה בשנת 1922 על ידי הלרווורדן וספץ. בהתייחס לשני החוקרים הללו, המחלה נקראה בתחילה תסמונת הלרווורדן-ספץ. הסטטיסטיקה מראה שכ- 45 אנשים בגרמניה סובלים כיום מהתנוונות עצבית עם שקיעת ברזל במוח.
סיבות
הגורמים לניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח הם בעיקר גנטיים. מכריע להתפתחות המחלה הוא פגם בספציפי גֵן. בעיקרון, ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח מועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית. ה גֵן האחראי להפרעה הוא מה שמכונה פנטותנאט קינאז 2, שנמצא בכרומוזום ה -20. החלבון המתאים חיוני ליצירת הפרעות קואנזים A. עוֹפֶרֶת להצטברות של החומרים פנתאטין ו ציסטאין. שניהם מפתחים השפעה רעילה או יוצרים רדיקלים חופשיים ברגע שהם באים במגע עם ברזל. באופן זה, מוחו של האדם המושפע נפגע מחמצון. גם הברזל וגם הנוירומלנין מופקדים בכמויות גדולות יחסית במוח כחלק מהניוון העצבי עם תצהיר ברזל.
תסמינים, תלונות וסימנים
ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח קשור במגוון תסמינים עבור אנשים מושפעים. ברוב המקרים, המחלה הניוונית מתחילה ילדות. גם אצל ילדים מתחת לגיל עשר, ניתן להבחין בשילוב אופייני של תסמיני מחלה. מצד שני, ייתכן גם כי ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח לא מתחיל עד לבגרות. בהתחלה יש בדרך כלל הפרעות בתנועה מסוג חוץ-פירמידלי. לעתים קרובות, למשל, יש הפרעות בהליכה, כאשר האנשים המושפעים נוטים לנפילות או מה שמכונה רגל דיסטוניה. המוזרויות הפסיכולוגיות מתרחשות בתדירות נמוכה יותר. מאוחר יותר, הפרעות התנועה מתרחבות וכוללות תסמינים כגון רעד, דיסטוניה וכוריאואטוזיס. הגבהה נוקשה של טונוס השרירים, פיגורוכן היפר-רפלקסיה אפשרית. בנסיבות מסוימות, אנשים מושפעים מראים סימנים של דמנציה. ניוון עצבי עם תצהיר ברזל במוח מאופיין לעיתים קרובות בדיספגיה ובדיסארתריה. זה גם אופייני כי ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח הוא פרוגרסיבי. כלומר, הסימפטומים ו בריאות מצבם של החולים החולים מחמיר בהדרגה יותר ויותר.
אבחון והתקדמות המחלה
כאשר מתרחשים סימפטומים אופייניים לניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח, יש לפנות מיד לרופא מתאים. בתחילת האבחון, המומחה המטפל לוקח מה שנקרא היסטוריה רפואית, שבו המטופל מדווח על תלונותיו ועל אורח חייו הכללי. לאחר מכן, הסימפטומים והסימנים הקליניים של המחלה נכנסים למוקד. ניוון ניוון עם שקיעת ברזל במוח ניתן לאבחן באופן מהימן יחסית על סמך בדיקות שונות. לעיתים קרובות נעשה שימוש בבדיקת MRI של המוח למטרה זו. פיקדון של ברזל נראה באזור הגלובוס פלידיוס, הידוע גם בשם 'סימן העין של הנמר'. בנוסף, במסגרת הניתוחים הגנטיים של האדם הפגוע, ניתן לזהות מוטציות תואמות, המתאימות לאבחון ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח.
