אנירידיה: גורם, תסמינים וטיפול

אנירידיה, הידועה גם בשמות נרדפים רפואיים איריס aplasia ו- irideremia, מתייחס לפגם מולד של קשתית העין, או קשתית העין, של שתי העיניים. זוהי מחלה תורשתית נדירה שעלולה להיות קשורה למחלות בחלקים אחרים של הגוף. המחלה נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי, אך תוחלת החיים הכללית אינה מוגבלת.

מהי אנירידיה?

בתרגום מילולי, המונח פירושו אנירידיה בלי איריס. הכוונה היא להיעדרות חלקית או מוחלטת של איריס. מדובר במום גנטי של איבר הראייה עם השפעות מורכבות על המשך ההתפתחות בגיל ההתבגרות. בשל העובדה שהקשתית חסרה באופן חלקי או אינה קיימת כלל בשתי העיניים, האישונים אינם יכולים להיסגר או אינם יכולים להיסגר כראוי ולווסת את שכיחות האור לעיניים, כפי שקורה בכל עת באדם עם ראייה תקינה . במקרה של הפרעת ראייה הנגרמת גנטית, ראייתו של האדם הפגוע תמיד נפגעת קשה, ובמהלך המחלה המלאה שלם, עיוורון יכול להתרחש. עם זאת, ידועות גם צורות קלות יותר בהן נפגעים כמעט ואין בעיות ואף יכולים לקבל רישיון נהיגה. במהלך חיי הבוגרים חולים סובלים לא רק מאידירמיה, אלא גם מהמחלות הנלוות הרבות שיכולות, אך אינן צריכות, להתבטא לאורך זמן כתוצאה מהפגם הגנטי. אם סימפטום חדש שהופיע קשור ישירות להיעדר ססגול או לא ניתן להעריך רק על ידי הרופא.

סיבות

הגורמים לאנירידיה נעוצים במום גנטי הנקרא סטייה כרומוזומלית. מום גנטי זה מולד וילווה אנשים מושפעים לאורך חייהם. מחקרים גנטיים בבני אדם מ דם דגימות של האנשים שנפגעו הראו כי מדובר בפגם בכרומוזום ה -11. ה- PAX6 המושפע גֵן ממוקם בכרומוזום 11 ונחשב כגורם המחלה. התקלה בכך גֵן גורם לעיכוב התפתחותי של שתי העיניים, כלומר ההתבגרות המלאה של תפקוד העין הושלמה מוקדם מדי ולא הושלמה בתחילת הלידה. זהו מה שנקרא תפקוד לקוי כרומוזומלי דומיננטי. הסיכון לפתח אנירידיה הוא סטטיסטית 1: 100000, שני המינים מושפעים באותה מידה. בצורה המיוחדת של מה שמכונה אנירידיה ספוראדית, המוטציה הכרומוזומלית הנדירה מתרחשת אצל ילד שהוריו אינם לוקים במחלה. בכל מקרה שלישי של העדר הקשתית מדובר במוטציה כה נובו. בשתי הצורות, ה גֵן כי התפתחות שתי העיניים משחקת תפקיד, ולכן שתי העיניים מושפעות מהמחלה. אף על פי כן, מספר מקרים בודדים בהם רק עין אחת הושפעה מאנירידיה תועדו גם בספרות הרפואית העולמית.

