סקירה קצרה
- תיאור: אנמיה כדורית היא הפרעה מולדת שבדרך כלל גורמת לאנמיה בינקות או בילדות המוקדמת. גורמים: מוטציות גנים הגורמות לפגמים בתאי דם אדומים.
- תסמינים: חיוורון, עייפות, אנמיה, צהבת, טחול, אבנים בכיס המרה.
- אבחון: בדיקה גופנית, היסטוריה משפחתית חיובית, בדיקת דם, אולטרסאונד
- מתי לפנות לרופא: הופעה פתאומית של חיוורון, עייפות גוברת הקשורה לזיהומי חום, כאבי ראש או כאבי בטן
- טיפול: עירויי דם, הסרת הטחול, הסרת כיס המרה
- מניעה: מכיוון שמדובר במוטציה גנטית מולדת, אין מניעה אפשרית.
- פרוגנוזה: עם גילוי מוקדם וטיפול באנמיה כדורית, הפרוגנוזה טובה מאוד; לאנשים שנפגעו יש תוחלת חיים תקינה.
מהי ספרוציטוזיס?
אנמיה כדורית (ספרוציטוזיס תורשתית) היא הפרעה גנטית מולדת הגורמת לשינוי בתאי הדם האדומים. הוא שייך לקבוצת האנמיה המוליטית. זה מתייחס לאנמיה הנגרמת על ידי פירוק מוגבר או מוקדם של כדוריות דם אדומות (המוליזה). אנמיה כדורית אינה מדבקת ואינה נרכשת במהלך החיים.
בספרוציטוזיס, האריתרוציטים מעוותים עקב מוטציה גנטית. במקום צורת הדיסק הרגילה, הם הופכים לכדוריים (ספרואידים), מה שנותן למחלה את שמה (ספרוציטוזיס תורשתית). מכיוון שהאריתרוציטים הכדוריים קטנים יותר מהבריאים, הרופאים מתייחסים אליהם גם כמיקרוספרוציטים.
הטחול הוא חלק ממערכת החיסון ואחראי בין היתר על פירוק אריתרוציטים ישנים ופגומים. באנמיה ספרוציטית, הטחול מזהה את תאי הדם האדומים שהשתנו כזרים, מסנן אותם בטרם עת ממחזור הדם ומפרק אותם. כתוצאה מהתמוטטות מאסיבית של תאי הדם שהשתנו, אנשים שנפגעו מפתחים בסופו של דבר אנמיה. בהתאם לאופן בו המחסור בתאי דם אדומים משפיע על הגוף, מבחינים בין ארבע דרגות חומרה של ספרוציטוזיס: קלה, בינונית, חמורה וחמורה מאוד.
תדר
אנמיה כדורית היא ללא ספק האנמיה המוליטית המולדת השכיחה ביותר, אך נחשבת למחלה נדירה בסך הכל: היא פוגעת בכאחד מכל 5,000 אנשים במרכז אירופה.
אנמיה כדורית ופוריות
במקרה של ספרוציטוזיס תורשתית אוטוזומלית דומיננטית, ההסתברות להעברת המחלה לילד היא 50 אחוז, במקרה של אוטוזומלית-רצסיבית היא 25 אחוז. עם זאת, אפשר גם להביא ילד בריא לחלוטין לעולם.
כיצד מתפתחת ספרוציטוזיס?
הגורם לספירוציטוזיס הוא מוטציות גנטיות מולדות. הם גורמים ל"ציפוי" של תאי הדם האדומים (קרום אריתרוציטים) להיות בלתי יציב. ה"מעטפה" נעשית חדירה יותר מכיוון שרכיבים מסוימים של הממברנה חסרים או אינם מתפקדים עוד. מים ומלחים (בעיקר נתרן) יכולים לזרום בקלות רבה יותר ולנפח את תאי הדם האדומים. זה גורם להם להשתנות: הם מאבדים את צורת הדיסק הטבעית שלהם והופכים לכדוריים.
הגנים של חלבוני הממברנה "אנקירין", "חלבון להקה 3" ו"ספקטרין" מושפעים לרוב; שינויים בגנים של "חלבון 4.2" ו"קומפלקס Rh" מתרחשים בתדירות נמוכה יותר.
