סקירה קצרה מהי תסמונת אנג'למן? הפרעה גנטית נדירה המאופיינת בליקויים נפשיים ופיזיים בהתפתחות הילד. תסמינים: תווי פנים דמויי בובה, הפרעה התפתחותית, פגיעה בקואורדינציה, התפתחות מועטה או ללא שפה, ירידה באינטליגנציה, התקפים, צחוק ללא סיבה, התקפי צחוק, ריר מוגזם, נפנוף ידיים בשמחה גורמים: פגם גנטי בכרומוזום 15. אבחנה: כולל ראיון,… תסמונת אנג'למן: סימנים, טיפול
לבקנות אוקולוקוטנית סוג 2 היא הגרסה הנפוצה ביותר של לבקנות בעולם, המשפיעה על העור, השיער והעיניים. המראה הפנוטיפי של המחלה משתרע על פני טווח רחב, החל בקושי נראה עד לבקנות מלאה. משתנים לא פחות ליקויי הראייה הקשורים לסוג זה של לבקנות. מהו אלביניזם אוקולוקוטני סוג 2? הפנוטיפי העיקרי… אלביניזם עינית סוג 2: גורם, תסמינים וטיפול
היפופגמנטציה היא סימפטום ספציפי של עור או שיער אנושי. היפ -פיגמנטציה מאופיינת בדרך כלל בכך שמספר המלנוציטים מצטמצם מאוד. התסמין יכול להתרחש גם כאשר היווצרות פיגמנט העור מלנין יורדת. בעיקרון, היפופיגמנטציה יכולה להיות מולדת ונרכשת כאחד. מהי היפופיגמנטציה? סימפטומים של היפופיגמנטציה יכולים… היפופיגמנטציה: גורם, טיפול ועזרה
תסמונת אנג'למן (AS) מאופיינת בעיכוב בהתפתחות הפיזית והנפשית. אנשים הסובלים מתסמונת אנג'למן דורשים טיפול תמידי לכל החיים מכיוון שהם אינם יכולים לדאוג לעצמם או להעריך נכון את הסכנה. ההפרעה הגנטית הנדירה קיבלה את שמה מרופא הילדים הבריטי הארי אנג'למן, שהיה הראשון שתיאר את המצב מנקודת מבט מדעית ... תסמונת אנג'למן: גורמים, תסמינים וטיפול
להיפראקטיביות יכולות להיות סיבות שונות. בדרך כלל אלה נכללים בבחירת הטיפול המתאים. מהי היפראקטיביות? לעתים קרובות, היפראקטיביות בילדים מלווה בבעיות ריכוז; זה המקרה, למשל, בנוכחות הפרעת קשב וריכוז (ADHD). המונח היפראקטיביות נגזר מהמילים היווניות או הלטיניות ... היפראקטיביות: גורם, טיפול ועזרה
הגדרה - מהם כרומוזומים? החומר הגנטי של תא מאוחסן בצורה של דנ"א (חומצה דוקסיריבונוקלאית) ובסיסיו (אדנין, תימין, גואנין וציטוזין). בכל התאים האיקריוטים (בעלי חיים, צמחים, פטריות) זה קיים בגרעין התא בצורה של כרומוזומים. כרומוזום מורכב מדנ"א יחיד וקוהרנטי ... כרומוזומים
אילו תפקידים יש לכרומוזומים? הכרומוזום, כיחידה הארגונית של החומר הגנטי שלנו, משמש בעיקר להבטיח חלוקה אחידה של החומר הגנטי המשוכפל לתאי הבת במהלך חלוקת התא. לשם כך כדאי לבחון מקרוב את מנגנוני חלוקת התא או התא ... אילו פונקציות יש לכרומוזומים? | כרומוזומים
מהי מערך הכרומוזומים הרגיל בבני אדם? לתאים אנושיים יש 22 זוגות כרומוזומים בלתי תלויים במין (אוטוזומים) ושני כרומוזומי מין (גנוזומים), כך שבסך הכל 46 כרומוזומים מהווים קבוצה אחת של כרומוזומים. אוטוזומים נמצאים בדרך כלל בזוגות. הכרומוזומים של זוג דומים בצורתם וברצף הגנים שלהם ... מהי קבוצת הכרומוזומים הרגילה בבני אדם? | כרומוזומים
מהי סטייה כרומוזומלית? הסטייה הכרומוזומלית המבנית תואמת בעצם את ההגדרה של מוטציה כרומוזומלית (ראה לעיל). אם כמות החומר הגנטי נשארת זהה ומופצת רק אחרת, זה נקרא סטייה מאוזנת. לרוב הדבר נעשה על ידי טרנסלוקציה, כלומר העברת קטע כרומוזומים לכרומוזום אחר. … מהי סטייה כרומוזומלית? | כרומוזומים
מהו ניתוח כרומוזומים? ניתוח כרומוזומלי הוא שיטה ציטוגנטית המשמשת לאיתור סטייה כרומוזומלית מספרית או מבנית. ניתוח כזה ישמש, למשל, במקרים של חשד מיידי לתסמונת כרומוזומלית, כלומר מומים (דיסמורפיות) או פיגור שכלי (פיגור), אך גם באי פוריות, הפלות רגילות (הפלות) וגם סוגים מסוימים של ... מהו ניתוח כרומוזום? | כרומוזומים
תסמונת פיט הופקינס היא השם שניתן להפרעה גנטית נדירה ביותר שאין לה תרופה. הפגם הגנטי גורם ללקויות מוטוריות ושכליות, בין שאר התסמינים. מהי תסמונת פיט הופקינס? תסמונת פיט הופקינס (PHS) היא הפרעה גנטית הקשורה בפיגור שכלי, היעדר או בלתי מספק של שפה מדוברת, אפילפסיה והפרעות ויסות נשימתי. … תסמונת פיט-הופקינס: גורמים, תסמינים וטיפול
מהי תסמונת אנגלמן? תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית הגורמת לנכות נפשית ופיזית. המאפיינים את המחלה הם בעיקר הפרעת התפתחות הדיבור ועליזות מוגזמת של האנשים שנפגעו. תסמונת אנג'למן מופיעה אצל בנים ובנות ומשפיעה על 1-9 לכל 100,000 לידות ברחבי העולם. יש לו קווי דמיון לתסמונת פראדר ווילי. … תסמונת אנג'למן