סיבוכים
עקב ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח, החולים סובלים מתסמינים שונים. עם זאת, בדרך כלל אלה תלויים מאוד בחומרת המחלה. במקרים רבים הנפגעים סובלים מהפרעות בהליכה וגם מגבלות תנועה. לא נדיר כי הסובלים נופלים וכך עוברים תאונות קשות. תסמינים של דמנציה יכול להתרחש גם כתוצאה מהתנוונות עצבית עם שקיעת ברזל במוח, ובכך מגבילה באופן משמעותי את חיי היומיום של הנפגעים. לא נדיר שחולים תלויים בעזרת אנשים אחרים כתוצאה מהמחלה. בלבול ושכחה מתרחשים, כך שגם איכות החיים של המטופל מופחתת משמעותית. אם ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח כבר מתרחש אצל ילדים, מחלה זו מובילה גם למגבלות ועיכובים ניכרים בהתפתחות הילד, כך שתלונות וסיבוכים יכולים להופיע גם בבגרותו. טיפול בניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח אינו אפשרי. ניתן להקל על תלונות אישיות בעזרת טיפולים שונים. בכך לא מתרחשים סיבוכים. עם זאת, לא ניתן לחזות מהלך חיובי של המחלה בכל מקרה.
מתי צריך ללכת לרופא?
אם ילדים ומתבגרים גדלים מראים הפרעות במבנה הגוף או ליקויים בתהליכי התנועה, מומלץ לבקר אצל הרופא. יש לבחון חוסר ביטחון בהליכה, מגבלות של תנועות מפרקים טבעיות או סיכון מוגבר לתאונות ופציעות. אם האדם המושפע אינו יכול עוד להשתתף בפעילויות ספורט רגילות או בפעילויות פנאי בשל התלונות הקיימות, יש סיבה לדאגה. אם יש התקשות בגפיים, רעד או עיכוב בתנועות רפלקס טבעיות, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם יש הפרעות התנהגותיות, חוסר אונים או אדישות, יש צורך ברופא. אם יש שינויים במצב הרוח או ייחודיות אחרת של התרחשות, כמו גם ביצועים מופחתים, יש צורך בבירור התלונות הקיימות. פְּסִיכוֹלוֹגִי לחץ עלול להתפתח בגלל אי סדרים פיזיים, שיש לטפל בהם בשלב מוקדם. הסימנים הראשונים הם תחושת רווחה מופחתת, מצב רוח מדוכא, נסיגה מחיי חברה וחברה ונכונות מוגברת לסכסוך. אם התלונות הקיימות גוברות באטיות בעוצמה של מספר שבועות וחודשים, יש צורך בפעולה. יש להתייעץ עם רופא על מנת שניתן יהיה להתחיל בשיפור באיכות החיים באמצעות ממוקד תרפיה לְתַכְנֵן. אם אנשים מושפעים מגלים בלבול או שינויים ביכולתם הרגילה ללמוד, אלה סימנים מדאיגים. יש להציג אותם לרופא באופן מיידי.
טיפול וטיפול
על פי מחקרים עדכניים, עדיין אין אפשרות טיפול סיבתי לניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח. עם זאת, נעשו ניסיונות לטפל בפגם באנזים. כאן נבדק כרגע המרכיב הפעיל צ'לטור הברזל Ferriprox. ניתן להקל על היפרקינזיה ודיסטוניה גירוי מוחי עמוק. בנזודיאזפינים ו baclofen משמשים במקרים רבים להרפיית השרירים. אלה משמשים גם להקלה כְּאֵב בעת ובעונה אחת.
תחזית ופרוגנוזה
אצל אנשים עם ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח, זוהתה פגם גנטי כגורם בריאות ליקויים. יש לכך התוצאה שהפרוגנוזה היא שלילית. על פי הסטטוס המדעי והמשפטי הנוכחי, אין שינוי באדם גנטיקה מותר. לכן ניתן לשלול עד כה תרופה למחלה. חוקרים ורופאים מטפלים מתמקדים במתן הטוב ביותר האפשרי תרפיה לתסמינים הקשים באופן אינדיבידואלי. המטרה היא למטב את איכות חייו של האדם המושפע. אם לא מבקשים עזרה רפואית, החלטה זו יכולה עוֹפֶרֶת לסיבוכים רבים. מצבי בלבול ושכחה מעוררים בעיות קשות בהתמודדות עם חיי היומיום. האדם המושפע תלוי בעזרה ותמיכה של אנשים אחרים, שכן אחרת לא ניתן להבטיח טיפול עצמי מלא. עקב הפרעות קיימות של לאזן כמו גם מגבלות של מערכת השלד והשרירים, הסיכון לתאונות גדל. זה יכול עוֹפֶרֶת למחלות משניות ובכך לפגיעה נוספת ב בריאות. עם אבחון מוקדם והתחלה מיידית של תרפיה, שיפורים רבים באופן כללי מצב ניתן להשגה. הטיפול אמצעים נדרשים נבחרים על בסיס פרטני. המשותף לכל המטופלים הוא שהם נדרשים לטיפול רפואי רציף לאורך החיים ומקבלים טיפולים ארוכי טווח.
