תיאור קצר
- הגדרה: מחלה תורשתית שבה קרישת הדם נפגעת, וכתוצאה מכך סיכון מוגבר לפקקת אצל אנשים עם מוטציה הומוזיגוטית.
- תסמינים: סיכון מוגבר לקרישי דם ורידים (פקקת); לרוב פקקת ורידים עמוקים, במקרים נדירים תסחיף ריאתי
- טיפול: אין טיפול סיבתי זמין עד כה; פקקת חריפה מטופלת על פי הסטנדרטים הנוכחיים
- אבחון: סיפור מחלה והיסטוריה משפחתית (אנמנזה); ניתוח מעבדה בדיקת עמידות APC; בדיקה גנטית לאישוש מוטציה של פקטור V Leiden.
- התקדמות המחלה ופרוגנוזה: מוטציה של גורם הומוזיגוטי V Leiden קשורה לאפשרות של פקקת חוזרת; תוחלת החיים לרוב אינה מושפעת
- מניעה: מניעת המוטציה אינה אפשרית כי הסיבה היא מוטציה גנטית; עם זאת, הסיכון לפקקת יכול להיות מופחת
מה זה פקטור V ליידן?
המוטציה של פקטור V Leiden גורמת למה שמכונה עמידות ל-APC. המונח Factor V Leiden משמש לעתים קרובות כמילה נרדפת להתנגדות APC. אולם למעשה, הוא מתאר רק את המוטציה הגנטית, לא את המחלה עצמה. אצל אנשים שנפגעו, המוטציה הגנטית גורמת לקרישת הדם בקלות רבה יותר. זה מגביר את הסיכון לפקקת (קרישי דם ורידים).
מהם התסמינים של וריאנט פקטור V Leiden?
לעתים קרובות, עמידות APC (מוטציה של פקטור V Leiden) פועלת לחלוטין ללא תסמינים במשך זמן רב. המחלה מתגלה בדרך כלל רק כאשר מתרחש קריש דם (פקקת) עקב כושר קרישת הדם המוגבר. קרישי דם אלו משפיעים בעיקר על כלי הדם הוורידים, כלומר כלי דם המובילים דם חסר חמצן אל הלב.
עד כה, אין מספיק ראיות לכך שגורם V ליידן מוביל גם להיווצרות קרישי דם בכלי עורקים. לפיכך, תנגודת APC אינה מעלה את שכיחות קרישי הדם בכלי הלב וכלי המוח ובהתאם, אינה מעלה את הסיכון להתקפי לב ושבץ מוחי, בהתאמה. מצד שני, ישנן אינדיקציות לכך שהפלות מתרחשות בתדירות גבוהה יותר בנשים עם עמידות ל-APC.
כיצד ניתן לטפל במצב של פקטור V?
הפארין
מרכיב פעיל זה ממיס קריש דם ומעכב קרישת דם. הפרין מוזרק מתחת לעור (תת עורי) או ישירות לווריד (תוך ורידי), וזו הסיבה שתרופה זו מתאימה במיוחד לשימוש לטווח קצר. מתן הפרין בדרך כלל נסבל היטב.
אנטגוניסטים של ויטמין K ("קומארינים")
עם זאת, כהשפעה לא רצויה של תרופה, במקרים מסוימים מתרחש דימום חמור מכיוון שקרישת הדם כמעט מושעה. זה בעייתי במיוחד במקרה של פציעות.
עבור מניעת פקקת, היעד INR הוא 2.0-3.0. (ללא דילול דם, INR הוא 1.0). חשוב שקומארינים תמיד ייקחו בדיוק כפי שנקבע על ידי הרופא עקב תופעות הלוואי החמורות שעלולות להיות של מנת יתר. הם אינם משמשים במהלך ההריון כי הם מזיקים לפוריות, כלומר, קיים סיכון שהם יפריעו להתפתחות הבריאה של הילד.
בדרך כלל, אין צורך להתאים את מינון הקומרין, אך מומלץ להסתמך על חומרים לא כל כך מדללי דם כמו אקמול ולדון עם הרופא מראש על צריכת התרופות. יש להימנע מאספירין (חומצה אצטילסליצילית, ASA) בכל מחיר.
נוגדי קרישה חדשים דרך הפה
פקטור V ליידן: הריון
הסובלים מפקטור V ליידן תוהים לעתים קרובות האם למחלה יש השפעה על הריון אפשרי. הריון בדרך כלל מגביר את הסיכון לפקקת עקב שינויים הורמונליים, ועמידות ל-APC מגבירה עוד יותר את הסיכון במהלך ההריון. הדבר מהווה סיכון הן לאדם ההרה והן לילד שטרם נולד.
