מחלת הנטינגטון: גורמת

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

מחלת הנטינגטון עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. רק 5-10% נושאים מוטציה ספונטנית כגורם.

המחלה נגרמת על ידי חזרה מוגברת על שלישיית הבסיס (שלושה גרעינים בסיסיים של חומצת גרעין) CAG בתוך גֵן HTT. התוצאה היא ייצור של חלבון הנטינגטון לא תקין עם תפקוד מופחת באופן משמעותי, מה שמוביל למוות של תאים עצביים.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

• סיבה גנטית עקב חזרה על הגרעין העוקב בסיסים ציטוזין, אדנין וגואנין בתוך ה- HTT גֵן בערך 36-250 פעמים. באוכלוסיה הרגילה, שלישיית בסיס ה- CAG חוזרת על עצמה כ- 16-20 פעמים בלבד. נכון שככל שחזרות רבות יותר על שלישיית הבסיס האמורה, כך הביטוי של מחלת הנטינגטון.
• מוצא אתני של המטופל - מוצא אירופי.