מניעה
ניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח היא מחלה מולדת המבוססת על מום גנטי או מוטציה. לכן, מניעה יעילה של המחלה אינה אפשרית באמצעים הקיימים כיום.
מעקב
בשלב זה לא ניתן לטפל בניוון עצבי עם שקיעת ברזל במוח, ובכך מציב דרישות גבוהות לטיפול מעקב. מכיוון שלמחלה יש השפעה על כל תחומי החיים, הטיפול במעקב כולל כמה תחומים. באופן כללי, המטרה היא לשפר את איכות החיים של הנפגעים. תלוי בתסמינים, פיסיותרפיה, טיפולי תקשורת ו רפוי בעסוק משמשים לטווח הארוך. טיפולים אלה מבטיחים, בין היתר, שמירה על פונקציות תנועה, מוטוריקה עדינה או פונקציות דיבור או אף משופרות במידת האפשר. מטופלים רבים דורשים גם הם איידס שיש להתאים באופן אינדיבידואלי לאורך זמן. לדוגמא, במקרה של יציבה שגויה או ספסטיות, איידס (אורתוזים) משמשים לשיתוק וייצוב הגוף והתואם אותו המפרקים. אורטוזים דורשים גם הם קבוע ניטור והתאמה למהלך המחלה. עם התקדמות המחלה נעשה שימוש במעקב כדי לקבוע מה הנוסף איידס עשוי עדיין להיות נחוץ. יש לתת תרופות מתאימות גם להקלה כְּאֵב או להפחית ספסטיות. לפעמים זה יכול לקחת הרבה זמן למצוא את לאזן בין שילובי תרופות יעילים ככל האפשר לכאלה שיש להם מעט תופעות לוואי. תרופות יעילות נוירולוגית דורשות גם התאמה איטית עד שהן יעילות לחלוטין. הטיפול במעקב כולל גם תמיכה פסיכולוגית בחולים, שיכולה לעזור להם להתמודד טוב יותר עם המחלה.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
מכיוון שהמחלה קשורה למגבלות בתנועה, יש לקיים אימונים יומיים כדי לייצב את ההליכה. דפוסי תנועה וכן תאום צריך לעודד ולמקד. למרות שלמחלה יש מהלך פרוגרסיבי, קיימת אפשרות שאלו אמצעים עלול לעכב את ההתקדמות ההתפתחותית. ניוון עצבי כבר מתרחש ב ילדות. על מנת להכין את המטופלים להמשך התפתחות המחלה, על הרופאים וההורים לספק לילד מידע מקיף מוקדם ככל האפשר. יש לענות על שאלות פתוחות תמיד בכנות ובמקיף. תמיכה רגשית ופסיכולוגית חשובה כדי שהמטופל יוכל להגיב היטב לאירועים ולמצבים קשים בחיי היומיום. בנוסף, חילופי דברים עם אנשים מושפעים אחרים יכולים להיתפס כמועילים מאוד. באמצעות קבוצות עזרה עצמית או פורומים באינטרנט, המטופלים יכולים לתקשר זה עם זה ולהחליף מידע חשוב. כדי לחזק את הכוח הנפשי, כדאי לבנות תחושת הישג בתחומים אחרים. יש לקדם את שמחת החיים של הילד ותחושת הרווחה באמצעות פעילויות פנאי ממוקדות. חוויות משותפות עוזרות ליצור תחושת לכידות. למרות שארגון שעות הפנאי חייב לחוות מגבלה, ישנן אפשרויות שונות בהן ניתן להשתמש למרות המחלה. זה מכוון את המיקוד לאזורים שאינם המחלה.