האם נעשה שימוש בטרומבופרופילקסיה במהלך ההריון תלוי במידת החמור של הפגם בפקטור V. בנשים בהריון עם פקטור הטרוזיגוטי V Leiden, תרומבפרופילקסיה במהלך ההריון מומלצת רק אם ישנם גורמי סיכון אחרים לפקקת כמו השמנת יתר או דליות.
בדיוק כמו טיפול מניעתי, גם לשאלת איסור העסקה במהלך ההריון יש לענות באופן פרטני. גם אם מצב של פקטור V במהלך ההריון אינו מוביל בדרך כלל לאיסור העסקה, הדבר תלוי בסיכון הכולל הנובע ממחלות אחרות ונסיבות אחרות כגון תנאי העבודה הספציפיים.
גורמים וגורמי סיכון
מוטציה של פקטור V ליידן מובילה לקרישת דם מוגזמת
קרישת דם היא תהליך מורכב מאוד. המרכיבים העיקריים של קרישת הדם הם מה שנקרא גורמי קרישה. אלו חלבונים שונים הפועלים יחד כדי להבטיח שהדם יקרש. אחד מהם הוא פקטור V ("גורם חמישי"), המיוצר בכבד.
גורמי סיכון לפקקת
גם נסיעות, במיוחד ישיבה ממושכת במכונית, אוטובוס או מטוס, מקדמת היווצרות פקקת. לכן, אנשים עם מצבי פקטור V צריכים להקפיד על שתייה מספקת, במיוחד כאשר יושבים פרקי זמן ארוכים.
בדרך כלל, פקטור V ליידן הומוזיגוטי בירושה לא נחשב כנכות. עם זאת, האם המגבלות הנובעות מההשפעות של וריאנט פקטור V ליידן הן חמורות מספיק כדי להגיש בקשה לתעודת נכות מוערכת על ידי המומחה המטפל בכל מקרה לגופו.
כיצד מאבחנים גרסת פקטור V Leiden?
בפגישה, הרופא ישאל אותך תחילה כמה שאלות לגבי התסמינים הנוכחיים שלך וכל מצב קיים במהלך פגישת ייעוץ (היסטוריה רפואית). שאלות אפשריות שהרופא עשוי לשאול הן:
- האם היה לך קריש דם (פקקת)? אם כן באיזה חלק בגוף?
- האם היו לך פרקים מרובים של פקקת?
- האם למישהו במשפחתך היה אי פעם פקקת?
- האם עברת פעם הפלות?
- האם את נוטלת תרופות למניעת הריון הורמונליות כלשהן?
על מנת להבהיר את עמידות ה-APC, זמן הקרישה מנותח לאחר הוספת חלבון C מופעל. זמן הקרישה בדרך כלל מתארך מכיוון שהחלבון C המופעל מעכב את פקטור V ובכך את קרישת הדם באנשים בריאים. בדרך כלל, זמן זה מתארך מכיוון שהחלבון C המופעל מעכב את פקטור V ובכך את קרישת הדם אצל אנשים בריאים. במקרה של המוטציה של פקטור V Leiden, לעומת זאת, תוספת של חלבון C מופעל אינה משנה את זמן הקרישה.
כדי להבהיר זאת, מתבצעת בדיקה גנטית. זה כולל בדיקה ביולוגית מולקולרית כדי לקבוע אם הפגם הטיפוסי של הגן (מוטציית פקטור V Leiden) קיים או לא. בנוסף, מתבצעת הערכה מדויקת עד כמה מודגש הפגם בגן, כלומר האם שני עותקי הגנים נושאים את הפגם או שרק באחד משני עותקי הגנים יש את הפגם. הבחנה זו חשובה להערכת הסיכון לפקקת ולתכנון הטיפול הדרוש.
פקטור V ליידן: התקדמות מחלה ופרוגנוזה
לנשים עם מצבי פקטור V מומלץ להתייעץ עם הגינקולוג שלהן לגבי חלופות לאמצעי מניעה הורמונליים. לתזונה בריאה ולפעילות גופנית יש גם השפעה מונעת נגד פקקת. אם טיפול תרופתי לדילול דם מתחיל מיד כאשר מתרחשת פקקת, הפרוגנוזה טובה למדי. עם זאת, קרישי דם כאלה עלולים לחזור אצל אנשים עם מוטציות של פקטור V Leiden.