תסמינים, תלונות וסימנים

מחסור בתאי גזע לומינליים גורם למגוון תסמינים המשפיעים על קרנית העין, כגון קרטיטיס כרונית וקשה לטיפול. אם אנירידיה מבודדת או אנירידיה בהקשר של סטיות גנטיות אחרות, למשל תסמונת WAGR, ניתן לגלות רק על בסיס אבחון דיפרנציאלי גנטי אנושי נוסף. האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי רופא הילדים מיד לאחר הלידה. מטופלים רבים מתלוננים על הפרעות ראייה כגון ראייה כפולה או ראיית רעלה. לעיתים קרובות, יכולת הראייה הכללית נפגעת והאדם הפגוע סובל מתופעות נלוות כגון סְחַרחוֹרֶת or כאבי ראש. יתר על כן, aniridia יכול עוֹפֶרֶת לקרטיטיס כרונית. קרנית כזו דלקת מתבטאת ברגישות לאור ובקרנית המעוננת האופיינית. בנוסף, כאב עין ו עיניים יבשות יכול להתרחש. אם פוטופוביה כבר התפתחה כתוצאה מאנירידיה, סימנים כמו תנועות עיניים לא רצוניות, אדמומיות סביב העיניים דלקת מתווספים. נזק בלתי הפיך ל עצב אופטי עלול להתפתח עקב לחץ תוך עיני מוגבר. כתוצאה מכך עלול להתרחש אובדן ראייה מוחלט, אשר מוכרז על ידי הגבלות בתחום הראייה, הבהוב ותסמינים אחרים. העדשה העננה מאוד עלולה לגרום לתסמינים נלווים כמו קבוע כאבי ראש או חולשה. חיצונית ניתן לזהות את האנירידיה על ידי הגדלה הנראית לעין של הקשתית והעדר רקמת קשתית העין. הקשתית נראית כמעט מונוכרומטית לחלוטין והיא בדרך כלל אפורה כהה לשחור. יש חולים שנמצאים עם דימום או דלקת. ניתן לבצע אבחון במהירות על סמך תסמינים אלו.

אבחון ומהלך

מהלך האנירידיה תמיד ממושך וכרוני, כך שחולים צריכים לסבול מהמחלה עצמה ומהשלכותיה לאורך כל חייהם. מעטים האנשים המושפעים מפתחים תסמינים נלווים מלבד התופעה ליקוי ראייה. תסמין אופייני הוא פוטופוביה, רגישות יתר כללית לאור המעכבת את התהליך הראייתי ומלווה בתסמינים צמחיים כגון קבוע כאבי ראש או חולשה. הנפגעים סובלים גם מתנועות עיניים בלתי רצוניות מתמדות, מה שמכונה ניסטגמוס. הלחץ התוך עיני מוגבר, זווית צרה ברקית, יכול עוֹפֶרֶת לנזק בלתי הפיך ל עצב אופטי ובהמשך לאובדן ראייה מוחלט. העדשה מרופדת בינונית עד קשה ברוב חולי האנירידיה, מה שמכונה a קטרקט.

סיבוכים

אי אפשר לרפא את אנירידיה; עם זאת, אין תוחלת חיים מופחתת אצל אנשים מושפעים. רוב החולים חווים ליקוי ראייה כתוצאה מאנירידיה. זה בדרך כלל כבר קיים ב ילדות ולא נרכש במהלך החיים. Aniridia גורם גם לרגישות חזקה לאור. משמעות הדבר היא שאור בהיר גורם כְּאֵב בעין ופוגעת בתהליך הוויזואלי. המושפעים אינם מסוגלים להתמודד עם חיי היומיום ללא חזותית מיוחדת איידס ותלויים בהם. הרגישות החזקה לאור מובילה לכאבי ראש קשים ותחושה של סְחַרחוֹרֶת. ברוב המקרים, חולים חווים גם תנועות עיניים שלא ניתן לשלוט בהן מרצונן. במקרה הגרוע ביותר, פגם של עצב אופטי יכול להתרחש, לפיו המטופל מאבד את ראייתו ומתעוור. הטיפול אינו אפשרי. עם זאת, זה יכול להגביל את הסימפטומים כגון ליקוי ראייה או כאבי ראש יחסית טובים. הרופא יכול גם לרשום מיוחד משקפיים or עדשות מגע כדי שהמטופל יקל על הסימפטום. לא מתרחשים סיבוכים נוספים, אך חיי המטופל מוגבלים.

מתי עליך לפנות לרופא?