כיצד עוברת ספרוציטוזיס בתורשה?
ב-75 אחוז מכלל האנשים שנפגעו, המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. המשמעות היא שהמחלה עוברת לילד גם אם רק הורה אחד נושא את המוטציה בגן. החומר הגנטי שהשתנה הופך להיות דומיננטי - המחלה מתפרצת.
בנוסף, ישנם מה שנקרא "נשאים": אנשים שנפגעו נושאים גנים שהשתנו מבלי להידבק במחלה בעצמם. עם זאת, הם יכולים להעביר את המחלה לצאצאיהם.
תסמינים
הסימפטומים של spherocytosis תלויים בחומרת המחלה ובמהלך שלה. התסמינים משתנים ממטופל למטופל. חלק מהאנשים שנפגעו הם נטולי תסמינים לחלוטין ומאובחנים רק במקרה, בעוד שלאחרים יש תסמינים חמורים כבר בילדותם.
תסמינים אופייניים של spherocytosis
אנמיה: כאשר הטחול מפרק יותר מדי תאי דם, הם חסרים בדם ותוצאות האנמיה. מכיוון שאריתרוציטים אחראים על הובלת חמצן, הגוף כבר לא מקבל מספיק חמצן. לכן אנשים שנפגעו מפתחים תסמינים לא ספציפיים כמו חיוורון, עייפות, אובדן ביצועים וכאבי ראש.
צהבת (איקטרוס): עקב פירוק יתר של תאי דם אדומים, נוצרות כמויות מוגברות של תוצרי פירוק כגון בילירובין. בילירובין גורם לתסמיני צהבת אופייניים כמו הצהבה של העור והעיניים. הוא נוצר כאשר פיגמנט הדם האדום המוגלובין מתפרק יחד עם אריתרוציטים. זה בדרך כלל אחראי להובלת חמצן ופחמן דו חמצני.
אבני מרה (כוללית): תוצרי הפירוק של תאי דם אדומים יכולים להתקבץ בכיס המרה וליצור אבני מרה, שבתורן מגרים ו/או חוסמים את כיס המרה או צינור המרה. כאבים עזים בבטן העליונה אופייניים אז. אם מתפתחת גם דלקת, יש גם חום וצמרמורות.
סיבוכים אפשריים של spherocytosis
משבר אפלסטי: במשבר אפלסטי, מח העצם מפסיק באופן זמני לייצר תאי דם אדומים. עם זאת, כאשר הטחול ממשיך לפרק את תאי הדם הפגומים, חלה ירידה חדה פתאומית בתאי הדם האדומים. לגוף אין יותר מספיק חמצן. אנשים שנפגעו אז כמעט תמיד זקוקים לעירוי דם.
המשבר האפלסטי מופעל לעיתים קרובות בחולים עם אנמיה של תאי ספרוציטים על ידי זיהום בגזזת (פרבו-וירוס B19). אנשים שנפגעו בדרך כלל נדבקים בילדותם. לאחר ששרדו את הזיהום, הם בדרך כלל חסינים לכל החיים.
מתעלמים בקלות מגזזת בילדים עם אנמיה כדורית מכיוון שהם חסרים את תסמיני הגזזת האופייניים כמו פריחה בצורת פרפר על הלחיים ופריחה בצורת זר על הידיים, הרגליים והגזע!
התקשר 911 מיד אם אתה חושד במשבר המוליטי!
אִבחוּן
הסימנים הראשונים לאנמיה תאי ספרוציטית מתגלים לעתים קרובות בינקות או בילדות המוקדמת. במקרים קלים יתכן שהחשד למחלה מתעורר רק במקרה במהלך בדיקת דם.
האבחנה נעשית לרוב על ידי מומחה להפרעות דם בילדים ובני נוער (המטולוג ילדים). הרופא מבצע מספר בדיקות לצורך כך, שכן אין בדיקה אחת שניתן להשתמש בה לאבחון חד משמעי של ספרוציטוזיס.
האבחון כולל:
היסטוריה רפואית (אנמנזה): במהלך הייעוץ הראשוני, הרופא מברר על מהלך המחלה והתסמינים הנוכחיים. אם כבר קיימים מקרים של ספרוציטוזיס במשפחה (היסטוריה משפחתית חיובית), זוהי אינדיקציה ראשונה למחלה.