בדרך כלל, אנירידיה מתגלה ומאובחנת מיד לאחר לידת הילד או לכל המאוחר על ידי רופא ילדים. מסיבה זו, לרוב אין צורך לבקר שוב את הרופא בנוסף. טיפול ישיר במחלה זו אפשרי גם במידה מוגבלת. הנפגעים סובלים מתלונות ראייה קשות וליקויי ראייה. לכן, אם תלונות ויזואליות מתרחשות באופן בלתי צפוי או ללא כל סיבה מיוחדת, יש לטפל בהן על ידי רופא בכל מקרה. טיפול על ידי רופא הכרחי גם במקרה של פוטופוביה. זה לא נדיר שהמטופלים סובלים גם מתנועות עיניים לא רצוניות, מה שיכול להגביל משמעותית את חיי היומיום. טשטוש העדשה יכול להיות גם תלונה אופיינית של אנירידיה ולכן יש לטפל בה בכל מקרה על ידי רופא. לא נדיר שאנירידיה מתרחשת עם מחלות אחרות, כך שלטיפול מוקדם יכול להיות השפעה חיובית מאוד על הכלל של המטופל. מצב. אלה שנפגעו עשויים גם לסבול כליה תלונות או גידול. אם כליה קיימות תלונות, עליהן להיבדק גם על ידי רופא.

טיפול וטיפול

למרות שהגורם לאפלסיה של קשתית העין ידוע בבירור, לא ניתן לספק לאלו שנפגעו, סיבתי, כלומר, תרפיה עד היום. כל הטיפול אמצעים מבוססים מצד אחד על חומרתם ומצד שני על הסימפטומים המשתנים ללא הרף של החולים. בדרך כלל, יותר ויותר תסמינים מתווספים במהלך המחלה, מה שהופך את הטיפול לממושך, מורכב וגם בעלות גבוהה. מבוגרים הסובלים מאנירידיה מקבלים הכשרה לגבי כללי התנהגות של הסתגלות מתמדת לסביבה. לדוגמה, משקפי שמש עם עדשות מגן קיצוניות ונדרשים גוונים של 80 אחוז. כל ילד הסובל מאנירידיה צריך להיבדק גנטית בהקדם האפשרי והוא צריך לקבל טיפול עיניים קבוע. רגיל אולטרסאונד בדיקת הכליות נדרשת גם כדי לשלול מה שמכונה גידול וילמס.כדי למנוע לחלוטין את שכיחות האור, אנשים שנפגעו שנפגעו יכולים ללבוש aniridia מיוחד עדשות מגע עם איריס מלאכותי וקבוע תַלמִיד. ניתן לבצע הליכים כירורגיים רק במרכזי עיניים מוסמכים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של אנירידיה נחשבת לבלתי טובה. עד כה לא ניתן לרפא את המחלה המולדת באמצעות האפשרויות הרפואיות הקיימות. התפתחות העין מסתיימת בטרם עת ולא ניתן להסדיר אותה על ידי מנהל של תכשירים הורמונליים או התערבות כירורגית. יחד עם זאת, בנסיבות מסוימות, הסימפטומים עלולים להחמיר. סיבוכים כמו עלייה בלחץ הפנימי של העין, עכירות של העדשה כמו גם יכולת הקרנית עוֹפֶרֶת לעלייה בתסמינים. זה מלווה בו זמנית בהפחתה נוספת של הראייה שכבר נחלשה. בנוסף, קיים סיכון לכך שמחלות נוספות או תקלה ב כליה פעילות תתפתח. זה מקטין במידה ניכרת את סיכויי ההחלמה. אם מאובחנים מוקדם והטיפול מתחיל במהירות, טיפולים ממוקדים לשיפור הראייה יכולים לספק הקלה מסוימת. זה יוצר התפתחות מיטבית של חזון בנסיבות הנתונות. בנוסף, חזון איידס יכול להוביל לשיפורים נוספים אך ניתנים לניהול בראייה. סיכויי התחזית למום גנטי קל הם גם נמוכים. יש מעט מאוד פגיעה בחיי היומיום, אך עדיין קיים סיכון שהתופעות הקיימות יחמירו במהלך החיים.

מניעה

מניעה של מחלת עיניים תורשתית זו אינה אפשרית. נמצא כי בדיקת מי שפיר גם לא מתאים לזהות מום זה בשתי העיניים כבר בילד שטרם נולד. לחיות עם אנירידיה על ידי הסתגלות לתנאי אור משתנים במהירות או מניעת תחושות סינוור כואבות ניתן להקל רק על ידי יישום עקבי של כללי ההתנהגות המיוחדים ועל ידי התאמת המשטחים בסביבת העבודה או בית הספר. הסיבה לכך היא שכל תחושת סנוור מכאיבה לאלה שנפגעו, יכולה להפחית את חדות הראייה ועלולה להוביל לחוסר וודאות בתנועה.

מעקב

עד כה ניתן לפצות חלקית על אנירידיה. לכן, טיפול מעקב הולך יד ביד עם הטיפול בפועל. כחלק מ תרפיה, המטופל מקבל מגן על האור משקפיים, אשר יש להתאים באופן קבוע לחדות הראייה הנוכחית. הטיפול במעקב עשוי לכלול גם בירור גנטי של הגורם. בהתאם להדק, ייתכן שהמטופל יצטרך לעבור בדיקות נוספות. טיפול מעקב יבטיח כי האנירידיה תתפתח כמתוכנן ושלא יתרחשו סיבוכים. אם תלונות ויזואליות או בעיות אחרות באזור העיניים מתרחשות מספר חודשים לאחר הטיפול, יש צורך במעקב. אנשים עם אנירידיה חייבים להיות בעלי אולטרסאונד בדיקת הכליות כל שלושה עד שישה חודשים, כמו מצב קשור לסיכון מוגבר ל גידול וילמס. אם הגידול מתגלה מוקדם, קיים סיכוי לריפוי של 94 אחוזים. על המטופלים לנצל את הבדיקות הדרושות בכדי לאתר גידולים מוקדמים ולשפר את סיכויי הריפוי. יש לבצע בדיקות מיון קבועות לאורך חייו של המטופל. הרופא האחראי יכול לספק פרטים נוספים על בדיקות המעקב הנדרשות וטיפול אחר אמצעים וגם לייעץ למטופל לגבי ראייה מתאימה איידס.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אין מניעה אמצעים למחלת עיניים תורשתית זו. אֲפִילוּ בדיקת מי שפיר אינו יכול להבהיר אם מום בעין קיים בילד שטרם נולד. מאחר שאנשים שנפגעו מאנירידיה נמצאים בסיכון מוגבר להתפתחות ברקית וקטרקט, רופא עיניים ועל אופטומטריסט לדאוג לשמירה על תפקוד הראייה בבדיקות סדירות. הרגיל תרפיה הוא התאמה של הגנת אור פרטנית משקפיים עם פילטר קצה מיוחד מיד לאחר לידתו של האדם המושפע. מגיל כשנתיים, קוצר ראייה או ראייה לטווח ארוך ניתן לפצות באמצעות משקפיים. נוֹרמָלִי עדשות מגע יש להימנע בכל מחיר. עם זאת, כדי למנוע לחלוטין את הופעת האור, חולים יכולים להרכיב עדשות מגע מיוחדות עם aniridia וקשתית מלאכותית. תַלמִידגם אם לא ניתן לטפל במחלה, ניתן למתן יחסית טוב את הסימפטומים, כלומר ליקויי ראייה וכאבי ראש. בנוסף, מכיוון שכל תחושת בוהק קשורה ל כְּאֵב עבור האדם המושפע, יש להתאים משטחים המשקפים אור היטב בסביבת העבודה או בבית הספר. יש להקפיד גם על כללי התנהגות מיוחדים. לדוגמא, על האדם המושפע להימנע מסביבות עם תנאי אור משתנים במהירות.