בדיקה גופנית: לאחר מכן הרופא בוחן את המטופל, תוך שימת לב מיוחדת לתסמינים אופייניים של ספרוציטוזיס, כגון חיוורון, כאבי בטן וצהבת.
תאים כדוריים מתרחשים גם אצל אנשים שאין להם אנמיה כדורית. לפעמים הם נמצאים זמנית בדם בכוויות, בזיהומים מסוימים או לאחר הכשת נחש.
בדיקת אולטרסאונד: הרופא יכול לזהות הגדלה של טחול או אבני מרה ללא ספק באמצעות בדיקת אולטרסאונד.
מתי לפנות לרופא?
אנמיה כדורית מאובחנת בדרך כלל בינקות או בגיל הפעוט. ביקור אצל הרופא הכרחי כאשר אנשים מושפעים מפתחים תסמינים כגון חיוורון פתאומי, עייפות גוברת, זיהומי חום, כאבי ראש או כאבי בטן.
יַחַס
מאחר והגורם לספירוציטוזיס הוא מוטציה גנטית, אין טיפול המרפא את המחלה באופן סיבתי. לפיכך, הטיפול מכוון בעיקר להקלת התסמינים ולמניעת סיבוכים. עם זאת, ברוב המקרים ניתן לטפל היטב בספרוציטמיה, כך שלנפגעים תהיה תוחלת חיים תקינה.
הסרת הטחול (כריתת טחול): הסרת הטחול גורמת לתאי הדם שהשתנו להתפרק לאט יותר וכתוצאה מכך לשרוד זמן רב יותר. זה מונע אנמיה להתרחש.
מכיוון שהטחול חשוב להגנה מפני פתוגנים, הוא אינו מוסר לחלוטין, חלק קטן נשמר. זה מאפשר לטחול הנותר להמשיך לייצר תאי הגנה (נוגדנים) נגד פתוגנים מסוימים כחלק ממערכת החיסון.
בקורסים קשים וחמורים מאוד מסירים את הטחול לפני גיל הכניסה לבית הספר. במקרים קשים בינוני, בין הגילאים שבע עד עשר.
הסרת כיס המרה (כריתת כיס המרה): בחולים המפתחים אבני מרה במהלך המחלה, ייתכן שיהיה צורך להסיר את כיס המרה.
חשוב: לא כל צורות הטיפול הנ"ל נחוצות בכל מטופל. איזה טיפול משמש תמיד תלוי במהלך הפרט של המחלה!
לאחר כריתת טחול
מאחר והטחול הוא חלק חשוב ממערכת החיסון, הסיכון לזיהומים עולה לאחר הסרתו. כך גם לגבי קרישי דם (פקקת), שבץ והתקף לב.
כדי למנוע את ההשלכות של הסרת הטחול, הרופאים נותנים את ההמלצות הבאות:
חיסונים: ילדים עם ספרוציטוזיס שעברו הסרת טחול מחוסנים באותו אופן כמו ילדים בריאים לפי ההמלצות העדכניות. חשוב במיוחד שהנפגעים יהיו מוגנים מפני פתוגנים כגון פנאומוקוק (דלקת ריאות), מנינגוקוקוס (דלקת קרום המוח) והמופילוס אינפלואנזה מסוג b (דלקת קרום המוח, אפיגלוטיטיס).
בדיקות סדירות אצל הרופא: למטופלים שעברו הסרת טחול מומלץ לעבור בדיקות סדירות.
תזונה בריאה ומאוזנת: בנוסף, על המטופלים להקפיד על צריכה נאותה של חומצה פולית וויטמין B12.
פרוגנוזה
אם ספרוציטוזיס מתגלה ומטופל מוקדם, הפרוגנוזה טובה מאוד, ולאנשים שנפגעו יש בדרך כלל תוחלת חיים תקינה.
מניעה
מכיוון שספרוציטוזיס הוא גנטי, אין אמצעים למניעת המחלה. הורים שהם נשאים של המוטציות הגנטיות או הסובלים בעצמם מספפרוציטוזיס יכולים לפנות לייעוץ גנטי אנושי. לאחר בדיקת דם של ההורים, הגנטיקאי האנושי מעריך את הסיכון להעברת המחלה לילד.
